MiT-perheen translokaation munuaissolukarsinoomien integroiva molekyylikarsinooma (IMCOR) (IMCOR)
Microphthalmia transkriptiotekijä (MiT) -perheen translokaatio munuaissolukarsinoomat (TRCC) ovat harvinaisia munuaissyöpien alatyyppejä, joita esiintyy usein lapsilla ja nuorilla aikuisilla. TRCC:lle on tunnusomaista translokaatiot, jotka vaikuttavat transkriptiotekijöihin: transkriptiotekijän sitoutuminen immunoglobuliinin raskaaseen jatkuvaan Mu Enhancer 3:een (TFE3) ja transkriptiotekijään EB (TFEB). TRCC-molekyylien heterogeenisyydestä, erityisesti niiden transkriptomisesta ja epigeneettisestä alatyyppiluokituksesta, tiedetään vähän. TRCC:n kliininen käyttäytyminen vaihtelee iän ja tuumori-, solmu- ja metastaasivaiheen (TNM) mukaan. Tämän aggressiivisuuden biologinen perusta on kuitenkin huonosti ymmärretty.
TARKOITUS: Tämän tutkimuksen ensisijainen tavoite on tulkita spesifisiä muutoksia aggressiivisessa TRCC:ssä, jotka määritellään tapauksiksi, joissa on metastaattista leviämistä diagnoosin yhteydessä. Tämän ongelman ratkaisemiseksi luodaan retrospektiivinen kohortti lasten ja nuorten aikuisten TRCC-tapauksista. Suoritamme sitten integroivan kattavan multiomiikka-analyysin näille kasvaimille tunnistaaksemme metastaattiseen käyttäytymiseen liittyvät geneettiset, epigeneettiset ja immuunibiomarkkerit koulutus- ja validointitietosarjoissa. Multi-omics-tietojen vertailua verrataan muun tyyppisiin harvinaisiin munuaiskasvaimiin sekä kirkassoluisiin munuaissolukarsinoomiin
Tutkimuksen yleiskatsaus
Yksityiskohtainen kuvaus
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Odotettu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Manon VOEGELIN
- Puhelinnumero: 33 368339523
- Sähköposti: m.voegelin@icans.eu
Opiskelupaikat
-
-
-
Bordeaux, Ranska
- Réseau Français de Recherche sur le Cancer du Rein (UroCCR)
-
Ottaa yhteyttä:
- Jean-Christophe Bernhard, MD, PhD
-
Paris, Ranska
- Réseau SIOP, Hôpital Trousseau
-
Ottaa yhteyttä:
- Aurore Coulomb, MD, PhD
-
Rennes, Ranska
- Réseau CARARE
-
Ottaa yhteyttä:
- Nathalie Rioux-Leclercq, MD, PhD
-
Strasbourg, Ranska, 67033
- Institut de cancérologie Strasbourg Europe
-
Ottaa yhteyttä:
- Gabriel MALOUF, MD, PhD
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
- Lapsi
- Aikuinen
- Vanhempi Aikuinen
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Sukupuolet, jotka voivat opiskella
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- Potilaita, joita hoidetaan munuaissyöpään Ranskassa sijaitsevassa kliinisessä keskuksessa
Molekyylibiologian tutkimukseen:
- Potilaat, joilla on kasvainnäyte saatavilla geneettiseen ja epigeneettiseen analyysiin. Biologisten resurssien tiloissa säilytetty kasvainnäyte ja potilaan tai vanhempien suostumus biologisen näytteen käyttöön biolääketieteellisiin tarkoituksiin.
Poissulkemiskriteerit:
- Potilaan tai vanhempien vastalause
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Takautuva
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
Interventio / Hoito |
|---|---|
|
Potilaat, joilla on TRCC
|
Retrospektiivinen tiedonkeruu
|
|
Potilaat, joilla on muita harvinaisia munuaiskasvaimia
|
Retrospektiivinen tiedonkeruu
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
TRCC:n aggressiivisuuteen liittyvien geneettisten muutosten tunnistaminen.
Aikaikkuna: tutkimuksen lopussa (36 kuukautta)
|
Kasvaimen aggressiivisuus määritellään TRCC-tapauksiksi, joissa metastaattinen leviäminen diagnoosin yhteydessä.
Metastaattisten ja paikallisten tapausten välillä tunnistetun toistuvan geneettisen poikkeaman vertailu.
|
tutkimuksen lopussa (36 kuukautta)
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Progression vapaa selviytyminen (PFS)
Aikaikkuna: Munuaiskasvaindiagnoosista etenemiseen tai uusimpiin potilasuutisiin tutkimuksen lopussa (36 kuukautta)
|
Molekyylikasvaimen ominaisuuksien ja kliinis-patologisten potilaiden lopputuloksen (PFS) välisen yhteyden testaus TFE-fuusiopartnerin identiteetin mukaan
|
Munuaiskasvaindiagnoosista etenemiseen tai uusimpiin potilasuutisiin tutkimuksen lopussa (36 kuukautta)
|
|
Kokonaiseloonjääminen (OS)
Aikaikkuna: Munuaisen kasvaindiagnoosista kuolemaan tai viimeisimpiin potilasuutisiin tutkimuksen lopussa (36 kuukautta) 6 kuukautta
|
Molekyylikasvaimen ominaisuuksien ja kliinis-patologisten potilaiden lopputuloksen (OS) välisen yhteyden testaus TFE-fuusiopartnerin identiteetin mukaan
|
Munuaisen kasvaindiagnoosista kuolemaan tai viimeisimpiin potilasuutisiin tutkimuksen lopussa (36 kuukautta) 6 kuukautta
|
|
DNA-metylaation, transkription ja immuunimaiseman vaikutus metastaattisen potentiaalin syntymiseen
Aikaikkuna: tutkimuksen lopussa (36 kuukautta)
|
Metastaattista sairautta sairastavien potilaiden osuus kussakin DNA-metylaatio- ja lähetti-RNA (mRNA) -klusterissa käyttäen hierarkkisia valvomattomia alatyyppiluokituksia
|
tutkimuksen lopussa (36 kuukautta)
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Gabriel MALOUF, MD, PhD, Institut de cancérologie Strasbourg Europe
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Odotettu)
Ensisijainen valmistuminen (Odotettu)
Opintojen valmistuminen (Odotettu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 4-2021-001
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .