Caracterização Molecular Integrativa de Carcinomas de Células Renais de Translocação da Família MiT (IMCOR) (IMCOR)

Os carcinomas de células renais (TRCC) da família do fator de transcrição da microftalmia (MiT) são subtipos raros de câncer renal, que geralmente surgem em crianças e adultos jovens. Os TRCC são caracterizados por translocações que afetam os fatores de transcrição: Ligação do Fator de Transcrição à Imunoglobulina Constante Pesada Mu Enhancer 3 (TFE3) e Fator de Transcrição EB (TFEB). Pouco se sabe sobre a heterogeneidade molecular do TRCC, em particular sua classificação de subtipos transcriptômicos e epigenéticos. O comportamento clínico do TRCC varia com a idade e com o estágio Tumor, Nodo, Metástase (TNM). No entanto, a base biológica dessa agressividade é pouco compreendida.

OBJETIVO: O objetivo principal deste estudo é decifrar alterações específicas no TRCC agressivo, definido como casos com disseminação metastática no momento do diagnóstico. Para enfrentar esse problema, será criada uma coorte retrospectiva de casos TRCC em crianças e adultos jovens. Em seguida, realizaremos uma análise multi-ômica abrangente e integrativa desses tumores para identificar biomarcadores genéticos, epigenéticos e imunológicos associados ao comportamento metastático em conjuntos de dados de treinamento e validação. A comparação dos dados multi-ômicos será comparada com outros tipos de tumores renais raros, bem como carcinomas de células renais de células claras