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Diagnostica multiomica in giovani con psicosi

12 novembre 2024 aggiornato da: Aaron Besterman, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Diagnostica multiomica nella psicosi infantile e adolescenziale

Il Rady Children's Institute for Genomic Medicine cerca di comprendere i genomi e il sistema immunitario di 15 bambini e adolescenti ricoverati al Rady Children's Hospital Child and Adolescent Psychiatry Service con sintomi psicotici o schizofrenia. La tecnologia all'avanguardia di sequenziamento del genoma e delle proteine ​​verrà utilizzata per comprendere meglio come le valutazioni immunologiche e genetiche possono migliorare la nostra capacità di identificare la causa della psicosi e la cura dell'impatto. Il ricercatore spera anche di identificare nuove cause genetiche e/o autoimmuni di psicosi che potrebbero informare un nuovo trattamento per i futuri pazienti.

Panoramica dello studio

Descrizione dettagliata

La schizofrenia è una grave malattia mentale che spesso inizia nella tarda adolescenza o nella prima età adulta in cui gli individui sperimentano cambiamenti nel modo in cui percepiscono e interagiscono con il mondo che li circonda (psicosi). Questi cambiamenti estremi nel modo in cui si percepisce e si interagisce con il mondo possono causare grande angoscia e avere un impatto molto negativo sulla propria vita. Nella maggior parte dei casi, la causa della schizofrenia o della psicosi è sconosciuta. Tuttavia, in un piccolo sottogruppo di persone che sviluppano schizofrenia o psicosi, il loro stesso sistema immunitario crea anticorpi che attaccano il cervello, il che porta alla psicosi (psicosi autoimmune). In un altro sottogruppo di pazienti, ci sono cambiamenti genetici specifici che fungono da principali fattori di rischio per lo sviluppo di psicosi. Identificare i fattori autoimmuni e genetici associati alla psicosi con la psicosi può informare la diagnosi, il trattamento e la prognosi. Tuttavia, al momento non è ancora noto con quale frequenza questi fattori autoimmuni e genetici siano presenti negli adolescenti che si presentano in ospedale con il loro primo episodio psicotico e se i test per loro influiscano sulla cura.

Il ricercatore propone un'analisi approfondita sia del genoma che del sistema immunitario di 15 bambini e adolescenti ricoverati al Rady Children's Hospital Child and Adolescent Psychiatry Service con nuovi sintomi psicotici o schizofrenia. Il ricercatore prevede di utilizzare una tecnologia all'avanguardia per il sequenziamento del genoma e delle proteine ​​per comprendere meglio come le valutazioni immunologiche e genetiche possano migliorare la nostra capacità di identificare la causa della psicosi e la cura dell'impatto. Il ricercatore spera anche di identificare nuove cause genetiche e/o autoimmuni di psicosi che potrebbero informare nuovi trattamenti per i futuri pazienti.

Tipo di studio

Interventistico

Iscrizione (Stimato)

15

Fase

  • Non applicabile

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

  • Nome: Corrine Blucher, BS
  • Numero di telefono: 221632 858-576-1700
  • Email: cblucher@rchsd.org

Luoghi di studio

    • California
      • San Diego, California, Stati Uniti, 92123
        • Reclutamento
        • Rady Children's Hospital San Diego
        • Contatto:
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

Da 7 anni a 17 anni (Bambino)

Accetta volontari sani

No

Descrizione

Criterio di inclusione:

Individuo in cui è soddisfatto uno dei seguenti criteri:

  1. Bambino/adolescente ricoverato al Rady Children's CAPS con sintomi di psicosi di prima rottura

    O

  2. Genitori biologici di bambini/adolescenti arruolati in questo studio ai fini del test del riflesso. I membri della famiglia sono idonei per la partecipazione a questo studio se si presume siano geneticamente imparentati con un paziente partecipante.

Criteri di esclusione:

Pazienti bambini/adolescenti che non soddisfano nessuno dei criteri di inclusione o coloro che:

  1. Già ricevuto qualsiasi precedente sequenziamento dell'intero genoma o sequenziamento dell'esoma.
  2. Impossibile contattare la famiglia o il paziente per l'arruolamento.
  3. Impossibile ottenere il consenso informato.
  4. I familiari non sono idonei a partecipare a questo studio se:

    1. È noto che non sono geneticamente correlati al paziente bambino/adolescente partecipante
    2. Sono un membro di una popolazione di ricerca protetta

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Scopo principale: Diagnostico
  • Assegnazione: N / A
  • Modello interventistico: Assegnazione di gruppo singolo
  • Mascheramento: Nessuno (etichetta aperta)

Armi e interventi

Gruppo di partecipanti / Arm
Intervento / Trattamento
Sperimentale: Iscritti - WGS
Questi partecipanti saranno soggetti al sequenziamento dell'intero genoma e al sequenziamento dell'immunoprecipitazione dei fagi (PhIP-Seq) per identificare cambiamenti genetici e nuovi anticorpi associati alla psicosi.
I risultati del sequenziamento genomico possono essere utilizzati per la diagnosi e il trattamento dei partecipanti.
Il sequenziamento dell'immunoprecipitazione dell'intero Proteome programmable phage display sarà utilizzato per diagnosticare autoanticorpi noti e nuovi.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Tasso diagnostico di autoanticorpi reattivi cerebrali
Lasso di tempo: 2 anni
Tasso diagnostico di autoanticorpi reattivi cerebrali tramite sequenziamento dell'immunoprecipitazione programmabile del display fagico genomico e dell'intero proteoma umano (PhIP-Seq)
2 anni

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Investigatori

  • Investigatore principale: Aaron Besterman, MD, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

10 ottobre 2022

Completamento primario (Stimato)

1 agosto 2025

Completamento dello studio (Stimato)

1 agosto 2026

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

8 luglio 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

8 luglio 2022

Primo Inserito (Effettivo)

13 luglio 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Stimato)

14 novembre 2024

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

12 novembre 2024

Ultimo verificato

1 novembre 2024

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 801937

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

prodotto fabbricato ed esportato dagli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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