Caracterización molecular integradora de carcinomas de células renales de translocación de la familia MiT (IMCOR) (IMCOR)
Los carcinomas de células renales (TRCC) de translocación familiar del factor de transcripción de microftalmía (MiT) son subtipos raros de cáncer de riñón, que a menudo surgen en niños y adultos jóvenes. Los TRCC se caracterizan por translocaciones que afectan a los factores de transcripción: factor de transcripción que se une a inmunoglobulina pesada constante Mu Enhancer 3 (TFE3) y factor de transcripción EB (TFEB). Poco se sabe sobre la heterogeneidad molecular de TRCC, en particular su clasificación de subtipos transcriptómicos y epigenéticos. El comportamiento clínico de TRCC varía con la edad y el estadio Tumor, nódulo y metástasis (TNM). Sin embargo, la base biológica de esta agresividad es poco conocida.
PROPÓSITO: El objetivo principal de este estudio es descifrar alteraciones específicas en TRCC agresivo, definido como casos con diseminación metastásica en el momento del diagnóstico. Para abordar este problema, se creará una cohorte retrospectiva de casos de TRCC en niños y adultos jóvenes. Luego, realizaremos un análisis multiómico integrador integral de estos tumores para identificar biomarcadores genéticos, epigenéticos e inmunológicos asociados con el comportamiento metastásico en conjuntos de datos de entrenamiento y validación. La comparación de los datos multiómicos se comparará con otros tipos de tumores renales raros, así como con carcinomas de células renales de células claras.
Descripción general del estudio
Estado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Descripción detallada
Tipo de estudio
Inscripción (Anticipado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Manon VOEGELIN
- Número de teléfono: 33 368339523
- Correo electrónico: m.voegelin@icans.eu
Ubicaciones de estudio
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Bordeaux, Francia
- Réseau Français de Recherche sur le Cancer du Rein (UroCCR)
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Contacto:
- Jean-Christophe Bernhard, MD, PhD
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Paris, Francia
- Réseau SIOP, Hôpital Trousseau
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Contacto:
- Aurore Coulomb, MD, PhD
-
Rennes, Francia
- Réseau CARARE
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Contacto:
- Nathalie Rioux-Leclercq, MD, PhD
-
Strasbourg, Francia, 67033
- Institut de cancérologie Strasbourg Europe
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Contacto:
- Gabriel MALOUF, MD, PhD
-
-
Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
- Niño
- Adulto
- Adulto Mayor
Acepta Voluntarios Saludables
Géneros elegibles para el estudio
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
Criterios de inclusión:
- Pacientes tratados por cáncer de riñón en un centro clínico ubicado en Francia
Para el estudio de biología molecular:
- Pacientes con muestra tumoral disponible para análisis genético y epigenético. Muestra de tumor almacenada en instalaciones de recursos biológicos y consentimiento otorgado por el paciente o por los padres para el uso de la muestra biológica con fines de investigación biomédica.
Criterio de exclusión:
- Objeción del paciente o de los padres
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Retrospectivo
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
Intervención / Tratamiento |
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Pacientes con TRCC
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Recopilación retrospectiva de datos
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Pacientes con otros tumores renales raros
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Recopilación retrospectiva de datos
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificación de alteraciones genéticas asociadas a la agresividad del TRCC.
Periodo de tiempo: al final del estudio (36 meses)
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La agresividad tumoral se define como casos de TRCC con diseminación metastásica en el momento del diagnóstico.
Comparación de aberración genética recurrente identificada entre casos metastásicos y localizados.
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al final del estudio (36 meses)
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
|---|---|---|
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Supervivencia libre de progresión (PFS)
Periodo de tiempo: Desde el diagnóstico del tumor renal hasta la progresión o últimas noticias del paciente al final del estudio (36 meses)
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Prueba de asociación entre las características tumorales moleculares y el resultado clínico-patológico de los pacientes, PFS, según la identidad del socio de fusión TFE
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Desde el diagnóstico del tumor renal hasta la progresión o últimas noticias del paciente al final del estudio (36 meses)
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Supervivencia global (SG)
Periodo de tiempo: Desde el diagnóstico de tumor renal hasta la muerte o últimas noticias del paciente al final del estudio (36 meses) 6 meses)
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Pruebas de asociación entre las características tumorales moleculares y el resultado clínico-patológico de los pacientes, OS, según la identidad del socio de fusión TFE
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Desde el diagnóstico de tumor renal hasta la muerte o últimas noticias del paciente al final del estudio (36 meses) 6 meses)
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Contribución de la metilación del ADN, el transcriptoma y el panorama inmunitario al potencial metastásico
Periodo de tiempo: al final del estudio (36 meses)
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Proporción de pacientes con enfermedad metastásica en cada grupo de metilación del ADN y ARN mensajero (ARNm) utilizando clasificaciones jerárquicas de subtipo no supervisadas
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al final del estudio (36 meses)
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Colaboradores e Investigadores
Patrocinador
Investigadores
- Investigador principal: Gabriel MALOUF, MD, PhD, Institut de cancérologie Strasbourg Europe
Publicaciones y enlaces útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Anticipado)
Finalización primaria (Anticipado)
Finalización del estudio (Anticipado)
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 4-2021-001
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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