Diagnóstico Multiômico em Jovens com Psicose

A esquizofrenia é uma doença mental grave que geralmente começa no final da adolescência ou início da idade adulta, onde os indivíduos experimentam mudanças na forma como percebem e interagem com o mundo ao seu redor (psicose). Essas mudanças extremas na forma como a pessoa percebe e interage com o mundo podem causar grande sofrimento e ter um impacto muito negativo na vida da pessoa. Na maioria dos casos, a causa da esquizofrenia ou psicose é desconhecida. No entanto, em um pequeno subconjunto de pessoas que desenvolvem esquizofrenia ou psicose, seu próprio sistema imunológico cria anticorpos que atacam o cérebro, o que leva à psicose (psicose autoimune). Em outro subconjunto de pacientes, existem alterações genéticas específicas que servem como principais fatores de risco para o desenvolvimento de psicose. A identificação de fatores autoimunes e genéticos associados à psicose com psicose pode informar o diagnóstico, tratamento e prognóstico. No entanto, ainda não se sabe com que frequência esses fatores autoimunes e genéticos estão presentes em adolescentes que se apresentam ao hospital com seu primeiro episódio psicótico e se o teste para eles afeta o atendimento.

O investigador propõe uma análise profunda dos genomas e sistemas imunológicos de 15 crianças e adolescentes internados no Serviço de Psiquiatria Infantil e do Adolescente do Rady Children's Hospital com novos sintomas psicóticos ou esquizofrenia. O investigador planeja usar genoma de ponta e tecnologia de sequenciamento de proteínas para entender melhor como as avaliações imunológicas e genéticas podem melhorar nossa capacidade de identificar a causa da psicose e impactar o tratamento. O investigador também espera identificar novas causas genéticas e/ou autoimunes de psicose que possam informar novos tratamentos para futuros pacientes.