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青年精神病患者的多组学诊断

2022年10月24日 更新者:Aaron Besterman、Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

儿童和青少年精神病的多组学诊断

Rady 儿童基因组医学研究所试图了解 15 名因精神病症状或精神分裂症而入住 Rady 儿童医院儿童和青少年精神病学服务的儿童和青少年的基因组和免疫系统。 尖端的基因组和蛋白质测序技术将用于更好地了解免疫学和遗传评估如何提高我们识别精神病原因和影响护理的能力。 研究人员还希望确定精神病的新遗传和/或自身免疫原因,这可能为未来患者提供新的治疗方法。

研究概览

详细说明

精神分裂症是一种严重的精神疾病,通常始于青春期晚期或成年早期,此时个体会经历他们对周围世界的看法和互动方式的变化(精神病)。 一个人对世界的看法和互动方式的这些极端变化会造成极大的痛苦,并对一个人的生活产生非常负面的影响。 在大多数情况下,精神分裂症或精神病的病因不明。 然而,在一小部分患有精神分裂症或精神病的人中,他们自身的免疫系统会产生攻击大脑的抗体,从而导致精神病(自身免疫性精神病)。 在另一部分患者中,存在特定的遗传变化,这些变化是发展为精神病的主要危险因素。 识别与精神病相关的自身免疫和遗传因素可以为诊断、治疗和预后提供信息。 然而,目前尚不清楚这些自身免疫和遗传因素在首次精神病发作就诊的青少年中出现的频率,以及对它们的检测是否会影响护理。

研究人员建议对 15 名因新的精神病症状或精神分裂症而入住 Rady 儿童医院儿童和青少年精神病学服务的儿童和青少年的基因组和免疫系统进行深入分析。 研究人员计划使用尖端的基因组和蛋白质测序技术来更好地了解免疫学和遗传评估如何提高我们识别精神病原因和影响护理的能力。 研究人员还希望确定精神病的新遗传和/或自身免疫原因,这可能为未来患者提供新的治疗方法。

研究类型

介入性

注册 (预期的)

15

阶段

  • 不适用

联系人和位置

本节提供了进行研究的人员的详细联系信息,以及有关进行该研究的地点的信息。

学习地点

    • California
      • San Diego、California、美国、92123
        • 招聘中
        • Rady Children's Hospital San Diego
        • 接触:

参与标准

研究人员寻找符合特定描述的人,称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。

资格标准

适合学习的年龄

7年 至 17年 (孩子)

接受健康志愿者

有资格学习的性别

全部

描述

纳入标准:

符合下列条件之一的个人:

  1. 患有初发精神病症状的 Rady 儿童 CAPS 儿童/青少年

    或者

  2. 出于反射测试的目的,儿童/青少年的亲生父母参加了这项研究。 如果家庭成员被认为与患者参与者有遗传关系,则他们有资格参与本研究。

排除标准:

不符合任何纳入标准的儿童/青少年患者,或:

  1. 已经接受过任何先前的全基因组测序或外显子组测序。
  2. 无法联系家人或患者进行登记。
  3. 无法获得知情同意。
  4. 如果出现以下情况,家庭成员不符合参与本研究的资格:

    1. 已知他们与儿童/青少年患者参与者没有遗传关系
    2. 他们是受保护研究人群的成员

学习计划

本节提供研究计划的详细信息,包括研究的设计方式和研究的衡量标准。

研究是如何设计的?

设计细节

  • 主要用途:诊断
  • 分配:北美
  • 介入模型:单组
  • 屏蔽:没有任何

武器和干预

参与者组/臂
干预/治疗
实验性的:登记者 - WGS
这些参与者将接受全基因组测序和噬菌体免疫沉淀测序 (PhIP-Seq),以确定与精神病相关的遗传变化和新型抗体。
基因组测序结果可用于参与者的诊断和治疗。
全蛋白质组可编程噬菌体展示免疫沉淀测序将用于诊断已知和新型自身抗体。

研究衡量的是什么?

主要结果指标

结果测量
措施说明
大体时间
脑反应性自身抗体诊断率
大体时间:2年
通过基因组和全人类蛋白质组可编程噬菌体展示免疫沉淀测序 (PhIP-Seq) 对脑反应性自身抗体的诊断率
2年

合作者和调查者

在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。

调查人员

  • 首席研究员:Aaron Besterman, MD、Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

研究记录日期

这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查,以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。

研究主要日期

学习开始 (实际的)

2022年10月10日

初级完成 (预期的)

2024年8月1日

研究完成 (预期的)

2026年8月1日

研究注册日期

首次提交

2022年7月8日

首先提交符合 QC 标准的

2022年7月8日

首次发布 (实际的)

2022年7月13日

研究记录更新

最后更新发布 (实际的)

2022年10月26日

上次提交的符合 QC 标准的更新

2022年10月24日

最后验证

2022年10月1日

更多信息

与本研究相关的术语

其他研究编号

  • 801937

药物和器械信息、研究文件

研究美国 FDA 监管的药品

研究美国 FDA 监管的设备产品

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