Caractérisation moléculaire intégrative des carcinomes à cellules rénales à translocation de la famille MiT (IMCOR) (IMCOR)
Les carcinomes à cellules rénales (TRCC) de la famille des facteurs de transcription de la microphtalmie (MiT) sont des sous-types rares de cancers du rein, qui surviennent souvent chez les enfants et les jeunes adultes. Les TRCC sont caractérisés par des translocations affectant les facteurs de transcription : Transcription Factor Binding To Immunoglobulin Heavy Constant Mu Enhancer 3 (TFE3) et Transcription Factor EB (TFEB). On sait peu de choses sur l'hétérogénéité moléculaire des TRCC, en particulier sur leur classification des sous-types transcriptomiques et épigénétiques. Le comportement clinique du TRCC varie avec l'âge et le stade TNM (tumor, node, metastasis). Cependant, la base biologique de cette agressivité est mal connue.
OBJECTIF : L'objectif principal de cette étude est de déchiffrer les altérations spécifiques du TRCC agressif, défini comme des cas avec dissémination métastatique au moment du diagnostic. Pour résoudre ce problème, une cohorte rétrospective de cas de TRCC chez les enfants et les jeunes adultes sera créée. Nous effectuerons ensuite une analyse multi-omique complète et intégrative de ces tumeurs pour identifier les biomarqueurs génétiques, épigénétiques et immunitaires associés au comportement métastatique dans un ensemble de données d'entraînement et de validation. La comparaison des données multi-omiques sera comparée à d'autres types de tumeurs rénales rares ainsi qu'aux carcinomes à cellules claires du rein
Aperçu de l'étude
Statut
Les conditions
Intervention / Traitement
Description détaillée
Type d'étude
Inscription (Anticipé)
Contacts et emplacements
Coordonnées de l'étude
- Nom: Manon VOEGELIN
- Numéro de téléphone: 33 368339523
- E-mail: m.voegelin@icans.eu
Lieux d'étude
-
-
-
Bordeaux, France
- Réseau Français de Recherche sur le Cancer du Rein (UroCCR)
-
Contact:
- Jean-Christophe Bernhard, MD, PhD
-
Paris, France
- Réseau SIOP, Hôpital Trousseau
-
Contact:
- Aurore Coulomb, MD, PhD
-
Rennes, France
- Réseau CARARE
-
Contact:
- Nathalie Rioux-Leclercq, MD, PhD
-
Strasbourg, France, 67033
- Institut de cancérologie Strasbourg Europe
-
Contact:
- Gabriel MALOUF, MD, PhD
-
-
Critères de participation
Critère d'éligibilité
Âges éligibles pour étudier
- Enfant
- Adulte
- Adulte plus âgé
Accepte les volontaires sains
Sexes éligibles pour l'étude
Méthode d'échantillonnage
Population étudiée
La description
Critère d'intégration:
- Patients traités pour un cancer du rein dans un centre clinique situé en France
Pour l'étude de biologie moléculaire :
- Patients avec un échantillon de tumeur disponible pour analyse génétique et épigénétique. Échantillon de tumeur conservé dans des installations de ressources biologiques et consentement donné par le patient ou par les parents pour l'utilisation de l'échantillon biologique à des fins de recherche biomédicale.
Critère d'exclusion:
- Objection du patient ou des parents
Plan d'étude
Comment l'étude est-elle conçue ?
Détails de conception
- Modèles d'observation: Cohorte
- Perspectives temporelles: Rétrospective
Cohortes et interventions
Groupe / Cohorte |
Intervention / Traitement |
|---|---|
|
Patients atteints de TRCC
|
Collecte de données rétrospective
|
|
Patients atteints d'autres tumeurs rénales rares
|
Collecte de données rétrospective
|
Que mesure l'étude ?
Principaux critères de jugement
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Identification des altérations génétiques associées à l'agressivité TRCC.
Délai: à la fin de l'étude (36 mois)
|
L'agressivité tumorale est définie comme les cas de TRCC avec dissémination métastatique au moment du diagnostic.
Comparaison des aberrations génétiques récurrentes identifiées entre les cas métastatiques et localisés.
|
à la fin de l'étude (36 mois)
|
Mesures de résultats secondaires
Mesure des résultats |
Description de la mesure |
Délai |
|---|---|---|
|
Survie sans progression (PFS)
Délai: Du diagnostic de la tumeur rénale à la progression ou aux dernières nouvelles du patient à la fin de l'étude (36 mois)
|
Test d'association entre les caractéristiques tumorales moléculaires et les résultats clinico-pathologiques des patients, PFS, selon l'identité du partenaire de fusion TFE
|
Du diagnostic de la tumeur rénale à la progression ou aux dernières nouvelles du patient à la fin de l'étude (36 mois)
|
|
Survie globale (SG)
Délai: Du diagnostic de tumeur rénale au décès ou dernières nouvelles du patient à la fin de l'étude (36 mois) 6 mois)
|
Test d'association entre les caractéristiques tumorales moléculaires et les résultats clinico-pathologiques des patients, OS, selon l'identité du partenaire de fusion TFE
|
Du diagnostic de tumeur rénale au décès ou dernières nouvelles du patient à la fin de l'étude (36 mois) 6 mois)
|
|
Contribution de la méthylation de l'ADN, du transcriptome et du paysage immunitaire au potentiel métastatique
Délai: à la fin de l'étude (36 mois)
|
Proportion de patients atteints d'une maladie métastatique dans chaque groupe de méthylation de l'ADN et d'ARN messager (ARNm) à l'aide de classifications hiérarchiques non supervisées de sous-types
|
à la fin de l'étude (36 mois)
|
Collaborateurs et enquêteurs
Les enquêteurs
- Chercheur principal: Gabriel MALOUF, MD, PhD, Institut de cancérologie Strasbourg Europe
Publications et liens utiles
Dates d'enregistrement des études
Dates principales de l'étude
Début de l'étude (Anticipé)
Achèvement primaire (Anticipé)
Achèvement de l'étude (Anticipé)
Dates d'inscription aux études
Première soumission
Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité
Première publication (Réel)
Mises à jour des dossiers d'étude
Dernière mise à jour publiée (Réel)
Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité
Dernière vérification
Plus d'information
Termes liés à cette étude
Termes MeSH pertinents supplémentaires
Autres numéros d'identification d'étude
- 4-2021-001
Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude
Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine
Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine
Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .