ENFISEMA E MUTAÇÃO DE FLNA (E-FNLA)
18 de fevereiro de 2026 atualizado por: University Hospital, Lille
Frequência e características do enfisema em pacientes com mutação no gene FLNA
Alguns dados científicos esparsos suportam a hipótese de que o enfisema inexplicável pode estar associado à mutação do FLNA.
Este estudo prospectivo, monocêntrico e transversal teve como objetivo descrever a frequência de enfisema em pacientes portadores de uma mutação FLNA.
Os pacientes com mutações FLNA que aceitarem o estudo se beneficiarão de um exame clínico de um médico especialista em tórax, testes de função respiratória e uma varredura do tórax.
O objetivo primário é descrever a frequência do enfisema em pacientes portadores da mutação FLNA.
Os outros objetivos são descrever as características do enfisema nesses pacientes e descrever suas anormalidades da função pulmonar.
O objetivo final é confirmar a associação entre enfisema inexplicável e mutação FLNA.
Visão geral do estudo
Status
Concluído
Condições
Intervenção / Tratamento
Tipo de estudo
Observacional
Inscrição (Real)
8
Contactos e Locais
Esta seção fornece os detalhes de contato para aqueles que conduzem o estudo e informações sobre onde este estudo está sendo realizado.
Locais de estudo
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Hauts-de-France
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Lille, Hauts-de-France, França, 59037
- Lille University Hospital
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Critérios de participação
Os pesquisadores procuram pessoas que se encaixem em uma determinada descrição, chamada de critérios de elegibilidade. Alguns exemplos desses critérios são a condição geral de saúde de uma pessoa ou tratamentos anteriores.
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
18 anos e mais velhos (Adulto, Adulto mais velho)
Aceita Voluntários Saudáveis
Não
Método de amostragem
Amostra Não Probabilística
População do estudo
Pacientes portadores da mutação FLNA identificados no Lille University Hospital no registro BAMARA
Descrição
Critério de inclusão:
- pacientes com uma mutação FLNA (ou alteração genética)
- paciente que deu consentimento por escrito para participar do estudo
- paciente com seguro social
- paciente disposto a cumprir todos os procedimentos do estudo e duração
Critério de exclusão:
- Paciente recusado ou incapaz de dar consentimento informado
- Motivos administrativos: incapacidade de receber informações, incapacidade de participar de todo o estudo, falta de cobertura do sistema de previdência social,
- Mulheres grávidas ou amamentando
- Paciente sob tutela
- Pessoas privadas de liberdade
Plano de estudo
Esta seção fornece detalhes do plano de estudo, incluindo como o estudo é projetado e o que o estudo está medindo.
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Frequência de enfisema em pacientes portadores da mutação FLNA
Prazo: Linha de base
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A presença ou ausência de enfisema é determinada pela tomografia computadorizada do tórax.
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Linha de base
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Morfológicas do enfisema
Prazo: Linha de base
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tipo de enfisema: centrolobular/panlobular/misto
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Linha de base
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Características topográficas do enfisema
Prazo: Linha de base
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distribuição predominante do enfisema: regiões superiores/regiões inferiores/sem predominância
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Linha de base
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A gravidade do enfisema
Prazo: Linha de base
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quantificação objetiva do enfisema: % do volume pulmonar ocupado pelo enfisema (% do pulmão com densidade <-950 HU, 15º percentil de densidade do parênquima); uso de software de quantificação, disponível na rotina clínica (eXamine; Siemens Healthineers)
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Linha de base
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Análise descritiva das anormalidades respiratórias funcionais medidas pelo teste respiratório funcional
Prazo: Linha de base
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Linha de base
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Frequência de enfisema inexplicável em pacientes portadores de uma mutação FLNA
Prazo: Linha de base
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Linha de base
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Colaboradores e Investigadores
É aqui que você encontrará pessoas e organizações envolvidas com este estudo.
Patrocinador
Colaboradores
Investigadores
- Investigador principal: Cécile Chenivesse, MD,PhD, University Hospital, Lille
Publicações e links úteis
A pessoa responsável por inserir informações sobre o estudo fornece voluntariamente essas publicações. Estes podem ser sobre qualquer coisa relacionada ao estudo.
Datas de registro do estudo
Essas datas acompanham o progresso do registro do estudo e os envios de resumo dos resultados para ClinicalTrials.gov. Os registros do estudo e os resultados relatados são revisados pela National Library of Medicine (NLM) para garantir que atendam aos padrões específicos de controle de qualidade antes de serem publicados no site público.
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
1 de fevereiro de 2023
Conclusão Primária (Real)
23 de outubro de 2023
Conclusão do estudo (Real)
23 de outubro de 2023
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
19 de setembro de 2022
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
19 de setembro de 2022
Primeira postagem (Real)
22 de setembro de 2022
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
20 de fevereiro de 2026
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
18 de fevereiro de 2026
Última verificação
1 de setembro de 2022
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
Outros números de identificação do estudo
- 2021_0511
- 2022-A00972-41 (Outro identificador: ID-RCB number, ANSM)
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Não
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
Não
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