MiT 계열 전좌 신장 세포 암종(IMCOR)의 통합적 분자 특성화 (IMCOR)
Microphthalmia transcription factor (MiT) family translocation renal cell carcinomas (TRCC)는 소아와 젊은 성인에서 자주 발생하는 신장암의 드문 아형입니다. TRCC는 전사 인자에 영향을 미치는 전좌를 특징으로 합니다: TFE3(Transcription Factor Binding To Immunoglobulin Heavy Constant Mu Enhancer 3) 및 Transcription Factor EB(TFEB). TRCC 분자 이질성, 특히 그들의 transcriptomic 및 epigenetic 하위 유형 분류에 대해서는 알려진 바가 거의 없습니다. TRCC의 임상적 행동은 연령 및 종양, 결절, 전이(TNM) 단계에 따라 다양합니다. 그러나 이러한 공격성의 생물학적 기초는 잘 알려져 있지 않습니다.
목적: 이 연구의 주요 목표는 진단 시 전이성 전파가 있는 경우로 정의되는 공격적인 TRCC의 특정 변경을 해독하는 것입니다. 이 문제를 해결하기 위해 어린이와 청소년의 TRCC 사례에 대한 후향적 코호트가 만들어질 것입니다. 그런 다음 훈련 및 검증 데이터 세트에서 전이 행동과 관련된 유전적, 후성적 및 면역 바이오마커를 식별하기 위해 이러한 종양에 대한 통합적이고 포괄적인 다중 오믹스 분석을 수행합니다. 다중 오믹스 데이터의 비교는 다른 유형의 희귀 신장 종양 및 투명 세포 신장 세포 암종과 비교됩니다.
연구 개요
상세 설명
연구 유형
등록 (예상)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Manon VOEGELIN
- 전화번호: 33 368339523
- 이메일: m.voegelin@icans.eu
연구 장소
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Bordeaux, 프랑스
- Réseau Français de Recherche sur le Cancer du Rein (UroCCR)
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연락하다:
- Jean-Christophe Bernhard, MD, PhD
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Paris, 프랑스
- Réseau SIOP, Hôpital Trousseau
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연락하다:
- Aurore Coulomb, MD, PhD
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Rennes, 프랑스
- Réseau CARARE
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연락하다:
- Nathalie Rioux-Leclercq, MD, PhD
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Strasbourg, 프랑스, 67033
- Institut de cancérologie Strasbourg Europe
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연락하다:
- Gabriel MALOUF, MD, PhD
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
- 어린이
- 성인
- 고령자
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
연구 대상 성별
샘플링 방법
연구 인구
설명
포함 기준:
- 프랑스에 위치한 임상 센터에서 신장암 치료를 받는 환자
분자생물학 연구용:
- 유전적 및 후생유전학적 분석에 이용 가능한 종양 샘플을 가진 환자. 생물자원시설에 보관하고 있는 종양시료로서 환자 또는 부모의 동의를 받아 생물의학 연구 목적으로 사용하는 경우.
제외 기준:
- 환자 또는 부모의 반대
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 회고전
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
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TRCC 환자
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소급 데이터 수집
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기타 희귀 신장 종양 환자
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소급 데이터 수집
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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TRCC 공격성과 관련된 유전적 변이의 확인.
기간: 연구 종료 시(36개월)
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종양 공격성은 진단 시 전이성 전파가 있는 TRCC 사례로 정의됩니다.
전이성 및 국소화 사례 사이에서 확인된 재발성 유전적 이상 비교.
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연구 종료 시(36개월)
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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무진행생존기간(PFS)
기간: 연구 종료 시점(36개월)에 신장 종양 진단에서 진행 또는 최신 환자 뉴스까지
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TFE 융합 파트너의 정체성에 따른 분자 종양 특징과 임상병리학적 환자 결과, PFS 사이의 연관성에 대한 테스트
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연구 종료 시점(36개월)에 신장 종양 진단에서 진행 또는 최신 환자 뉴스까지
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전체 생존(OS)
기간: 신장 종양 진단에서 사망 또는 연구 종료 시 최신 환자 소식(36개월)6개월까지)
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TFE 융합 파트너의 정체성에 따른 분자 종양 특징과 임상병리학적 환자 결과, OS 사이의 연관성에 대한 테스트
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신장 종양 진단에서 사망 또는 연구 종료 시 최신 환자 소식(36개월)6개월까지)
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전이 가능성에 대한 DNA 메틸화, 전 사체 및 면역 환경의 기여
기간: 연구 종료 시(36개월)
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계층적 감독되지 않은 하위 유형 분류를 사용하여 각 DNA 메틸화 및 메신저 RNA(mRNA) 클러스터에서 전이성 질환을 가진 환자의 비율
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연구 종료 시(36개월)
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Gabriel MALOUF, MD, PhD, Institut de cancérologie Strasbourg Europe
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (예상)
기본 완료 (예상)
연구 완료 (예상)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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