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폐기종 및 FLNA 돌연변이 (E-FNLA)

2026년 2월 18일 업데이트: University Hospital, Lille

FLNA 유전자 돌연변이 환자에서 폐기종의 빈도와 특징

일부 드문 과학적 데이터는 달리 설명되지 않는 폐기종이 FLNA 돌연변이와 연관될 수 있다는 가설을 뒷받침합니다. FLNA 돌연변이를 지닌 환자에서 폐기종의 빈도를 설명하는 것을 목표로 하는 이 전향적 단일 중심 단면 연구입니다. 이 연구를 수락하는 FLNA 돌연변이 환자는 흉부 전문의의 임상 검사, 호흡 기능 검사 및 흉부 스캔을 통해 혜택을 볼 수 있습니다. 1차 종료점은 FLNA 돌연변이를 지닌 환자에서 폐기종의 빈도를 설명하는 것입니다. 다른 목표는 이러한 환자의 폐기종 특징을 설명하고 폐 기능 이상을 설명하는 것입니다. 최종 목표는 설명할 수 없는 폐기종과 FLNA 돌연변이 사이의 연관성을 확인하는 것입니다.

연구 개요

상태

완전한

정황

기종

개입 / 치료

연구 유형

관찰

등록 (실제)

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 장소

프랑스
- Hauts-de-France
  - Lille, Hauts-de-France, 프랑스, 59037
    - Lille University Hospital

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

18년 이상 (성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

비확률 샘플

연구 인구

BAMARA 레지스트리의 Lille 대학 병원에서 확인된 FLNA 돌연변이를 지닌 환자

설명

포함 기준:

FLNA 돌연변이(또는 유전자 변형)가 있는 환자
시험 참여에 대해 서면 동의를 한 환자
사회 보장 환자
모든 연구 절차 및 기간을 준수하려는 환자

제외 기준:

환자가 정보에 입각한 동의를 거부했거나 제공할 수 없음
행정상의 이유: 정보수신 불가, 전체 연구 참여 불가, 사회보장제도 미적용,
임산부 또는 모유 수유 중인 여성
후견인
자유를 박탈당한 사람들

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
FLNA 돌연변이 환자의 폐기종 빈도 기간: 기준선	폐기종의 유무는 흉부 CT 스캔으로 결정됩니다.	기준선

2차 결과 측정

결과 측정	측정값 설명	기간
폐기종의 형태학 기간: 기준선	폐기종의 유형: 소엽 중심/전소엽/혼합	기준선
폐기종의 지형학적 특성 기간: 기준선	폐기종의 우세 분포: 상부 영역/하부 영역/우세 없음	기준선
폐기종의 중증도 기간: 기준선	폐기종의 객관적 정량화: 폐기종이 차지하는 폐 부피의 %(밀도 < -950 HU, 15백분위수 실질 밀도를 갖는 폐의 %); 일상적인 임상에서 사용 가능한 정량화 소프트웨어 사용(eXamine; Siemens Healthineers)	기준선
기능적 호흡 검사로 측정한 기능적 호흡 이상에 대한 기술 분석 기간: 기준선		기준선
FLNA 돌연변이 환자에서 설명되지 않는 폐기종의 빈도 기간: 기준선		기준선

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University Hospital, Lille

협력자

Santelys Association

수사관

수석 연구원: Cécile Chenivesse, MD,PhD, University Hospital, Lille

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

Michalski A, Vincent-Delorme C, Demoulin-Alexikova S, Smol T, Felloni P, Le Rouzic O, Perez T, Bautin N, Wemeau L, Balduyck M, Zerimech F, Pontana F, Delsart P, Cailliau E, Chenivesse C, Valentin V. Frequency and characteristics of emphysema in adults with FLNA variants: a single-center study. Orphanet J Rare Dis. 2025 Nov 5;20(1):560. doi: 10.1186/s13023-025-04068-6.

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2023년 2월 1일

기본 완료 (실제)

2023년 10월 23일

연구 완료 (실제)

2023년 10월 23일

연구 등록 날짜

최초 제출

2022년 9월 19일

QC 기준을 충족하는 최초 제출