ENFISEMA Y MUTACIÓN FLNA (E-FNLA)
18 de febrero de 2026 actualizado por: University Hospital, Lille
Frecuencia y características del enfisema en pacientes con mutación del gen FLNA
Algunos datos científicos escasos respaldan la hipótesis de que el enfisema inexplicable puede estar asociado con la mutación FLNA.
Este estudio prospectivo, monocéntrico y transversal tuvo como objetivo describir la frecuencia de enfisema en pacientes portadores de una mutación FLNA.
Los pacientes con mutaciones de FLNA que acepten el estudio se beneficiarán de un examen clínico de un médico especialista en tórax, pruebas de función respiratoria y una exploración del tórax.
El criterio principal de valoración es describir la frecuencia de enfisema en pacientes portadores de la mutación FLNA.
Los otros objetivos son describir las características del enfisema en estos pacientes y describir sus anomalías en la función pulmonar.
El objetivo final es confirmar la asociación entre el enfisema inexplicable y la mutación FLNA.
Descripción general del estudio
Estado
Terminado
Condiciones
Intervención / Tratamiento
Tipo de estudio
De observación
Inscripción (Actual)
8
Contactos y Ubicaciones
Esta sección proporciona los datos de contacto de quienes realizan el estudio e información sobre dónde se lleva a cabo este estudio.
Ubicaciones de estudio
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Hauts-de-France
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Lille, Hauts-de-France, Francia, 59037
- Lille University Hospital
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Criterios de participación
Los investigadores buscan personas que se ajusten a una determinada descripción, denominada criterio de elegibilidad. Algunos ejemplos de estos criterios son el estado de salud general de una persona o tratamientos previos.
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
18 años y mayores (Adulto, Adulto Mayor)
Acepta Voluntarios Saludables
No
Método de muestreo
Muestra no probabilística
Población de estudio
Pacientes portadores de la mutación FLNA identificados en el Hospital Universitario de Lille en el registro BAMARA
Descripción
Criterios de inclusión:
- pacientes con una mutación FLNA (o alteración del gen)
- paciente que ha dado su consentimiento por escrito para participar en el ensayo
- paciente asegurado socialmente
- paciente dispuesto a cumplir con todos los procedimientos y la duración del estudio
Criterio de exclusión:
- El paciente se negó o no pudo dar su consentimiento informado
- Razones administrativas: imposibilidad de recibir información, imposibilidad de participar en todo el estudio, falta de cobertura del sistema de seguridad social,
- Mujeres embarazadas o lactantes
- Paciente bajo tutela
- Personas privadas de libertad
Plan de estudios
Esta sección proporciona detalles del plan de estudio, incluido cómo está diseñado el estudio y qué mide el estudio.
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Frecuencia de enfisema en pacientes portadores de mutación FLNA
Periodo de tiempo: Base
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La presencia o ausencia de enfisema se determina mediante la tomografía computarizada de tórax.
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Base
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Morfológico del enfisema
Periodo de tiempo: Base
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tipo de enfisema: centrolobulillar/panlobulillar/mixto
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Base
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Características topográficas del enfisema
Periodo de tiempo: Base
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distribución predominante del enfisema: regiones superiores/regiones inferiores/sin predominio
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Base
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La gravedad del enfisema
Periodo de tiempo: Base
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cuantificación objetiva del enfisema: % de volumen pulmonar ocupado por enfisema (% de pulmón con densidad <-950 UH, densidad parenquimatosa percentil 15); uso de software de cuantificación, disponible en la rutina clínica (eXamine; Siemens Healthineers)
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Base
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Análisis descriptivo de las anomalías respiratorias funcionales medidas por el test respiratorio funcional
Periodo de tiempo: Base
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Base
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Frecuencia de enfisema inexplicable en pacientes portadores de una mutación FLNA
Periodo de tiempo: Base
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Base
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Colaboradores e Investigadores
Aquí es donde encontrará personas y organizaciones involucradas en este estudio.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Cécile Chenivesse, MD,PhD, University Hospital, Lille
Publicaciones y enlaces útiles
La persona responsable de ingresar información sobre el estudio proporciona voluntariamente estas publicaciones. Estos pueden ser sobre cualquier cosa relacionada con el estudio.
Fechas de registro del estudio
Estas fechas rastrean el progreso del registro del estudio y los envíos de resultados resumidos a ClinicalTrials.gov. Los registros del estudio y los resultados informados son revisados por la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM) para asegurarse de que cumplan con los estándares de control de calidad específicos antes de publicarlos en el sitio web público.
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
1 de febrero de 2023
Finalización primaria (Actual)
23 de octubre de 2023
Finalización del estudio (Actual)
23 de octubre de 2023
Fechas de registro del estudio
Enviado por primera vez
19 de septiembre de 2022
Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
19 de septiembre de 2022
Publicado por primera vez (Actual)
22 de septiembre de 2022
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
20 de febrero de 2026
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
18 de febrero de 2026
Última verificación
1 de septiembre de 2022
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
Otros números de identificación del estudio
- 2021_0511
- 2022-A00972-41 (Otro identificador: ID-RCB number, ANSM)
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
No
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
No
Esta información se obtuvo directamente del sitio web clinicaltrials.gov sin cambios. Si tiene alguna solicitud para cambiar, eliminar o actualizar los detalles de su estudio, comuníquese con register@clinicaltrials.gov. Tan pronto como se implemente un cambio en clinicaltrials.gov, también se actualizará automáticamente en nuestro sitio web. .