이 페이지는 자동 번역되었으며 번역의 정확성을 보장하지 않습니다. 참조하십시오 영문판 원본 텍스트의 경우.

국제 CDKL5 임상 연구 네트워크 (ICCRN)

2023년 12월 5일 업데이트: University of Colorado, Denver

CDKL5 결핍 장애의 임상 시험 준비를 위한 바이오마커 및 핵심 임상 결과 측정의 다중 사이트 검증

CDKL5(Cyclin-dependent kinase like 5) 유전자의 병원성 변이체는 CDKL5 결핍 장애(CDD, MIM 300672, 105830), 인지 및 운동 장애 및 피질 시각 장애와 관련된 심각한 발달 및 간질성 뇌병증을 유발합니다. 질병 수정 요법의 능력이 가속화되고 있지만 효능 부족이 아니라 검증된 결과 측정 및 바이오마커의 부족으로 인해 이러한 요법의 실패를 초래할 수 있는 임상 시험 준비에 대한 중요한 장벽이 있습니다. 여기에서 검증된 측정 및 바이오마커는 다른 발달 및 간질성 뇌병증에 적응할 수 있습니다.

연구 개요

상태

모병

정황

개입 / 치료

상세 설명

CDKL5(Cyclin-dependent kinase like 5) 유전자의 병원성 변이체는 CDKL5 결핍 장애(CDD, MIM 300672, 105830), 인지 및 운동 기능 장애 및 피질 시각 장애와 관련된 심각한 발달 및 간질성 뇌병증(DEE)을 유발합니다. 최근 데이터에 따르면 CDD는 DEE의 가장 흔한 유전적 원인 중 하나입니다. CDD 동물 모델에서의 작업은 질병 수정 및 증상 역전 능력을 입증했습니다. CDD를 치료하고 잠재적으로 치료하기 위한 치료 전략(유전자 요법 포함)을 개발하기 위한 전 세계적 노력이 현재 진행 중입니다. 4개의 활성 임상 시험이 있지만 진정한 질병 수정을 다루기 위해 이 DEE의 전체 스펙트럼을 평가하는 것은 없습니다. 질병 수정 요법의 능력이 가속화되고 있지만 효능 부족이 아니라 검증된 결과 측정의 부족으로 인해 이러한 요법의 실패를 초래할 수 있는 임상 시험 준비에 대한 중요한 장벽이 있습니다.

CDD는 역사적으로 레트 증후군과 연관되어 있지만 많은 명확한 차이점이 있으며 CDD는 독립적인 장애로 나타났습니다. 일부 임상 결과 측정(COM)은 레트 증후군 COM에서 조정할 수 있는 반면 다른 것들은 CDD를 위해 특별히 개발해야 합니다. 우리의 연구 네트워크는 광범위한 CDD 전문가 및 임상 시험자 네트워크와 결과 측정의 개발 및 검증에 대한 탁월한 경험을 결합하여 CDD에 대한 임상 시험 준비를 개발할 수 있는 고유한 위치에 있습니다. 우리의 목표는 1) 적절한 정량적 COM 및 바이오마커를 개선 및 검증하고 2) 성공적으로 구현될 수 있도록 다중 사이트 임상 시험 준비 연구를 수행하는 것입니다. 우리는 임상 시험에서 의미 있는 변화를 정확하고 재현 가능하게 추적하기 위해 CDD 특정 COM을 정제할 수 있다는 가설을 테스트할 것입니다.

목표 1: CDD에서 질병 변형을 종합적으로 평가하는 데 필요한 일련의 COM 및 바이오마커를 생성하고 검증합니다.

목표 2: 다중 사이트 임상 시험 준비 연구를 수행하여 구현, 세로 안정성을 평가하고 기준선 COM 및 EEG/유발 전위 데이터를 수집합니다.

전반적인 영향: 이러한 결과 측정은 CDD에 대한 임상 시험 준비를 확립하고 역사적인 기본 결과 데이터를 생성하여 유전자 치료를 포함한 잠재적인 새로운 치료법의 최적 테스트를 보장합니다. 또한 이러한 측정은 DEE 모집단의 심각도에 맞게 설계되지 않은 기존 NINDS 지원 측정 도구(NeuroQoL, PROMIS, Toolbox)를 넘어서는 결과 측정을 선택할 수 있도록 하여 다른 DEE에 적용할 수 있습니다.

연구 유형

관찰

등록 (추정된)

1000

연락처 및 위치

이 섹션에서는 연구를 수행하는 사람들의 연락처 정보와 이 연구가 수행되는 장소에 대한 정보를 제공합니다.

연구 연락처

연구 연락처 백업

연구 장소

  • 미국
    • California
      • Los Angeles, California, 미국, 90095
        • 모병
        • University of California Los Angeles/UCLA Mattel Children's Hospital
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Rajsekar Rajaraman, MD
    • Colorado
      • Aurora, Colorado, 미국, 80045
        • 모병
        • University of Colorado Denver/Children's Hospital Colorado
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Timothy A Benke, MD PhD
        • 부수사관:
          • Scott T Demarest, MD MSCS
        • 연락하다:
    • Massachusetts
    • Missouri
      • Saint Louis, Missouri, 미국, 63110
        • 모병
        • Washington University in St. Louis/St. Louis Children's Hospital
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Judith Weisenberg, MD
    • New York
    • Ohio
      • Cleveland, Ohio, 미국, 44195
        • 모병
        • Cleveland Clinic Foundation
        • 연락하다:
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Elia Pestana Knight, MD
    • Pennsylvania
      • Philadelphia, Pennsylvania, 미국, 19104
        • 모병
        • Children's Hospital of Philadelphia
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Eric Marsh, MD PhD
        • 부수사관:
          • Erin Prange, MSN CRNP
    • Texas
      • Houston, Texas, 미국, 77030
        • 모병
        • Baylor College of Medicine/ Texas Children's Hospital
        • 연락하다:
        • 수석 연구원:
          • Bernhard Suter
  • 호주
    • Nedlands Western Australia
      • Perth, Nedlands Western Australia, 호주, 6009

참여기준

연구원은 적격성 기준이라는 특정 설명에 맞는 사람을 찾습니다. 이러한 기준의 몇 가지 예는 개인의 일반적인 건강 상태 또는 이전 치료입니다.

자격 기준

공부할 수 있는 나이

1개월 (어린이, 성인, 고령자)

건강한 자원 봉사자를 받아들입니다

아니

샘플링 방법

확률 샘플

연구 인구

CDKL5 결핍 장애(CDD) 환자.

설명

포함 기준:

  • 연구 기관 중 한 곳에서 치료를 받고 있거나 국제 CDKL5 장애 데이터베이스에 등록된 1개월에서 100세 사이의 CDD 진단을 받은 모든 어린이는 연구 모집단으로 간주됩니다.

제외 기준:

  • 연구 포함 기준을 충족하지 않는 개인.

공부 계획

이 섹션에서는 연구 설계 방법과 연구가 측정하는 내용을 포함하여 연구 계획에 대한 세부 정보를 제공합니다.

연구는 어떻게 설계됩니까?

디자인 세부사항

  • 관찰 모델: 보병대
  • 시간 관점: 유망한

연구는 무엇을 측정합니까?

주요 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
CDKL5 결핍 장애(CDD) 임상 중증도 평가 - 임상의(CCSA-임상의)
기간: 5 년
환자의 임상 평가에 의해 측정됩니다. 항목 점수는 0-100의 범위로 변환되며 총 점수는 평균 항목 점수로 계산됩니다. 점수가 높을수록 심각도가 높음을 나타냅니다.
5 년
CDKL5 결핍 장애(CDD) 임상 중증도 평가 - 간병인(CCSA-간병인)
기간: 5 년
환자의 간병인/부모 등급에 의해 0-100의 척도로 측정되며 점수가 높을수록 중증도가 높음을 나타냅니다.
5 년
CDKL5 결핍 장애(CDD) 발달 설문지 - 간병인(CDQ-간병인)
기간: 5 년
환자의 간병인/부모 등급에 의해 0-100의 척도로 측정되며 점수가 높을수록 중증도가 높음을 나타냅니다.
5 년
의사소통 및 상징적 행동 척도 - 발달 프로필 유아 유아 체크리스트(CSBS-DP ITC)
기간: 5 년
24개 항목 설문지에서 환자의 간병인/부모 등급에 의해 측정되었습니다. 세 가지 종합 점수와 총점을 도출할 수 있습니다. 항목은 의사 소통 기술에 대한 우려를 나타내는 점수가 낮을수록 총 점수에 대한 0-57점 척도에 기여합니다.
5 년
아동용 수면 장애 척도(SDSC)
기간: 5 년
26-리커트 유형 항목 설문지에서 환자의 간병인/부모 등급에 의해 측정되었습니다. 척도는 0-39이며 점수가 높을수록 수면 장애의 중증도가 높음을 나타냅니다. 각 하위 척도는 모든 하위 척도 항목의 합계를 통해 점수가 매겨집니다. 비교 점수는 초기 검증 논문에 보고된 규범적 데이터였으며, z-점수와 t-점수를 도출할 수 있습니다. t-점수는 일반 모집단과 비교하여 점수를 정상 범위 내 또는 정상 범위 밖으로 이분화할 수 있습니다.
5 년
삶의 질 인벤토리 - 장애(QI-장애)
기간: 5 년
이것은 지적 장애 아동의 삶의 질 측정입니다. 이 척도는 리커트 5점 척도로 평가되는 32개 항목으로 구성되며 신체 건강, 긍정적 감정, 부정적인 감정, 사회적 상호 작용, 독립성, 여가 및 야외 활동의 6개 하위 척도로 그룹화됩니다. 100점 척도로 변환한 후 각 하위 척도의 항목 점수를 합산하고 항목 수로 나누어 하위 척도 점수를 제공합니다. 총 QOL 점수를 제공하기 위해 6개 하위 척도 점수의 평균을 계산합니다.
5 년
CDKL5 결핍 장애(CDD) 총 운동(CDD-Motor)
기간: 5 년
이것은 Rett Syndrome Gross Motor Scale을 기반으로 머리 제어 및 앉기를 측정할 수 있는 추가 항목을 기반으로 총 운동 기능을 비디오로 측정한 것입니다. 부모에게는 촬영 프로토콜이 제공되고 비디오 클립은 조사자에게 업로드되며 데이터는 미리 결정된 코딩 시스템에 따라 코딩됩니다.
5 년
CDKL5 결핍 장애(CDD) 미세 운동(CDD-손)
기간: 5 년
이것은 환자가 피질 시각 장애가 있는 경우 촬영에 대한 추가 지침과 함께 레트 증후군 손 기능 척도를 기반으로 하는 미세 운동 기능의 비디오 측정입니다. 부모에게는 촬영 프로토콜이 제공되고 비디오 클립은 조사자에게 업로드되며 데이터는 미리 결정된 코딩 시스템에 따라 코딩됩니다.
5 년
CDKL5 결핍 장애에서 뇌파/유발 전위(EEG/EP) 특성.
기간: 5 년
EEG/EP와 다른 연구 척도의 상관관계로 측정.
5 년

2차 결과 측정

결과 측정
측정값 설명
기간
CDKL5 결핍 장애 집단에서 다른 돌연변이의 빈도
기간: 5 년
등록된 참가자의 유전자 보고서에서 얻은 정보로 측정됩니다.
5 년
CDKL5 결핍 장애 인구의 약물 사용 빈도 및 적응증
기간: 5 년
의료 기록 검토 및/또는 간병인 보고서에서 얻은 약물/적응증 데이터로 측정됩니다.
5 년
CDKL5 결핍 장애 인구의 사회적 건강 결정 요인(SDOH)
기간: 5 년
연구 모집단의 사회경제적 상태를 설명하기 위해 수집된 데이터 요소로 측정됩니다. 예를 들어 간병인 교육 수준, 결혼 상태 및 고용 상태, 환자 생활 상황, 가계 소득 및 주 간병인 정보가 포함됩니다.
5 년

공동 작업자 및 조사자

여기에서 이 연구와 관련된 사람과 조직을 찾을 수 있습니다.

스폰서

University of Colorado, Denver

협력자

National Institute of Neurological Disorders and Stroke (NINDS)
National Institutes of Health (NIH)
International Foundation for CDKL5 Research

수사관

  • 수석 연구원: Timothy A Benke, MD PhD, University of Colorado, Denver

간행물 및 유용한 링크

연구에 대한 정보 입력을 담당하는 사람이 자발적으로 이러한 간행물을 제공합니다. 이것은 연구와 관련된 모든 것에 관한 것일 수 있습니다.

일반 간행물

연구 기록 날짜

이 날짜는 ClinicalTrials.gov에 대한 연구 기록 및 요약 결과 제출의 진행 상황을 추적합니다. 연구 기록 및 보고된 결과는 공개 웹사이트에 게시되기 전에 특정 품질 관리 기준을 충족하는지 확인하기 위해 국립 의학 도서관(NLM)에서 검토합니다.

연구 주요 날짜

연구 시작 (실제)

2021년 2월 15일

기본 완료 (추정된)

2026년 2월 15일

연구 완료 (추정된)

2027년 2월 15일

연구 등록 날짜

최초 제출

2022년 7월 28일

QC 기준을 충족하는 최초 제출

2022년 9월 23일

처음 게시됨 (실제)

2022년 9월 28일

연구 기록 업데이트

마지막 업데이트 게시됨 (추정된)

2023년 12월 6일

QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출

2023년 12월 5일

마지막으로 확인됨

2023년 12월 1일

추가 정보

이 연구와 관련된 용어

기타 연구 ID 번호

  • 19-2756
  • 5U01NS114312 (미국 NIH 보조금/계약)

개별 참가자 데이터(IPD) 계획

개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?

예

IPD 계획 설명

ICCRN은 이전에 NDAR(National Database for Autism Research)로 알려졌던 NIMH(National Institute of Mental Health) 데이터 아카이브(NDA)를 데이터의 최종 비식별 저장소로 활용할 것입니다. 우리는 글로벌 고유 식별자를 활용하여 모든 기관에서 환자 데이터의 충돌을 방지할 것입니다. 각 기관은 환자 데이터를 중앙 REDCap 데이터베이스에 직접 업로드하여 NDA에 업로드하기 전에 데이터를 정리할 수 있습니다. 우리의 데이터 요소는 연구 시작 시 적절한 경우 다른 NDA 요소와 조화를 이룰 것입니다. 한 가지 예외는 분석을 위해 Telethon 키즈 보안 네트워크에서 검토할 환자 비디오이지만 검증된 모터 스케일의 채점 결과는 식별되지 않은 방식으로 NDAR에 업로드됩니다. 모든 척도, 결과 측정 및 프로토콜(COM의 채점 및 구현 모두)도 간행물을 통해 공유됩니다.

IPD 공유 기간

사용 가능한 데이터는 저장소에 공개되며 계획된 분석이 게시된 후 1년 또는 데이터가 수집된 날짜로부터 5년 후 중 먼저 도래하는 시점에 과학계에서 사용할 수 있게 됩니다.

IPD 공유 액세스 기준

NIMH NDA 정책은 액세스 기준을 관리합니다.

IPD 공유 지원 정보 유형

  • 연구_프로토콜
  • 수액
  • ICF

약물 및 장치 정보, 연구 문서

미국 FDA 규제 의약품 연구

아니

미국 FDA 규제 기기 제품 연구

아니

미국에서 제조되어 미국에서 수출되는 제품

아니

이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .

구독하다