Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Arthrogryposis Multiplex Congenita w wieku dziecięcym: korelacja między MRI mięśni a oceną czynnościową (AMUSE)

3 stycznia 2023 zaktualizowane przez: University Hospital, Grenoble
Celem naszej pracy jest ocena korelacji między ilościowym naciekiem włóknisto-tłuszczowym mięśni w MRI ocenianym za pomocą MERCURI Score a zdolnościami funkcjonalnymi (niedoborami, ograniczeniami ruchowymi i społecznymi) dzieci z artrogrypozą.

Przegląd badań

Status

Zakończony

Warunki

Interwencja / Leczenie

Szczegółowy opis

Arthrogryposis multiplex congenita (AMC) to grupa rzadkich chorób charakteryzujących się przykurczami stawów na dwóch lub więcej różnych poziomach stawu po urodzeniu. Obecnie znanych jest ponad 400 przyczyn. Częstość występowania szacuje się na 1/3000 do 1/2000. Ograniczenia stawów nie postępują, ale konsekwencje czynnościowe mają wpływ na całe życie pacjentów.

Korelacje między naciekiem włóknisto-tłuszczowym a deficytami mięśniowymi badano już w innych chorobach nerwowo-mięśniowych, takich jak choroba Pompego czy dystrofia mięśniowa Duchenne'a. Badania te zakończyły się stwierdzeniem dobrej korelacji między postępem i ciężkością choroby, siłą mięśni i naciekiem tłuszczowym ocenianym w skali Mercuriego. Badacze doszli do wniosku, że rezonans magnetyczny mięśni może być stosowany jako nieinwazyjny biomarker i narzędzie do śledzenia progresji choroby nerwowo-mięśniowej oraz do oceny potencjalnych skutków terapii.

Celem tego projektu jest określenie, czy MRI może być również wykorzystywane jako narzędzie, poprzez ocenę nacieku tłuszczowego w mięśniach, do pomocy w przewidywaniu zdolności funkcjonalnych naszych pacjentów z AMC, a dokładniej dwoma najczęstszymi typami, amyoplazją i dystalną artrogrypoza.

Badacze przeanalizują nacieki tłuszczowe mierzone za pomocą rezonansu magnetycznego mięśni i określą je ilościowo za pomocą skali MERCURI opracowanej przez Mercuri i in. (Mercuri i wsp. 2002) jako półilościowy wynik do ilościowego określenia nacieku włóknisto-tłuszczowego w MRI mięśni.

Badacze ocenią niedobory mięśniowo-szkieletowe i ograniczenia aktywności na podstawie danych uzyskanych od pacjentów obserwowanych w naszym ośrodku referencyjnym AMC w Szpitalu Uniwersyteckim Grenoble Alpes (CHUGA).

Badacze uwzględnią dane 220 dzieci, z których 97 przeszło pełne badanie kontrolne, w tym MRI mięśni. Badacze zbadają istnienie korelacji między tym wynikiem a brakami i ograniczeniami aktywności.

Następnie badacze ocenią potencjalną predykcyjną rolę nacieku tłuszczowego mierzonego za pomocą MRI w zdolnościach funkcjonalnych pacjentów.

Ta charakterystyka pomoże lepiej określić i przewidzieć możliwości funkcjonalne naszych pacjentów od początku ich leczenia, aby poprawić ich rokowania funkcjonalne.

Ta wstępna praca może pogłębić refleksję nad modelowaniem biomechanicznym stawów i kluczowych funkcji, takich jak stanie i nabywanie chodzenia, aby utorować drogę do metod rehabilitacji i kompensacji lepiej dostosowanych do potrzeb pacjentów.

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Rzeczywisty)

97

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Lokalizacje studiów

  • Francja
      • La Tronche, Francja, 38700
        • Chu Grenoble Alpes

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 sekunda do 18 lat (Dziecko, Dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Płeć kwalifikująca się do nauki

Wszystko

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjent pediatryczny z rejestru PARART (Paediatric and Adult Registry on ARThrogryposis) oceniany w ośrodku referencyjnym (RC) w kierunku artrogrypozy multipleksowej wrodzonej od 2010 do 2021 roku). Wszyscy pacjenci zostali ocenieni przez genetyka i przeszli pełne badanie w oddziale pediatrycznym PMR (lekarz fizykoterapii i rehabilitacji, fizjoterapeuci, terapeuci zajęciowi i logopedy) oraz poddani analizie obrazowej za pomocą rezonansu magnetycznego całego ciała.

