Denne side blev automatisk oversat, og nøjagtigheden af ​​oversættelsen er ikke garanteret. Der henvises til engelsk version for en kildetekst.

EMFYSEMA OG FLNA-MUTATION (E-FNLA)

18. februar 2026 opdateret af: University Hospital, Lille

Hyppighed og karakteristika for emfysem hos patienter med en FLNA-genmutation

Nogle sparsomme videnskabelige data understøtter hypotesen om, at ellers uforklaret emfysem kan være forbundet med FLNA-mutation. Denne prospektive, monocentriske, tværsnitsundersøgelse havde til formål at beskrive hyppigheden af ​​emfysem hos patienter, der bærer en FLNA-mutation. Patienter med FLNA-mutationer, som accepterer undersøgelsen, vil drage fordel af en thoraxlæges kliniske undersøgelse, respiratoriske funktionstest og en thoraxscanning. Det primære endepunkt er at beskrive hyppigheden af ​​emfysem hos patienter med FLNA-mutation. De andre formål er at beskrive emfysems træk hos disse patienter og at beskrive deres lungefunktionsabnormiteter. Det endelige mål er at bekræfte sammenhængen mellem uforklaret emfysem og FLNA-mutation.

Studieoversigt

Status

Afsluttet

Betingelser

Intervention / Behandling

Undersøgelsestype

Observationel

Tilmelding (Faktiske)

8

Kontakter og lokationer

Dette afsnit indeholder kontaktoplysninger for dem, der udfører undersøgelsen, og oplysninger om, hvor denne undersøgelse udføres.

Studiesteder

  • Frankrig
    • Hauts-de-France
      • Lille, Hauts-de-France, Frankrig, 59037
        • Lille University Hospital

Deltagelseskriterier

Forskere leder efter personer, der passer til en bestemt beskrivelse, kaldet berettigelseskriterier. Nogle eksempler på disse kriterier er en persons generelle helbredstilstand eller tidligere behandlinger.

Berettigelseskriterier

Aldre berettiget til at studere

18 år og ældre (Voksen, Ældre voksen)

Tager imod sunde frivillige

Ingen

Prøveudtagningsmetode

Ikke-sandsynlighedsprøve

Studiebefolkning

Patienter med FLNA-mutation identificeret på Lille Universitetshospital i BAMARA-registret

Beskrivelse

Inklusionskriterier:

  • patienter med en FLNA-mutation (eller genændring)
  • patient, der har givet skriftligt samtykke til at deltage i forsøget
  • socialt forsikret patient
  • patient villig til at overholde alle undersøgelsesprocedurer og varighed

Ekskluderingskriterier:

  • Patienten nægtede eller var ude af stand til at give informeret samtykke
  • Administrative årsager: manglende evne til at modtage information, manglende mulighed for at deltage i hele undersøgelsen, manglende dækning af socialsikringssystemet,
  • Gravide eller ammende kvinder
  • Patient under værgemål
  • Frihedsberøvede personer

Studieplan

Dette afsnit indeholder detaljer om studieplanen, herunder hvordan undersøgelsen er designet, og hvad undersøgelsen måler.

Hvordan er undersøgelsen tilrettelagt?

Design detaljer

Hvad måler undersøgelsen?

Primære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Hyppighed af emfysem hos patienter med FLNA-mutation
Tidsramme: Baseline
Tilstedeværelsen eller fraværet af emfysem bestemmes af CT-scanningen af ​​brystet.
Baseline

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Foranstaltningsbeskrivelse
Tidsramme
Morfologisk af emfysem
Tidsramme: Baseline
type emfysem: centrilobulær/panlobulær/blandet
Baseline
Topografiske karakteristika af emfysem
Tidsramme: Baseline
overvejende fordeling af emfysem: øvre regioner/nedre regioner/ingen overvægt
Baseline
Sværhedsgraden af ​​emfysem
Tidsramme: Baseline
objektiv kvantificering af emfysem: % af lungevolumen optaget af emfysem (% af lunge med tæthed <-950 HU, 15. percentil parenchyamal tæthed); brug af kvantificeringssoftware, tilgængelig i klinisk rutine (eXamine; Siemens Healthineers)
Baseline
Beskrivende analyse af funktionelle respiratoriske abnormiteter målt ved den funktionelle respiratoriske test
Tidsramme: Baseline
Baseline
Hyppighed af uforklaret emfysem hos patienter, der bærer en FLNA-mutation
Tidsramme: Baseline
Baseline

Samarbejdspartnere og efterforskere

Det er her, du vil finde personer og organisationer, der er involveret i denne undersøgelse.

Sponsor

University Hospital, Lille

Samarbejdspartnere

Santelys Association

Efterforskere

  • Ledende efterforsker: Cécile Chenivesse, MD,PhD, University Hospital, Lille

Publikationer og nyttige links

Den person, der er ansvarlig for at indtaste oplysninger om undersøgelsen, leverer frivilligt disse publikationer. Disse kan handle om alt relateret til undersøgelsen.

Generelle publikationer

Datoer for undersøgelser

Disse datoer sporer fremskridtene for indsendelser af undersøgelsesrekord og resumeresultater til ClinicalTrials.gov. Studieregistreringer og rapporterede resultater gennemgås af National Library of Medicine (NLM) for at sikre, at de opfylder specifikke kvalitetskontrolstandarder, før de offentliggøres på den offentlige hjemmeside.

Studer store datoer

Studiestart (Faktiske)

1. februar 2023

Primær færdiggørelse (Faktiske)

23. oktober 2023

Studieafslutning (Faktiske)

23. oktober 2023

Datoer for studieregistrering

Først indsendt

19. september 2022

Først indsendt, der opfyldte QC-kriterier

19. september 2022

Først opslået (Faktiske)

22. september 2022

Opdateringer af undersøgelsesjournaler

Sidste opdatering sendt (Faktiske)

20. februar 2026

Sidste opdatering indsendt, der opfyldte kvalitetskontrolkriterier

18. februar 2026

Sidst verificeret

1. september 2022

Mere information

Begreber relateret til denne undersøgelse

Nøgleord

Yderligere relevante MeSH-vilkår

Andre undersøgelses-id-numre

  • 2021_0511
  • 2022-A00972-41 (Anden identifikator: ID-RCB number, ANSM)

Lægemiddel- og udstyrsoplysninger, undersøgelsesdokumenter

Studerer et amerikansk FDA-reguleret lægemiddelprodukt

Ingen

Studerer et amerikansk FDA-reguleret enhedsprodukt

Ingen

Disse oplysninger blev hentet direkte fra webstedet clinicaltrials.gov uden ændringer. Hvis du har nogen anmodninger om at ændre, fjerne eller opdatere dine undersøgelsesoplysninger, bedes du kontakte register@clinicaltrials.gov. Så snart en ændring er implementeret på clinicaltrials.gov, vil denne også blive opdateret automatisk på vores hjemmeside .

Kliniske forsøg med Bryst HRCT

Søg i lignende forsøg

Sponsorer og samarbejdspartnere

Medicinske tilstande

Narkotikainterventioner

CROs by country

CROs in Portugal

Betingelser

Sjældne sygdomme

Narkotikainterventioner

Kosttilskud

Sponsor / samarbejdspartnere

Placeringer

Abonner