Integrativní molekulární charakterizace translokačních renálních buněčných karcinomů rodiny MiT (IMCOR) (IMCOR)
Rodinné translokační renální buněčné karcinomy (TRCC) s mikroftalmiovým transkripčním faktorem (MiT) jsou vzácné podtypy rakoviny ledvin, které se často objevují u dětí a mladých dospělých. TRCC jsou charakterizovány translokacemi ovlivňujícími transkripční faktory: Vazba transkripčního faktoru k imunoglobulinu Heavy Constant Mu Enhancer 3 (TFE3) a transkripční faktor EB (TFEB). O molekulární heterogenitě TRCC, zejména o klasifikaci jejich transkriptomických a epigenetických subtypů, je známo jen málo. Klinické chování TRCC se mění podle věku a stadia nádoru, uzliny, metastázy (TNM). Biologický základ této agresivity je však špatně pochopen.
ÚČEL: Primárním cílem této studie je dešifrovat specifické změny v agresivním TRCC, definované jako případy s metastatickým šířením při diagnóze. K řešení tohoto problému bude vytvořena retrospektivní kohorta případů TRCC u dětí a mladých dospělých. Poté provedeme integrativní komplexní multi-omickou analýzu těchto nádorů, abychom identifikovali genetické, epigenetické a imunitní biomarkery spojené s metastatickým chováním v trénovacích a validačních souborech dat. Srovnání multi-omických dat bude porovnáno s jinými typy vzácných nádorů ledvin a také s jednobuněčnými renálními karcinomy
Přehled studie
Detailní popis
Typ studie
Zápis (Očekávaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Manon VOEGELIN
- Telefonní číslo: 33 368339523
- E-mail: m.voegelin@icans.eu
Studijní místa
-
-
-
Bordeaux, Francie
- Réseau Français de Recherche sur le Cancer du Rein (UroCCR)
-
Kontakt:
- Jean-Christophe Bernhard, MD, PhD
-
Paris, Francie
- Réseau SIOP, Hôpital Trousseau
-
Kontakt:
- Aurore Coulomb, MD, PhD
-
Rennes, Francie
- Réseau CARARE
-
Kontakt:
- Nathalie Rioux-Leclercq, MD, PhD
-
Strasbourg, Francie, 67033
- Institut de cancérologie Strasbourg Europe
-
Kontakt:
- Gabriel MALOUF, MD, PhD
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
- Dítě
- Dospělý
- Starší dospělý
Přijímá zdravé dobrovolníky
Pohlaví způsobilá ke studiu
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
Kritéria pro zařazení:
- Pacienti léčení pro rakovinu ledvin v klinickém centru ve Francii
Pro studium molekulární biologie:
- Pacienti se vzorkem nádoru dostupným pro genetickou a epigenetickou analýzu. Vzorek nádoru uložený v zařízeních biologických zdrojů a souhlas pacienta nebo rodičů s použitím biologického vzorku pro účely biomedicínského výzkumu.
Kritéria vyloučení:
- Námitka ze strany pacienta nebo rodičů
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Retrospektivní
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
Intervence / Léčba |
|---|---|
|
Pacienti s TRCC
|
Retrospektivní sběr dat
|
|
Pacienti s jinými vzácnými nádory ledvin
|
Retrospektivní sběr dat
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikace genetických změn spojených s agresivitou TRCC.
Časové okno: na konci studia (36 měsíců)
|
Agresivita nádoru je definována jako případy TRCC s metastatickým rozšířením při diagnóze.
Srovnání rekurentních genetických aberací zjištěných mezi metastatickými a lokalizovanými případy.
|
na konci studia (36 měsíců)
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Přežití bez progrese (PFS)
Časové okno: Od diagnózy nádoru ledvin po progresi nebo nejnovější zprávy o pacientech na konci studie (36 měsíců)
|
Testování asociace mezi molekulárními rysy nádoru a výsledkem klinicko-patologických pacientů, PFS, podle identity fúzního partnera TFE
|
Od diagnózy nádoru ledvin po progresi nebo nejnovější zprávy o pacientech na konci studie (36 měsíců)
|
|
Celkové přežití (OS)
Časové okno: Od diagnózy nádoru ledvin po úmrtí nebo nejnovější zprávy o pacientech na konci studie (36 měsíců) 6 měsíců)
|
Testování asociace mezi molekulárními rysy nádoru a výsledkem klinicko-patologických pacientů, OS, podle identity fúzního partnera TFE
|
Od diagnózy nádoru ledvin po úmrtí nebo nejnovější zprávy o pacientech na konci studie (36 měsíců) 6 měsíců)
|
|
Příspěvek metylace DNA, transkriptomu a imunitní krajiny k metastatickému potenciálu
Časové okno: na konci studia (36 měsíců)
|
Podíl pacientů s metastatickým onemocněním v každém shluku methylace DNA a messenger RNA (mRNA) pomocí hierarchických klasifikací podtypů bez dozoru
|
na konci studia (36 měsíců)
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Gabriel MALOUF, MD, PhD, Institut de cancérologie Strasbourg Europe
Publikace a užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Očekávaný)
Primární dokončení (Očekávaný)
Dokončení studie (Očekávaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Další relevantní podmínky MeSH
Další identifikační čísla studie
- 4-2021-001
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .