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Diagnostics multiomiques chez les jeunes atteints de psychose

12 novembre 2024 mis à jour par: Aaron Besterman, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Diagnostic multiomique dans la psychose de l'enfant et de l'adolescent

Le Rady Children's Institute for Genomic Medicine cherche à comprendre les génomes et le système immunitaire de 15 enfants et adolescents admis au service de psychiatrie pour enfants et adolescents du Rady Children's Hospital avec des symptômes psychotiques ou de la schizophrénie. La technologie de pointe de séquençage du génome et des protéines sera utilisée pour mieux comprendre comment les évaluations immunologiques et génétiques peuvent améliorer notre capacité à identifier la cause de la psychose et à influer sur les soins. Le chercheur espère également identifier de nouvelles causes génétiques et/ou auto-immunes de psychose qui pourraient éclairer un nouveau traitement pour les futurs patients.

Aperçu de l'étude

Description détaillée

La schizophrénie est une maladie mentale grave qui débute souvent à la fin de l'adolescence ou au début de l'âge adulte, où les individus subissent des changements dans la façon dont ils perçoivent et interagissent avec le monde qui les entoure (psychose). Ces changements extrêmes dans la façon dont on perçoit et interagit avec le monde peuvent causer une grande détresse et avoir un impact très négatif sur sa vie. Dans la plupart des cas, la cause de la schizophrénie ou de la psychose est inconnue. Cependant, dans un petit sous-ensemble de personnes qui développent une schizophrénie ou une psychose, leur propre système immunitaire crée des anticorps qui attaquent le cerveau, ce qui conduit à la psychose (psychose auto-immune). Dans un autre sous-ensemble de patients, il existe des modifications génétiques spécifiques qui constituent des facteurs de risque majeurs de développer une psychose. L'identification des facteurs auto-immuns et génétiques associés à la psychose peut éclairer le diagnostic, le traitement et le pronostic. Cependant, on ignore encore à ce jour à quelle fréquence ces facteurs auto-immuns et génétiques sont présents chez les adolescents se présentant à l'hôpital pour leur premier épisode psychotique et si leur dépistage a un impact sur les soins.

L'investigateur propose une analyse approfondie des génomes et des systèmes immunitaires de 15 enfants et adolescents admis au service de psychiatrie pour enfants et adolescents de l'hôpital pour enfants Rady avec de nouveaux symptômes psychotiques ou une schizophrénie. Le chercheur prévoit d'utiliser une technologie de pointe de séquençage du génome et des protéines pour mieux comprendre comment les évaluations immunologiques et génétiques peuvent améliorer notre capacité à identifier la cause de la psychose et à avoir un impact sur les soins. Le chercheur espère également identifier de nouvelles causes génétiques et/ou auto-immunes de psychose qui pourraient éclairer de nouveaux traitements pour les futurs patients.

Type d'étude

Interventionnel

Inscription (Estimé)

15

Phase

  • N'est pas applicable

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

  • Nom: Corrine Blucher, BS
  • Numéro de téléphone: 221632 858-576-1700
  • E-mail: cblucher@rchsd.org

Lieux d'étude

    • California
      • San Diego, California, États-Unis, 92123
        • Recrutement
        • Rady Children's Hospital San Diego
        • Contact:
        • Contact:
          • Corrine Blucher, BS
          • Numéro de téléphone: 221632 8585761700
          • E-mail: cblucher@rchsd.org

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

7 ans à 17 ans (Enfant)

Accepte les volontaires sains

Non

La description

Critère d'intégration:

Individu chez qui l'un des critères suivants est rempli :

  1. Enfant/adolescent admis au CAPS Rady Children avec des symptômes de psychose de première rupture

    OU

  2. Parents biologiques d'un enfant/adolescent inscrit à cette étude aux fins de tests réflexes. Les membres de la famille sont éligibles pour participer à cette étude s'ils sont présumés génétiquement liés à un patient participant.

Critère d'exclusion:

Patients enfants/adolescents qui ne répondent à aucun des critères d'inclusion, ou ceux qui :

  1. Déjà reçu un séquençage du génome entier ou un séquençage d'exome antérieur.
  2. Impossible d'approcher la famille ou le patient pour l'inscription.
  3. Impossible d'obtenir un consentement éclairé.
  4. Les membres de la famille ne sont pas éligibles pour participer à cette étude si :

    1. Ils sont connus pour ne pas être génétiquement liés à l'enfant/adolescent participant
    2. Ils font partie d'une population de recherche protégée

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Objectif principal: Diagnostique
  • Répartition: N / A
  • Modèle interventionnel: Affectation à un seul groupe
  • Masquage: Aucun (étiquette ouverte)

Armes et Interventions

Groupe de participants / Bras
Intervention / Traitement
Expérimental: Inscrits - WGS
Ces participants seront soumis au séquençage du génome entier et au séquençage d'immunoprécipitation des phages (PhIP-Seq) pour identifier les changements génétiques et les nouveaux anticorps associés à la psychose.
Les résultats du séquençage génomique peuvent être utilisés pour le diagnostic et le traitement des participants.
Le séquençage d'immunoprécipitation par affichage de phage programmable Whole Proteome sera utilisé pour diagnostiquer les auto-anticorps connus et nouveaux.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Taux diagnostique d'auto-anticorps réactifs au cerveau
Délai: 2 années
Taux diagnostique d'auto-anticorps réactifs au cerveau via le séquençage d'immunoprécipitation par affichage de phage programmable génomique et du protéome humain entier (PhIP-Seq)
2 années

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Aaron Besterman, MD, Rady Pediatric Genomics & Systems Medicine Institute

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

10 octobre 2022

Achèvement primaire (Estimé)

1 août 2025

Achèvement de l'étude (Estimé)

1 août 2026

Dates d'inscription aux études

Première soumission

8 juillet 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

8 juillet 2022

Première publication (Réel)

13 juillet 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Estimé)

14 novembre 2024

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

12 novembre 2024

Dernière vérification

1 novembre 2024

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Autres numéros d'identification d'étude

  • 801937

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Oui

produit fabriqué et exporté des États-Unis.

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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