Integrativ molekylær karakterisering av MiT-familietranslokasjonsnyrecellekarsinomer (IMCOR) (IMCOR)
Mikroftalmitranskripsjonsfaktor (MiT) familietranslokasjonsnyrecellekarsinomer (TRCC) er sjeldne undertyper av nyrekreft, som ofte oppstår hos barn og unge voksne. TRCC er preget av translokasjoner som påvirker transkripsjonsfaktorer: Transkripsjonsfaktor binding til immunglobulin Heavy Constant Mu Enhancer 3 (TFE3) og transkripsjonsfaktor EB (TFEB). Lite er kjent om TRCC molekylær heterogenitet, spesielt deres transkriptomiske og epigenetiske subtypeklassifisering. Klinisk oppførsel av TRCC varierer med alder og svulst, node, metastase (TNM) stadium. Imidlertid er det biologiske grunnlaget for denne aggressiviteten dårlig forstått.
FORMÅL: Hovedmålet med denne studien er å tyde spesifikke endringer i aggressiv TRCC, definert som tilfeller med metastatisk disseminasjon ved diagnose. For å takle dette problemet, vil det opprettes en retrospektiv kohort av TRCC-saker hos barn og unge voksne. Vi vil deretter utføre integrerende omfattende multi-omics-analyse av disse svulstene for å identifisere genetiske, epigenetiske og immune biomarkører assosiert med metastatisk atferd i et trenings- og valideringsdatasett. Sammenligning av multi-omics-dataene vil bli sammenlignet med andre typer sjeldne nyretumorer så vel som klarcellede nyrecellekarsinomer
Studieoversikt
Status
Forhold
Intervensjon / Behandling
Detaljert beskrivelse
Studietype
Registrering (Forventet)
Kontakter og plasseringer
Studiekontakt
- Navn: Manon VOEGELIN
- Telefonnummer: 33 368339523
- E-post: m.voegelin@icans.eu
Studiesteder
-
-
-
Bordeaux, Frankrike
- Réseau Français de Recherche sur le Cancer du Rein (UroCCR)
-
Ta kontakt med:
- Jean-Christophe Bernhard, MD, PhD
-
Paris, Frankrike
- Réseau SIOP, Hôpital Trousseau
-
Ta kontakt med:
- Aurore Coulomb, MD, PhD
-
Rennes, Frankrike
- Réseau CARARE
-
Ta kontakt med:
- Nathalie Rioux-Leclercq, MD, PhD
-
Strasbourg, Frankrike, 67033
- Institut de cancérologie Strasbourg Europe
-
Ta kontakt med:
- Gabriel MALOUF, MD, PhD
-
-
Deltakelseskriterier
Kvalifikasjonskriterier
Alder som er kvalifisert for studier
- Barn
- Voksen
- Eldre voksen
Tar imot friske frivillige
Kjønn som er kvalifisert for studier
Prøvetakingsmetode
Studiepopulasjon
Beskrivelse
Inklusjonskriterier:
- Pasienter behandlet for nyrekreft i et klinisk senter i Frankrike
For molekylærbiologistudier:
- Pasienter med tumorprøve tilgjengelig for genetisk og epigenetisk analyse. Tumorprøve lagret i biologiske ressursanlegg og samtykke gitt fra pasient eller fra foreldre for bruk av biologisk prøve til biomedisinske forskningsformål.
Ekskluderingskriterier:
- Innsigelse fra pasient eller foreldre
Studieplan
Hvordan er studiet utformet?
Designdetaljer
- Observasjonsmodeller: Kohort
- Tidsperspektiver: Retrospektiv
Kohorter og intervensjoner
Gruppe / Kohort |
Intervensjon / Behandling |
|---|---|
|
Pasienter med TRCC
|
Retrospektiv datainnsamling
|
|
Pasienter med andre sjeldne nyresvulster
|
Retrospektiv datainnsamling
|
Hva måler studien?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Identifikasjon av genetiske endringer assosiert med TRCC-aggressivitet.
Tidsramme: ved slutten av studien (36 måneder)
|
Tumoraggressivitet er definert som TRCC-tilfeller med metastatisk spredning ved diagnose.
Sammenligning av tilbakevendende genetisk aberrasjon identifisert mellom metastatiske og lokaliserte tilfeller.
|
ved slutten av studien (36 måneder)
|
Sekundære resultatmål
Resultatmål |
Tiltaksbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Progresjonsfri overlevelse (PFS)
Tidsramme: Fra nyretumordiagnose til progresjon eller siste pasientnyheter ved slutten av studien (36 måneder)
|
Testing for assosiasjon mellom molekylære tumoregenskaper og klinisk-patologisk pasientutfall, PFS, i henhold til identiteten til TFE-fusjonspartneren
|
Fra nyretumordiagnose til progresjon eller siste pasientnyheter ved slutten av studien (36 måneder)
|
|
Total overlevelse (OS)
Tidsramme: Fra nyretumordiagnose til død eller siste pasientnyheter ved slutten av studien (36 måneder) 6 måneder)
|
Testing for assosiasjon mellom molekylære tumoregenskaper og klinisk-patologisk pasientresultat, OS, i henhold til identiteten til TFE-fusjonspartneren
|
Fra nyretumordiagnose til død eller siste pasientnyheter ved slutten av studien (36 måneder) 6 måneder)
|
|
Bidrag av DNA-metylering, transkriptom og immunlandskap til metastatisk potensial
Tidsramme: ved slutten av studien (36 måneder)
|
Andel pasienter med metastatisk sykdom i hver DNA-metylerings- og messenger-RNA (mRNA)-klynge ved bruk av hierarkiske uovervåkede undertypeklassifiseringer
|
ved slutten av studien (36 måneder)
|
Samarbeidspartnere og etterforskere
Etterforskere
- Hovedetterforsker: Gabriel MALOUF, MD, PhD, Institut de cancérologie Strasbourg Europe
Publikasjoner og nyttige lenker
Studierekorddatoer
Studer hoveddatoer
Studiestart (Forventet)
Primær fullføring (Forventet)
Studiet fullført (Forventet)
Datoer for studieregistrering
Først innsendt
Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene
Først lagt ut (Faktiske)
Oppdateringer av studieposter
Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)
Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene
Sist bekreftet
Mer informasjon
Begreper knyttet til denne studien
Ytterligere relevante MeSH-vilkår
Andre studie-ID-numre
- 4-2021-001
Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter
Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt
Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt
Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .