Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

EMFYSEMA OG FLNA-MUTASJON (E-FNLA)

18. februar 2026 oppdatert av: University Hospital, Lille

Frekvens og kjennetegn ved emfysem hos pasienter med en FLNA-genmutasjon

Noen sparsomme vitenskapelige data støtter hypotesen om at ellers uforklarlig emfysem kan være assosiert med FLNA-mutasjon. Denne prospektive, monosentriske tverrsnittsstudien hadde som mål å beskrive frekvensen av emfysem hos pasienter som bærer en FLNA-mutasjon. Pasienter med FLNA-mutasjoner som aksepterer studien vil dra nytte av en brystleges kliniske undersøkelse, respiratoriske funksjonstester og en brystskanning. Det primære endepunktet er å beskrive emfysems frekvens hos pasienter som bærer FLNA-mutasjoner. De andre målene er å beskrive trekk ved emfysem hos disse pasientene og å beskrive deres lungefunksjonsavvik. Det endelige målet er å bekrefte sammenhengen mellom uforklarlig emfysem og FLNA-mutasjon.

Studieoversikt

Status

Fullført

Forhold

Intervensjon / Behandling

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Faktiske)

8

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiesteder

  • Frankrike
    • Hauts-de-France
      • Lille, Hauts-de-France, Frankrike, 59037
        • Lille University Hospital

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

18 år og eldre (Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter med FLNA-mutasjon identifisert i Lille Universitetssykehus i BAMARA-registeret

Beskrivelse

Inklusjonskriterier:

  • pasienter med en FLNA-mutasjon (eller gen-endring)
  • pasient som har gitt skriftlig samtykke til å delta i utprøvingen
  • sosialt trygd pasient
  • pasient som er villig til å overholde alle studieprosedyrer og varighet

Ekskluderingskriterier:

  • Pasienten nektet eller kunne ikke gi informert samtykke
  • Administrative årsaker: manglende evne til å motta informasjon, manglende evne til å delta i hele studien, manglende dekning av trygdesystemet,
  • Gravide eller ammende kvinner
  • Pasient under vergemål
  • Personer som er berøvet friheten

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Hyppighet av emfysem hos pasienter med FLNA-mutasjon
Tidsramme: Grunnlinje
Tilstedeværelsen eller fraværet av emfysem bestemmes av CT-skanningen av brystet.
Grunnlinje

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Morfologisk av emfysem
Tidsramme: Grunnlinje
type emfysem: centrilobulær/panlobulær/blandet
Grunnlinje
Topografiske egenskaper ved emfysem
Tidsramme: Grunnlinje
dominerende fordeling av emfysem: øvre regioner/nedre regioner/ingen overvekt
Grunnlinje
Alvorlighetsgraden av emfysem
Tidsramme: Grunnlinje
objektiv kvantifisering av emfysem: % av lungevolum okkupert av emfysem (% av lunge med tetthet <-950 HU, 15. persentil parenchyamal tetthet); bruk av kvantifiseringsprogramvare, tilgjengelig i klinisk rutine (eXamine; Siemens Healthineers)
Grunnlinje
Beskrivende analyse av funksjonelle respiratoriske abnormiteter målt ved funksjonell respirasjonstest
Tidsramme: Grunnlinje
Grunnlinje
Hyppighet av uforklarlig emfysem hos pasienter som bærer en FLNA-mutasjon
Tidsramme: Grunnlinje
Grunnlinje

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

University Hospital, Lille

Samarbeidspartnere

Santelys Association

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Cécile Chenivesse, MD,PhD, University Hospital, Lille

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

1. februar 2023

Primær fullføring (Faktiske)

23. oktober 2023

Studiet fullført (Faktiske)

23. oktober 2023

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

19. september 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

19. september 2022

Først lagt ut (Faktiske)

22. september 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

20. februar 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

18. februar 2026

Sist bekreftet

1. september 2022

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 2021_0511
  • 2022-A00972-41 (Annen identifikator: ID-RCB number, ANSM)

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere