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EMPHYSÈME ET MUTATION FLNA (E-FNLA)

18 février 2026 mis à jour par: University Hospital, Lille

Fréquence et caractéristiques de l'emphysème chez les patients porteurs d'une mutation du gène FLNA

Certaines données scientifiques rares soutiennent l'hypothèse selon laquelle un emphysème autrement inexpliqué pourrait être associé à une mutation FLNA. Cette étude prospective, monocentrique et transversale visait à décrire la fréquence de l'emphysème chez les patients porteurs d'une mutation FLNA. Les patients porteurs de mutations FLNA qui acceptent l'étude bénéficieront d'un examen clinique par un pneumologue, de tests de la fonction respiratoire et d'un scanner thoracique. Le critère principal est de décrire la fréquence de l'emphysème chez les patients porteurs de la mutation FLNA. Les autres objectifs sont de décrire les caractéristiques de l'emphysème chez ces patients et de décrire leurs anomalies de la fonction pulmonaire. L'objectif final est de confirmer l'association entre l'emphysème inexpliqué et la mutation FLNA.

Aperçu de l'étude

Statut

Complété

Les conditions

Emphysème

Intervention / Traitement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Réel)

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Lieux d'étude

France
- Hauts-de-France
  - Lille, Hauts-de-France, France, 59037
    - Lille University Hospital

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

18 ans et plus (Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients porteurs de la mutation FLNA identifiés au CHU de Lille dans le registre BAMARA

La description

Critère d'intégration:

patients porteurs d'une mutation FLNA (ou d'une altération génétique)
patient ayant donné son accord écrit pour participer à l'essai
malade assuré social
patient prêt à se conformer à toutes les procédures et à la durée de l'étude

Critère d'exclusion:

Patient refusé ou incapable de donner son consentement éclairé
Raisons administratives : impossibilité de recevoir des informations, impossibilité de participer à l'ensemble de l'étude, non couverture par la sécurité sociale,
Femmes enceintes ou allaitantes
Patient sous tutelle
Personnes privées de liberté

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Fréquence de l'emphysème chez les patients porteurs de la mutation FLNA Délai: Ligne de base	La présence ou l'absence d'emphysème est déterminée par le scanner thoracique.	Ligne de base

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats	Description de la mesure	Délai
Morphologie de l'emphysème Délai: Ligne de base	type d'emphysème : centrolobulaire/panlobulaire/mixte	Ligne de base
Caractéristiques topographiques de l'emphysème Délai: Ligne de base	distribution prédominante de l'emphysème : régions supérieures/régions inférieures/pas de prédominance	Ligne de base
La gravité de l'emphysème Délai: Ligne de base	quantification objective de l'emphysème : % du volume pulmonaire occupé par l'emphysème (% de poumon avec densité<-950 UH, 15e centile densité parenchyamale) ; utilisation de logiciels de quantification, disponibles en routine clinique (eXamine ; Siemens Healthineers)	Ligne de base
Analyse descriptive des anomalies respiratoires fonctionnelles mesurées par le test respiratoire fonctionnel Délai: Ligne de base		Ligne de base
Fréquence des emphysèmes inexpliqués chez les patients porteurs d'une mutation FLNA Délai: Ligne de base		Ligne de base

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

University Hospital, Lille

Collaborateurs

Santelys Association

Les enquêteurs

Chercheur principal: Cécile Chenivesse, MD,PhD, University Hospital, Lille

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Michalski A, Vincent-Delorme C, Demoulin-Alexikova S, Smol T, Felloni P, Le Rouzic O, Perez T, Bautin N, Wemeau L, Balduyck M, Zerimech F, Pontana F, Delsart P, Cailliau E, Chenivesse C, Valentin V. Frequency and characteristics of emphysema in adults with FLNA variants: a single-center study. Orphanet J Rare Dis. 2025 Nov 5;20(1):560. doi: 10.1186/s13023-025-04068-6.

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

1 février 2023

Achèvement primaire (Réel)

23 octobre 2023

Achèvement de l'étude (Réel)

23 octobre 2023

Dates d'inscription aux études

Première soumission

19 septembre 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité