정신병이 있는 청소년의 다중 진단
아동·청소년 정신병의 다체적 진단
연구 개요
상태
정황
상세 설명
정신분열증은 개인이 주변 세계를 인식하고 상호 작용하는 방식의 변화를 경험하는(정신병) 후기 청소년기 또는 초기 성인기에 종종 시작되는 심각한 정신 질환입니다. 사람이 세상을 인식하고 세상과 상호 작용하는 방식의 이러한 극단적인 변화는 큰 고통을 야기하고 삶에 매우 부정적인 영향을 미칠 수 있습니다. 대부분의 경우 정신분열증이나 정신병의 원인은 알려져 있지 않습니다. 그러나 조현병 또는 정신병이 발병하는 소수의 사람들에게서는 자신의 면역 체계가 뇌를 공격하는 항체를 생성하여 정신병(자가 면역 정신병)으로 이어집니다. 환자의 또 다른 부분 집합에는 정신병 발병의 주요 위험 요소로 작용하는 특정 유전적 변화가 있습니다. 정신병으로 정신병과 관련된 자가 면역 및 유전적 요인을 식별하면 진단, 치료 및 예후를 알릴 수 있습니다. 그러나 이러한 자가면역 및 유전적 요인이 첫 번째 정신병 에피소드로 병원에 내원하는 청소년에게 얼마나 자주 나타나는지, 그리고 이에 대한 검사가 치료에 영향을 미치는지 여부는 아직 알려지지 않았습니다.
연구자는 새로운 정신병적 증상 또는 정신분열증으로 Rady 어린이 병원 아동 및 청소년 정신과 서비스에 입원한 15명의 어린이 및 청소년의 게놈과 면역 체계에 대한 심층 분석을 제안합니다. 조사관은 최첨단 게놈 및 단백질 시퀀싱 기술을 사용하여 면역학적 및 유전적 평가가 어떻게 정신병의 원인을 식별하고 치료에 영향을 미치는 능력을 향상시킬 수 있는지 더 잘 이해할 계획입니다. 연구원은 또한 미래의 환자를 위한 새로운 치료법을 알릴 수 있는 정신병의 새로운 유전적 및/또는 자가 면역 원인을 식별하기를 희망합니다.
연구 유형
등록 (추정된)
단계
- 해당 없음
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Aaron Besterman, MD
- 전화번호: 221633 858-576-1700
- 이메일: abesterman@health.ucsd.edu
연구 연락처 백업
- 이름: Corrine Blucher, BS
- 전화번호: 221632 858-576-1700
- 이메일: cblucher@rchsd.org
연구 장소
-
-
California
-
San Diego, California, 미국, 92123
- 모병
- Rady Children's Hospital San Diego
-
연락하다:
- Aaron Besterman, MD, MD
- 전화번호: 221633 858-576-1700
- 이메일: abesterman@health.ucsd.edu
-
연락하다:
- Corrine Blucher, BS
- 전화번호: 221632 8585761700
- 이메일: cblucher@rchsd.org
-
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
설명
포함 기준:
다음 기준 중 하나를 충족하는 개인:
초진 정신병 증상으로 Rady Children's CAPS에 입원한 아동/청소년
또는
- 반사 테스트 목적으로 이 연구에 등록한 아동/청소년의 친부모. 가족 구성원은 환자 참여자와 유전적으로 관련이 있다고 추정되는 경우 이 연구에 참여할 자격이 있습니다.
제외 기준:
포함 기준을 충족하지 않는 소아/청소년 환자 또는 다음과 같은 환자:
- 이미 이전의 전체 게놈 시퀀싱 또는 엑솜 시퀀싱을 받았습니다.
- 등록을 위해 가족이나 환자에게 접근할 수 없습니다.
- 정보에 입각한 동의를 얻을 수 없습니다.
가족 구성원은 다음과 같은 경우 이 연구에 참여할 자격이 없습니다.
- 이들은 아동/청소년 환자 참가자와 유전적으로 관련이 없는 것으로 알려져 있습니다.
- 그들은 보호받는 연구 집단의 구성원입니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 주 목적: 특수 증상
- 할당: 해당 없음
- 중재 모델: 단일 그룹 할당
- 마스킹: 없음(오픈 라벨)
무기와 개입
참가자 그룹 / 팔 |
개입 / 치료 |
|---|---|
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실험적: 등록자-WGS
이들 참가자는 정신병과 관련된 유전적 변화와 새로운 항체를 식별하기 위해 전체 게놈 서열분석 및 PhIP-Seq(파지 면역침전 서열분석)을 받게 됩니다.
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게놈 시퀀싱 결과는 참가자의 진단 및 치료에 사용될 수 있습니다.
전체 프로테옴 프로그래밍 가능 파지 디스플레이 면역침전 시퀀싱을 사용하여 알려지거나 신규한 자가항체를 진단할 것입니다.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
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뇌반응성 자가항체의 진단율
기간: 2 년
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게놈 및 전체 인간 프로테옴 프로그래밍 가능 파지 디스플레이 면역침전 시퀀싱(PhIP-Seq)을 통한 뇌 반응성 자가항체의 진단율
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2 년
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Aaron Besterman, MD, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (추정된)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
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