Diagnóstico multiómico en jóvenes con psicosis

La esquizofrenia es una enfermedad mental grave que a menudo comienza en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana, donde los individuos experimentan cambios en la forma en que perciben e interactúan con el mundo que los rodea (psicosis). Estos cambios extremos en la forma en que uno percibe e interactúa con el mundo pueden causar una gran angustia y tener un impacto muy negativo en la vida de uno. En la mayoría de los casos, se desconoce la causa de la esquizofrenia o la psicosis. Sin embargo, en un pequeño subgrupo de personas que desarrollan esquizofrenia o psicosis, su propio sistema inmunológico crea anticuerpos que atacan el cerebro, lo que conduce a la psicosis (psicosis autoinmune). En otro subgrupo de pacientes, existen cambios genéticos específicos que sirven como factores de riesgo importantes para desarrollar psicosis. La identificación de factores autoinmunes y genéticos asociados con la psicosis con psicosis puede informar el diagnóstico, el tratamiento y el pronóstico. Sin embargo, todavía se desconoce con qué frecuencia estos factores autoinmunes y genéticos están presentes en los adolescentes que acuden al hospital con su primer episodio psicótico y si las pruebas para detectarlos afectan la atención.

El investigador propone un análisis profundo tanto del genoma como del sistema inmunitario de 15 niños y adolescentes que ingresan en el Servicio de Psiquiatría Infantil y Adolescente del Rady Children's Hospital con nuevos síntomas psicóticos o esquizofrenia. El investigador planea utilizar tecnología de secuenciación de proteínas y genomas de vanguardia para comprender mejor cómo las evaluaciones inmunológicas y genéticas pueden mejorar nuestra capacidad para identificar la causa de la psicosis y el impacto en la atención. El investigador también espera identificar nuevas causas genéticas y/o autoinmunes de psicosis que puedan informar nuevos tratamientos para futuros pacientes.