Opis

Kryteria przyjęcia:

  • wiek < 18 lat przy pierwszej ocenie klinicznej lub obserwacji wyłącznie w oddziale rehabilitacji dziecięcej CHUGA
  • Kliniczna lub molekularna diagnoza AMC ustalona przez genetyków z CHUGA
  • ocena funkcjonalna podczas konsultacji i obserwacji w oddziale rehabilitacji dziecięcej CHUGA
  • MRI mięśni kończyn górnych, dolnych i tułowia wykonane w pracowni radiologii dziecięcej CHUGA

Kryteria wyłączenia:

  • MRI przeciwwskazań.
  • MRI nie do wykorzystania.
  • Pacjent pod kuratelą lub pozbawiony wolności

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Z mocą wsteczną

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Interwencja / Leczenie
Grupa 1 Amyoplazja
Pacjenci z rozpoznaniem amyoplazji
Inny: Brak interwencji
Brak interwencji
Grupa 2 dystalna artrogrypoza
Pacjenci z rozpoznaniem dystalnej artrogrypozy
Inny: Brak interwencji
Brak interwencji
Grupa 3 Inne
Pacjenci z rozpoznaniem innej postaci AMC
Inny: Brak interwencji
Brak interwencji

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Ocena Mercuri kończyn górnych, tułowia i kończyn dolnych oceniana na MRI mięśni T1
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok

Stopień naciekania mięśnia tłuszczowego oceniano za pomocą rezonansu magnetycznego mięśni i określano ilościowo za pomocą skali Mercuriego, każdy mięsień oceniano w następujący sposób:

1. Normalny wygląd, 2. Łagodne zajęcie (30-60% nacieku tłuszczowego). 3. Umiarkowane zajęcie (>60% nacieku tłuszczowego). 4. Poważne zaangażowanie (całkowita infiltracja).

Stopień naciekania tłuszczem mięśniowym oceniano za pomocą co najmniej 2 widocznych przekrojów i wykonywało to dwóch niezależnych operatorów. W przypadku rozbieżnych ocen po dyskusji osiągnięto konsensus.
do ukończenia studiów, średnio 1 rok

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Osłabienie mięśni
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok

Osłabienie mięśni oceniane na podstawie funkcji (zgięcie, wyprost itp.), a nie każdego mięśnia, przy użyciu skali Medical Research Council (MRC) (od 0 do 5).

Cytat wyglądał następująco: 0, brak kontrakcji; 1, migotanie lub ślad skurczu; 2, aktywny ruch możliwy tylko przy wyeliminowaniu grawitacji; 3, aktywny ruch wbrew grawitacji w całym zakresie ruchu; 4, aktywny ruch wbrew grawitacji i oporowi; 5, quasi-normalna siła) Oceniane przez fizjoterapeutów, terapeutów zajęciowych i lekarza podczas oceny.
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Pasywny zakres ruchu (PROM)
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Oceniany przez fizjoterapeutów; zakres ruchu każdego ruchu w stopniach znormalizowano w odniesieniu do normalnego ruchu maksymalnego, wyrażonego w procentach
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Osiągnięcie wyniku
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok

Zdolność sięgania oceniono za pomocą testu ad hoc. Pacjenci zostali poinstruowani, aby kolejno dotykać kończynami górnymi wybranych miejsc ciała: ust, głowy, czoła, szyi, pleców, brzucha, okolicy pośladkowej, przeciwległych barków, barków po tej samej stronie, kolana, stóp, „pozycji żebraka”, „pozycji przysięgi”, i „Poza zenitu”. Każdy gest był oznaczony „tak”, jeśli się powiódł, lub „nie”, jeśli nie.

Odpowiedzi zostały przekształcone w zmienną binarną, gdzie „tak” było warte 1, a „nie” było warte 0, aby umożliwić późniejsze korelacje statystyczne. Całkowity wynik został obliczony po obu stronach uśredniony i mieścił się w przedziale od 0 do 14 punktów
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Stan ambulatoryjny
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Zespoły zbierały statusy ambulatoryjne podczas wizyt kontrolnych, a także wiek nabywania chodzenia, jeśli jest dostępny oraz korzystanie lub nie z pomocy technicznych
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Stan szkoły
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Rodzaj kształcenia (edukacja ogólnodostępna, kształcenie adaptowane, obecność opiekuna)
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Ograniczenie aktywności
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Zebrana ocena nawyków życiowych i podstawowych czynności życia codziennego, takich jak element Miary Niezależności Funkcjonalnej (FIM): karmienie, ubieranie się, nauka korzystania z nocnika, korzystanie z toalety, nauka w szkole, przemieszczanie się, poruszanie się, a także istnienie wypoczynku, hobby, obecność człowieka lub technika pomaga.
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Historia chirurgii
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Historia chirurgiczna dla każdego pacjenta
do ukończenia studiów, średnio 1 rok
Pomoc ludzka i techniczna
Ramy czasowe: do ukończenia studiów, średnio 1 rok
korzystanie z pomocy technicznej (ręczny lub elektryczny wózek inwalidzki ...) lub humanitarnej do wykonywania codziennych czynności
do ukończenia studiów, średnio 1 rok

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

University Hospital, Grenoble

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

1 maja 2022

Zakończenie podstawowe (Rzeczywisty)

1 czerwca 2022

Ukończenie studiów (Rzeczywisty)

1 listopada 2022

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

17 maja 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

23 maja 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

26 maja 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

4 stycznia 2023

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

3 stycznia 2023

Ostatnia weryfikacja

1 maja 2022

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 2022-AMUSE

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Badania kliniczne na Pediatryczne WSZYSTKIE

Badania kliniczne na Brak interwencji

Wyszukaj podobne próby

Sponsorzy i współpracownicy

Warunki medyczne

Interwencje lekowe

CROs by country

CROs in Mongolia

Warunki

Rzadkie choroby

Interwencje lekowe

Suplementy diety

Sponsor / Współpracownicy

Lokalizacje

3
Subskrybuj