Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

EMPHYSEMA EN FLNA-MUTATIE (E-FNLA)

18 februari 2026 bijgewerkt door: University Hospital, Lille

Frequentie en kenmerken van emfyseem bij patiënten met een FLNA-genmutatie

Sommige schaarse wetenschappelijke gegevens ondersteunen de hypothese dat anders onverklaard emfyseem geassocieerd kan zijn met FLNA-mutatie. Deze prospectieve, monocentrische, cross-sectionele studie had tot doel de frequentie van emfyseem te beschrijven bij patiënten met een FLNA-mutatie. Patiënten met FLNA-mutaties die de studie accepteren, zullen baat hebben bij een klinisch onderzoek door een longarts, ademhalingsfunctietesten en een thoraxscan. Het primaire eindpunt is het beschrijven van de frequentie van emfyseem bij patiënten met een FLNA-mutatie. De andere doelstellingen zijn het beschrijven van de kenmerken van emfyseem bij deze patiënten en het beschrijven van hun longfunctieafwijkingen. Het uiteindelijke doel is om de associatie tussen onverklaard emfyseem en FLNA-mutatie te bevestigen.

Studie Overzicht

Toestand

Voltooid

Conditie

Emfyseem

Interventie / Behandeling

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Werkelijk)

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studie Locaties

Frankrijk
- Hauts-de-France
  - Lille, Hauts-de-France, Frankrijk, 59037
    - Lille University Hospital

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

18 jaar en ouder (Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met een FLNA-mutatie geïdentificeerd in het Universitair Ziekenhuis van Lille in het BAMARA-register

Beschrijving

Inclusiecriteria:

patiënten met een FLNA-mutatie (of genverandering)
patiënt die schriftelijk toestemming heeft gegeven voor deelname aan het onderzoek
sociaal verzekerde patiënt
patiënt bereid om te voldoen aan alle onderzoeksprocedures en duur

Uitsluitingscriteria:

Patiënt weigerde of kon geen geïnformeerde toestemming geven
Administratieve redenen: onvermogen om informatie te ontvangen, onvermogen om deel te nemen aan de volledige studie, gebrek aan dekking door het socialezekerheidsstelsel,
Zwangere vrouwen of vrouwen die borstvoeding geven
Patiënt onder curatele
Personen die van hun vrijheid zijn beroofd

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Frequentie van emfyseem bij patiënten met FLNA-mutatie Tijdsspanne: Basislijn	De aanwezigheid of afwezigheid van emfyseem wordt bepaald door de thorax-CT-scan.	Basislijn

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat	Maatregel Beschrijving	Tijdsspanne
Morfologisch van emfyseem Tijdsspanne: Basislijn	type emfyseem: centrilobulair/panlobulair/gemengd	Basislijn
Topografische kenmerken van emfyseem Tijdsspanne: Basislijn	overheersende verdeling van emfyseem: bovenste regio's / onderste regio's / geen overheersing	Basislijn
De ernst van emfyseem Tijdsspanne: Basislijn	objectieve kwantificering van emfyseem: % van longvolume bezet door emfyseem (% van long met dichtheid <-950 HU, 15e percentiel parenchyamale dichtheid); gebruik van kwantificeringssoftware, beschikbaar in klinische routine (eXamine; Siemens Healthineers)	Basislijn
Beschrijvende analyse van functionele ademhalingsafwijkingen gemeten door de functionele ademhalingstest Tijdsspanne: Basislijn		Basislijn
Frequentie van onverklaard emfyseem bij patiënten met een FLNA-mutatie Tijdsspanne: Basislijn		Basislijn

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

University Hospital, Lille

Medewerkers

Santelys Association

Onderzoekers

Hoofdonderzoeker: Cécile Chenivesse, MD,PhD, University Hospital, Lille

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Michalski A, Vincent-Delorme C, Demoulin-Alexikova S, Smol T, Felloni P, Le Rouzic O, Perez T, Bautin N, Wemeau L, Balduyck M, Zerimech F, Pontana F, Delsart P, Cailliau E, Chenivesse C, Valentin V. Frequency and characteristics of emphysema in adults with FLNA variants: a single-center study. Orphanet J Rare Dis. 2025 Nov 5;20(1):560. doi: 10.1186/s13023-025-04068-6.

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

1 februari 2023

Primaire voltooiing (Werkelijk)

23 oktober 2023

Studie voltooiing (Werkelijk)

23 oktober 2023

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

19 september 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria