EMFYSEM OCH FLNA MUTATION (E-FNLA)
18 februari 2026 uppdaterad av: University Hospital, Lille
Frekvens och egenskaper hos emfysem hos patienter med en FLNA-genmutation
Vissa glesa vetenskapliga data stöder hypotesen att annars oförklarat emfysem kan vara associerat med FLNA-mutation.
Denna prospektiva, monocentriska, tvärsnittsstudie syftade till att beskriva frekvensen av emfysem hos patienter som bär på en FLNA-mutation.
Patienter med FLNA-mutationer som accepterar studien kommer att dra nytta av en bröstläkares kliniska undersökning, andningsfunktionstester och en bröstskanning.
Det primära effektmåttet är att beskriva emfysems frekvens hos patienter som bär på FLNA-mutation.
De andra syftena är att beskriva emfysems egenskaper hos dessa patienter och att beskriva deras lungfunktionsavvikelser.
Det slutliga målet är att bekräfta sambandet mellan oförklarat emfysem och FLNA-mutation.
Studieöversikt
Status
Avslutad
Betingelser
Intervention / Behandling
Studietyp
Observationell
Inskrivning (Faktisk)
8
Kontakter och platser
Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.
Studieorter
-
-
Hauts-de-France
-
Lille, Hauts-de-France, Frankrike, 59037
- Lille University Hospital
-
-
Deltagandekriterier
Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.
Urvalskriterier
Åldrar som är berättigade till studier
18 år och äldre (Vuxen, Äldre vuxen)
Tar emot friska volontärer
Nej
Testmetod
Icke-sannolikhetsprov
Studera befolkning
Patienter som bär på FLNA-mutation identifierade i Lille Universitetssjukhus i BAMARA-registret
Beskrivning
Inklusionskriterier:
- patienter med en FLNA-mutation (eller genförändring)
- patient som har gett skriftligt samtycke till att delta i prövningen
- socialförsäkrad patient
- patienten villig att följa alla studieprocedurer och varaktighet
Exklusions kriterier:
- Patienten vägrade eller kunde inte ge informerat samtycke
- Administrativa skäl: oförmåga att få information, oförmåga att delta i hela studien, bristande täckning av socialförsäkringssystemet,
- Gravida eller ammande kvinnor
- Patient under vårdnad
- frihetsberövade personer
Studieplan
Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.
Hur är studien utformad?
Designdetaljer
Vad mäter studien?
Primära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Frekvens av emfysem hos patienter som bär FLNA-mutation
Tidsram: Baslinje
|
Förekomsten eller frånvaron av emfysem bestäms av CT-skanningen av bröstkorgen.
|
Baslinje
|
Sekundära resultatmått
Resultatmått |
Åtgärdsbeskrivning |
Tidsram |
|---|---|---|
|
Morfologisk av emfysem
Tidsram: Baslinje
|
typ av emfysem: centrilobulär/panlobulär/blandad
|
Baslinje
|
|
Topografiska egenskaper hos emfysem
Tidsram: Baslinje
|
dominerande fördelning av emfysem: övre regioner/nedre regioner/ingen dominans
|
Baslinje
|
|
Svårighetsgraden av emfysem
Tidsram: Baslinje
|
objektiv kvantifiering av emfysem: % av lungvolymen upptagen av emfysem (% av lungan med densitet <-950 HU, 15:e percentilen parenkyam densitet); användning av kvantifieringsprogramvara, tillgänglig i klinisk rutin (eXamine; Siemens Healthineers)
|
Baslinje
|
|
Beskrivande analys av funktionella andningsavvikelser uppmätt med det funktionella andningstestet
Tidsram: Baslinje
|
Baslinje
|
|
|
Frekvens av oförklarat emfysem hos patienter som bär på en FLNA-mutation
Tidsram: Baslinje
|
Baslinje
|
Samarbetspartners och utredare
Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.
Sponsor
Samarbetspartners
Utredare
- Huvudutredare: Cécile Chenivesse, MD,PhD, University Hospital, Lille
Publikationer och användbara länkar
Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.
Studieavstämningsdatum
Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.
Studera stora datum
Studiestart (Faktisk)
1 februari 2023
Primärt slutförande (Faktisk)
23 oktober 2023
Avslutad studie (Faktisk)
23 oktober 2023
Studieregistreringsdatum
Först inskickad
19 september 2022
Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna
19 september 2022
Första postat (Faktisk)
22 september 2022
Uppdateringar av studier
Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)
20 februari 2026
Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna
18 februari 2026
Senast verifierad
1 september 2022
Mer information
Termer relaterade till denna studie
Nyckelord
Ytterligare relevanta MeSH-villkor
Andra studie-ID-nummer
- 2021_0511
- 2022-A00972-41 (Annan identifierare: ID-RCB number, ANSM)
Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument
Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt
Nej
Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt
Nej
Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .