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ENFISEMA E MUTAZIONE FLNA (E-FNLA)

18 febbraio 2026 aggiornato da: University Hospital, Lille

Frequenza e caratteristiche dell'enfisema nei pazienti con mutazione del gene FLNA

Alcuni dati scientifici sparsi supportano l'ipotesi che l'enfisema altrimenti inspiegabile possa essere associato alla mutazione FLNA. Questo studio prospettico, monocentrico e trasversale mirava a descrivere la frequenza dell'enfisema nei pazienti portatori di una mutazione FLNA. I pazienti con mutazioni FLNA che accettano lo studio beneficeranno dell'esame clinico di un medico del torace, dei test di funzionalità respiratoria e di una scansione del torace. L'endpoint primario è descrivere la frequenza dell'enfisema nei pazienti portatori di mutazione FLNA. Gli altri obiettivi sono descrivere le caratteristiche dell'enfisema in questi pazienti e descrivere le loro anomalie della funzione polmonare. L'obiettivo finale è confermare l'associazione tra enfisema inspiegabile e mutazione FLNA.

Panoramica dello studio

Stato

Completato

Condizioni

Intervento / Trattamento

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Effettivo)

8

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Luoghi di studio

  • Francia
    • Hauts-de-France
      • Lille, Hauts-de-France, Francia, 59037
        • Lille University Hospital

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

18 anni e precedenti (Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti portatori di mutazione FLNA identificati nell'ospedale universitario di Lille nel registro BAMARA

Descrizione

Criterio di inclusione:

  • pazienti con mutazione FLNA (o alterazione genica)
  • paziente che ha dato il consenso scritto a partecipare alla sperimentazione
  • paziente socialmente assicurato
  • paziente disposto a rispettare tutte le procedure e la durata dello studio

Criteri di esclusione:

  • Paziente rifiutato o incapace di dare il consenso informato
  • Motivi amministrativi: impossibilità di ricevere informazioni, impossibilità di partecipare all'intero studio, mancanza di copertura da parte del sistema previdenziale,
  • Donne incinte o che allattano
  • Paziente sotto tutela
  • Persone private della libertà

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Frequenza di enfisema nei pazienti portatori di mutazione FLNA
Lasso di tempo: Linea di base
La presenza o l'assenza di enfisema è determinata dalla TAC del torace.
Linea di base

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Morfologica dell'enfisema
Lasso di tempo: Linea di base
tipo di enfisema: centrolobulare/panlobulare/misto
Linea di base
Caratteristiche topografiche dell'enfisema
Lasso di tempo: Linea di base
distribuzione predominante dell'enfisema: regioni superiori/regioni inferiori/nessuna predominanza
Linea di base
La gravità dell'enfisema
Lasso di tempo: Linea di base
quantificazione oggettiva dell'enfisema: % di volume polmonare occupato da enfisema (% di polmone con densità <-950 HU, densità parenchimale al 15° percentile); utilizzo di software di quantificazione, disponibili nella routine clinica (eXamine; Siemens Healthineers)
Linea di base
Analisi descrittiva delle anomalie respiratorie funzionali misurate dal test respiratorio funzionale
Lasso di tempo: Linea di base
Linea di base
Frequenza di enfisema inspiegabile in pazienti portatori di una mutazione FLNA
Lasso di tempo: Linea di base
Linea di base

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

University Hospital, Lille

Collaboratori

Santelys Association

Investigatori

  • Investigatore principale: Cécile Chenivesse, MD,PhD, University Hospital, Lille

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

1 febbraio 2023

Completamento primario (Effettivo)

23 ottobre 2023

Completamento dello studio (Effettivo)

23 ottobre 2023

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

19 settembre 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

19 settembre 2022

Primo Inserito (Effettivo)

22 settembre 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

20 febbraio 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

18 febbraio 2026

Ultimo verificato

1 settembre 2022

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 2021_0511
  • 2022-A00972-41 (Altro identificatore: ID-RCB number, ANSM)

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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