肺气肿和 FLNA 突变 (E-FNLA)
2026年2月18日 更新者：University Hospital, Lille
FLNA 基因突变患者肺气肿的频率和特征
一些稀疏的科学数据支持这样一个假设，即无法解释的肺气肿可能与 FLNA 突变有关。
这项前瞻性、单中心、横断面研究旨在描述携带 FLNA 突变的患者肺气肿的发生率。
接受研究的 FLNA 突变患者将受益于胸科医生的临床检查、呼吸功能测试和胸部扫描。
主要终点是描述肺气肿在携带 FLNA 突变的患者中的频率。
其他目标是描述这些患者的肺气肿特征并描述他们的肺功能异常。
最终目标是确认不明原因肺气肿与 FLNA 突变之间的关联。
研究概览
研究类型
观察性的
注册 (实际的)
8
联系人和位置
本节提供了进行研究的人员的详细联系信息，以及有关进行该研究的地点的信息。
学习地点
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Hauts-de-France
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Lille、Hauts-de-France、法国、59037
- Lille University Hospital
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参与标准
研究人员寻找符合特定描述的人，称为资格标准。这些标准的一些例子是一个人的一般健康状况或先前的治疗。
资格标准
适合学习的年龄
18年 及以上 (成人、年长者)
接受健康志愿者
不
取样方法
非概率样本
研究人群
在 BAMARA 登记处的里尔大学医院发现携带 FLNA 突变的患者
描述
纳入标准：
- 具有 FLNA 突变（或基因改变）的患者
- 已书面同意参加试验的患者
- 社会保险患者
- 患者愿意遵守所有研究程序和持续时间
排除标准：
- 患者拒绝或无法给予知情同意
- 行政原因：无法接收信息，无法参与整个研究，社会保障体系未覆盖，
- 孕妇或哺乳期妇女
- 监护人
- 被剥夺自由的人
学习计划
本节提供研究计划的详细信息，包括研究的设计方式和研究的衡量标准。
研究是如何设计的？
设计细节
研究衡量的是什么？
主要结果指标
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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携带 FLNA 突变的患者肺气肿发生率
大体时间：基线
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肺气肿的存在与否由胸部 CT 扫描确定。
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基线
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次要结果测量
结果测量 |
措施说明 |
大体时间 |
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肺气肿的形态
大体时间：基线
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肺气肿类型：小叶中心型/全小叶型/混合型
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基线
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肺气肿的地形特征
大体时间：基线
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肺气肿的主要分布：上部区域/下部区域/无优势
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基线
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肺气肿的严重程度
大体时间：基线
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肺气肿的客观量化：肺气肿占肺体积的百分比（密度 <-950 HU 的肺百分比，第 15 个百分位实质密度）；使用临床常规中可用的量化软件（eXamine；Siemens Healthineers）
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基线
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功能性呼吸测试测得的功能性呼吸异常的描述性分析
大体时间：基线
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基线
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携带 FLNA 突变的患者不明原因肺气肿的发生率
大体时间：基线
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基线
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合作者和调查者
在这里您可以找到参与这项研究的人员和组织。
调查人员
- 首席研究员：Cécile Chenivesse, MD,PhD、University Hospital, Lille
出版物和有用的链接
负责输入研究信息的人员自愿提供这些出版物。这些可能与研究有关。
研究记录日期
这些日期跟踪向 ClinicalTrials.gov 提交研究记录和摘要结果的进度。研究记录和报告的结果由国家医学图书馆 (NLM) 审查，以确保它们在发布到公共网站之前符合特定的质量控制标准。
研究主要日期
学习开始 (实际的)
2023年2月1日
初级完成 (实际的)
2023年10月23日
研究完成 (实际的)
2023年10月23日
研究注册日期
首次提交
2022年9月19日
首先提交符合 QC 标准的
2022年9月19日
首次发布 (实际的)
2022年9月22日
研究记录更新
最后更新发布 (实际的)
2026年2月20日
上次提交的符合 QC 标准的更新
2026年2月18日
最后验证
2022年9月1日
更多信息
此信息直接从 clinicaltrials.gov 网站检索，没有任何更改。如果您有任何更改、删除或更新研究详细信息的请求，请联系 register@clinicaltrials.gov. clinicaltrials.gov 上实施更改，我们的网站上也会自动更新.