SLC35A2-CDG에서 AVTX-801 D-갈락토스 보충

이것은 SLC35A2-CDG 환자에서 CERC-801의 효능, 안전성 및 내약성을 평가하는 다기관, 공개, 철회 및 치료 연구입니다. 스크리닝 방문이 완료되면 모든 피험자는 의료 식품 D-갈락토스의 진행 중인 치료를 중단하고 CERC-801을 1g/kg/일 용량으로 6주 동안 준비 기간에 들어갈 것입니다. 준비 기간 후, 피험자는 각 피험자가 CERC-801 복용을 중단하는 (최대) 6주의 세척 기간을 시작합니다. 이 세척 기간 동안 피험자는 D-갈락토스 요법의 중단과 관련되거나 관련이 의심되는 임상 징후 및 증상(예: 공복 혈당 <50 mg/dl, 저혈당 에피소드, 출혈, 지속성 또는 재발성 근육 경련 및 횡문근 융해증을 암시하는 징후). 또한 실험실 테스트(ATIII, 인자 XI 및 종합 대사 패널[CMP])는 이 세척 기간 동안 매주 완료됩니다. 피험자는 매일 혈당 측정기로 공복 혈당 수치를 측정하고 휴약 기간 동안 저혈당증 증상이 있을 때마다 측정하도록 지시받을 것입니다.

증상의 징후, 실험실 매개변수에 대한 임상적으로 관련된 변경 또는 6주 휴약 기간 완료 시 주요 임상 실험실 매개변수(ATIII, ALT, AST 및 공복 혈당)를 평가하여 세척 후 기준선을 설정합니다. 이 기준선에서 피험자는 24주(6개월) 동안 1g/kg/일의 용량으로 CERC-801 치료를 재개합니다. 24주가 지나면 효능 분석의 일부로 주요 임상 실험실 매개변수 평가가 반복됩니다.

효능 평가 기간(24주 말)이 완료되면 피험자는 1.5g/kg/일의 용량으로 CERC-801을 사용하여 12개월의 장기 안전성 추적 기간에 들어갑니다.

이 연구는 당화 컨소시엄의 선천성 장애 프론티어 컨소시엄/국립보건원(NIH) 연구와 협력하여 환자 부담을 최대한 제한하도록 설계되었습니다.

약 10명의 피험자가 이 연구에 포함되어 CERC-801을 투여할 계획입니다.

피험자는 생물학적 및 유전학적으로 입증된 SLC35A2-CDG, NPCRS 및 관련 실험실 검사 값(완전 혈구 수[CBC], ATIII, 활성화 부분 트롬보플라스틴 시간[APTT, CMP, 갑상선 자극 호르몬[TSH], 자유 티록신[T4], 인슐린 유사 성장 인자 결합 단백질 3[IGBP3], 인슐린 유사 성장 인자 1[IgF1] 및 질량 분석법에 의한 글리칸 분석)을 규제되지 않는 D 갈락토오스 요법을 시작하기 전.

피험자는 알돌라제 B 결핍, 갈락토오스혈증, 용혈성 요독 증후군 또는 중증 빈혈이 있는 경우 자격이 없습니다. 또는 경구 갈락토스로 인해 심각한 AE(심각한 설사, 구토, 변비, 유즙 분비증 또는 간 글리코겐 저장 증가)를 경험한 경우. 추가로, 연구자의 의견으로는 갈락토스 불내성 병력이 있는 피험자는 제외될 수 있습니다.

효능은 기준선, NPCRS 및 GAS로부터 실험실 매개변수(ATIII 활성, 정량적 N-글리칸 분석, 글리코실화 트랜스페린 APTT, ALT, AST 및 공복 혈당)의 변화를 측정하여 평가할 것입니다.

안전성은 연구 전반에 걸쳐 모니터링될 것이다. 연구 동안 AE, 임상 실험실 테스트, 소변 검사, 바이탈 사인 및 간 스캔을 모니터링하여 안전성을 측정합니다. 및 대사 바이오마커(적혈구 갈락토스-1-인산 및 소변 갈락티톨) 수준의 변화 및 기준선으로부터 GAS를 사용하여 환자가 보고한 결과.