난소암 환자의 액체생검을 통한 순환종양 DNA 검출 및 순환종양 DNA 분석법의 예후 및 예측값 평가.

난소암은 우리나라 여성암 중 8번째로 발생빈도가 높은 암으로 매년 2,600건 발생하고 있으며 그 발생건수는 꾸준히 증가하고 있다. 난소암의 조기 발견을 위한 실질적인 방법은 없으며 환자의 75%가 진행된 병기로 진단됩니다. 난소암의 치료는 수술적 제거와 백금 기반 화학요법을 기반으로 합니다. 무세포 DNA(cfDNA) 검사는 종양 기원의 돌연변이를 비침습적으로 추적하고 모니터링할 수 있다는 장점이 있습니다.

이 연구의 목적은 수술 후 난소암에서 암 재발에 대한 바이오마커로서 순환 종양 DNA(ctDNA)의 타당성을 평가하는 것이었습니다. CA-125, 방사선학적 검사(CT)와 같은 기존의 방법을 이용한 진단 및 예후 평가는 난소암의 진단 및 예후 관찰에 한계가 있었다. CA-125는 정확한 진단을 위해서는 종양의 크기가 충분히 크거나 전이 상태일 때 양성 값으로 검출되었고, CT 기반 진단은 종양의 크기가 검출되어야만 가능하다는 한계가 있었다.

그러나 무세포 DNA는 혈액 내 돌연변이 유전자의 양이 매우 적기 때문에 종양의 크기가 작아도 검출이 가능하다. 또한, 순환 혈액에서 종양 세포 DNA의 검출은 화학 요법을 계속할지 중단할지 여부를 결정하는 임상적 결정 포인트가 될 수 있습니다.

이 연구에서 조사관은 수술을 받는 난소암 환자의 전혈을 수집합니다. 대조군 샘플은 CA125 >35U/ml인 양성 부속기 질환에 대한 수술을 받는 환자로부터 얻을 것입니다. 난소암 환자의 경우 수술 후 3개월마다 전향적으로 혈액 샘플을 채취합니다. 초기 샘플에서 발견된 돌연변이는 ctDNA 패턴을 조사하기 위해 화학 요법 중에 모니터링됩니다. 1차 결과는 무진행 생존(PFS)입니다.