EMFYSEEMA JA FLNA-MUTAATIO (E-FNLA)
keskiviikko 18. helmikuuta 2026 päivittänyt: University Hospital, Lille
Emfyseeman esiintymistiheys ja ominaisuudet potilailla, joilla on FLNA-geenimutaatio
Jotkut harvat tieteelliset tiedot tukevat hypoteesia, että muuten selittämätön emfyseema voi liittyä FLNA-mutaatioon.
Tämän prospektiivisen, yksikeskisen poikkileikkaustutkimuksen tarkoituksena oli kuvata emfyseeman esiintymistiheyttä potilailla, joilla on FLNA-mutaatio.
Potilaat, joilla on FLNA-mutaatioita ja jotka hyväksyvät tutkimuksen, hyötyvät rintalääkärin kliinisestä tutkimuksesta, hengitystoimintotesteistä ja rintakehän skannauksesta.
Ensisijainen päätetapahtuma on kuvata emfyseeman esiintymistiheyttä potilailla, joilla on FLNA-mutaatio.
Muita tavoitteita on kuvata emfyseeman piirteitä näillä potilailla ja kuvata heidän keuhkojen toimintahäiriöitään.
Lopullinen tavoite on vahvistaa yhteys selittämättömän emfyseeman ja FLNA-mutaation välillä.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Valmis
Ehdot
Interventio / Hoito
Opintotyyppi
Havainnollistava
Ilmoittautuminen (Todellinen)
8
Yhteystiedot ja paikat
Tässä osiossa on tutkimuksen suorittajien yhteystiedot ja tiedot siitä, missä tämä tutkimus suoritetaan.
Opiskelupaikat
-
-
Hauts-de-France
-
Lille, Hauts-de-France, Ranska, 59037
- Lille University Hospital
-
-
Osallistumiskriteerit
Tutkijat etsivät ihmisiä, jotka sopivat tiettyyn kuvaukseen, jota kutsutaan kelpoisuuskriteereiksi. Joitakin esimerkkejä näistä kriteereistä ovat henkilön yleinen terveydentila tai aiemmat hoidot.
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
18 vuotta ja vanhemmat (Aikuinen, Vanhempi Aikuinen)
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Ei
Näytteenottomenetelmä
Ei-todennäköisyysnäyte
Tutkimusväestö
Lillen yliopistollisessa sairaalassa BAMARA-rekisterissä olevat potilaat, joilla on FLNA-mutaatio
Kuvaus
Sisällyttämiskriteerit:
- potilaat, joilla on FLNA-mutaatio (tai geenimuutos)
- potilas, joka on antanut kirjallisen suostumuksensa osallistua tutkimukseen
- sosiaalivakuutettu potilas
- potilas on valmis noudattamaan kaikkia tutkimusmenettelyjä ja kestoa
Poissulkemiskriteerit:
- Potilas kieltäytyi tai ei pystynyt antamaan tietoista suostumusta
- Hallinnolliset syyt: kyvyttömyys saada tietoa, kyvyttömyys osallistua koko tutkimukseen, sosiaaliturvan puute,
- Raskaana olevat tai imettävät naiset
- Potilas edunvalvojana
- Vapautensa menettäneet henkilöt
Opintosuunnitelma
Tässä osiossa on tietoja tutkimussuunnitelmasta, mukaan lukien kuinka tutkimus on suunniteltu ja mitä tutkimuksella mitataan.
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Emfyseeman esiintymistiheys potilailla, joilla on FLNA-mutaatio
Aikaikkuna: Perustaso
|
Emfyseeman esiintyminen tai puuttuminen määritetään rintakehän CT-skannauksella.
|
Perustaso
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Emfyseeman morfologinen
Aikaikkuna: Perustaso
|
emfyseeman tyyppi: sentrilobulaarinen/panlobulaarinen/sekoitettu
|
Perustaso
|
|
Emfyseeman topografiset ominaisuudet
Aikaikkuna: Perustaso
|
emfyseeman hallitseva jakauma: ylemmät alueet/ala-alueet/ei hallitsevuutta
|
Perustaso
|
|
Emfyseeman vakavuus
Aikaikkuna: Perustaso
|
emfyseeman objektiivinen kvantifiointi: % keuhkojen tilavuudesta, jonka keuhkolaajentuminen on miehittynyt (% keuhkoista, joiden tiheys on < -950 HU, 15. persentiili parenkyymitiheys); kvantifiointiohjelmiston käyttö, joka on saatavilla kliinisessä rutiinissa (eXamine; Siemens Healthineers)
|
Perustaso
|
|
Kuvaava analyysi toiminnallisista hengitystiehäiriöistä mitattuna toiminnallisella hengitystestillä
Aikaikkuna: Perustaso
|
Perustaso
|
|
|
Selittämättömän emfyseeman esiintymistiheys potilailla, joilla on FLNA-mutaatio
Aikaikkuna: Perustaso
|
Perustaso
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Täältä löydät tähän tutkimukseen osallistuvat ihmiset ja organisaatiot.
Sponsori
Yhteistyökumppanit
Tutkijat
- Päätutkija: Cécile Chenivesse, MD,PhD, University Hospital, Lille
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Tutkimusta koskevien tietojen syöttämisestä vastaava henkilö toimittaa nämä julkaisut vapaaehtoisesti. Nämä voivat koskea mitä tahansa tutkimukseen liittyvää.
Opintojen ennätyspäivät
Nämä päivämäärät seuraavat ClinicalTrials.gov-sivustolle lähetettyjen tutkimustietueiden ja yhteenvetojen edistymistä. National Library of Medicine (NLM) tarkistaa tutkimustiedot ja raportoidut tulokset varmistaakseen, että ne täyttävät tietyt laadunvalvontastandardit, ennen kuin ne julkaistaan julkisella verkkosivustolla.
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Keskiviikko 1. helmikuuta 2023
Ensisijainen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 23. lokakuuta 2023
Opintojen valmistuminen (Todellinen)
Maanantai 23. lokakuuta 2023
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Maanantai 19. syyskuuta 2022
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Maanantai 19. syyskuuta 2022
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Torstai 22. syyskuuta 2022
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Perjantai 20. helmikuuta 2026
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Keskiviikko 18. helmikuuta 2026
Viimeksi vahvistettu
Torstai 1. syyskuuta 2022
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
Muut tutkimustunnusnumerot
- 2021_0511
- 2022-A00972-41 (Muu tunniste: ID-RCB number, ANSM)
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Ei
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Ei
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .