Multiomisk diagnostik hos unge med psykose
Multiomisk diagnostik i børne- og ungdomspsykose
Studieoversigt
Status
Betingelser
Detaljeret beskrivelse
Skizofreni er en alvorlig psykisk sygdom, der ofte starter i slutningen af teenageårene eller tidlig voksenalder, hvor individer oplever ændringer i, hvordan de opfatter og interagerer med verden omkring dem (psykose). Disse ekstreme ændringer i, hvordan man opfatter og interagerer med verden, kan forårsage stor nød og have en meget negativ indflydelse på ens liv. I de fleste tilfælde er årsagen til skizofreni eller psykose ukendt. Men hos en lille undergruppe af mennesker, der udvikler skizofreni eller psykose, danner deres eget immunsystem antistoffer, der angriber hjernen, hvilket fører til psykose (autoimmun psykose). Hos en anden undergruppe af patienter er der specifikke genetiske ændringer, der tjener som store risikofaktorer for at udvikle psykose. Identifikation af autoimmune og genetiske faktorer forbundet med psykose med psykose kan informere diagnose, behandling og prognose. Det er dog stadig ukendt, hvor ofte disse autoimmune og genetiske faktorer er til stede hos unge, der præsenterer sig på hospitalet med deres første psykotiske episode, og om testning for dem påvirker plejen.
Efterforskeren foreslår en dyb analyse af både genomer og immunsystemer hos 15 børn og unge, der er indlagt på Rady Børnehospital Børne- og Ungdomspsykiatri med nye psykotiske symptomer eller skizofreni. Efterforskeren planlægger at bruge banebrydende genom- og proteinsekventeringsteknologi til bedre at forstå, hvordan immunologiske og genetiske vurderinger kan forbedre vores evne til at identificere årsagen til psykose og påvirke pleje. Efterforskeren håber også at identificere nye genetiske og/eller autoimmune årsager til psykose, som kan informere nye behandlinger for fremtidige patienter.
Undersøgelsestype
Tilmelding (Anslået)
Fase
- Ikke anvendelig
Kontakter og lokationer
Studiekontakt
- Navn: Aaron Besterman, MD
- Telefonnummer: 221633 858-576-1700
- E-mail: abesterman@health.ucsd.edu
Undersøgelse Kontakt Backup
- Navn: Corrine Blucher, BS
- Telefonnummer: 221632 858-576-1700
- E-mail: cblucher@rchsd.org
Studiesteder
-
-
California
-
San Diego, California, Forenede Stater, 92123
- Rekruttering
- Rady Children's Hospital San Diego
-
Kontakt:
- Aaron Besterman, MD, MD
- Telefonnummer: 221633 858-576-1700
- E-mail: abesterman@health.ucsd.edu
-
Kontakt:
- Corrine Blucher, BS
- Telefonnummer: 221632 8585761700
- E-mail: cblucher@rchsd.org
-
-
Deltagelseskriterier
Berettigelseskriterier
Aldre berettiget til at studere
Tager imod sunde frivillige
Beskrivelse
Inklusionskriterier:
Person, hvor et af følgende kriterier er opfyldt:
Barn/unge indlagt på Rady Børns CAPS med symptomer på første pause psykose
ELLER
- Biologiske forældre til barn/ungdom er tilmeldt denne undersøgelse med henblik på reflekstestning. Familiemedlemmer er berettiget til deltagelse i denne undersøgelse, hvis de formodes genetisk at være relateret til en patientdeltager.
Ekskluderingskriterier:
Børn/ungdomspatienter, der ikke opfylder nogen af inklusionskriterierne, eller dem, der:
- Allerede modtaget nogen tidligere helgenom-sekventering eller exom-sekventering.
- Ude af stand til at henvende sig til familien eller patienten for tilmelding.
- Ude af stand til at opnå informeret samtykke.
Familiemedlemmer er ikke berettigede til at deltage i denne undersøgelse, hvis:
- De vides ikke at være genetisk relateret til barnet/den unge patientdeltager
- De er medlem af en beskyttet forskningspopulation
Studieplan
Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?
Design detaljer
- Primært formål: Diagnostisk
- Tildeling: N/A
- Interventionel model: Enkelt gruppeopgave
- Maskning: Ingen (Åben etiket)
Våben og indgreb
Deltagergruppe / Arm |
Intervention / Behandling |
|---|---|
|
Eksperimentel: Tilmeldte - WGS
Disse deltagere vil blive genstand for helgenom-sekventering og Phage ImmunoPrecipiation-sekventering (PhIP-Seq) for at identificere genetiske ændringer og nye antistoffer forbundet med psykose.
|
Genomiske sekventeringsresultater kan bruges til diagnosticering og behandling af deltagere.
Hele Proteome programmerbar fag-display immunpræcipitationssekventering vil blive brugt til at diagnosticere kendte og nye autoantistoffer.
|
Hvad måler undersøgelsen?
Primære resultatmål
Resultatmål |
Foranstaltningsbeskrivelse |
Tidsramme |
|---|---|---|
|
Diagnostisk hastighed af hjernereaktive autoantistoffer
Tidsramme: 2 år
|
Diagnostisk hastighed af hjernereaktive autoantistoffer via genomisk og hel humant proteom programmerbar fag-display immunpræcipitationssekventering (PhIP-Seq)
|
2 år
|
Samarbejdspartnere og efterforskere
Efterforskere
- Ledende efterforsker: Aaron Besterman, MD, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute
Datoer for undersøgelser
Studer store datoer
Studiestart (Faktiske)
Primær færdiggørelse (Anslået)
Studieafslutning (Anslået)
Datoer for studieregistrering
Først indsendt
Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier
Først opslået (Faktiske)
Opdateringer af undersøgelsesjournaler
Sidste opdatering sendt (Anslået)
Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier
Sidst verificeret
Mere information
Begreber relateret til denne undersøgelse
Nøgleord
Yderligere relevante MeSH-vilkår
Andre undersøgelses-id-numre
- 801937
Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter
Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt
Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt
produkt fremstillet i og eksporteret fra U.S.A.
Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .