요산 기반 신장 결석: 임상, 대사 및 유전적 특성

• Mansoura 비뇨기과 및 신장 센터(MUNC)에 입원한 NL 환자 중 요산 기반 신장 결석의 유병률을 보고합니다.
• 단일유전자 및 다유전자 요산 결석 형성자를 식별합니다.
• 요산 기반 신장 결석 환자에서 요산 결석 재발과 관련된 요인 및 편측성을 결정하는 요인을 확인합니다.
• 연구 접근 및 방법론
• 연구 설계: 전향적 통제 연구
• 표적 집단:

2021년 9월부터 2022년 9월까지 이미징 기술(초음파 및 비조영 나선형 CT 스캔)으로 입증된 일측성 또는 양측성 신장 결석으로 Mansoura 비뇨기과 및 신장 센터에 입원한 환자를 대상으로 합니다.

영상으로 입증된 결석이 없는 건강한 개체를 대조군으로 지정합니다.

포함 기준을 충족하는 읽기 쉬운 피험자는 전향적 연구에 포함될 것이며 Good Clinical Practice 및 헬싱키 선언에 따라 정보에 입각한 동의서에 서명하도록 요청받을 것입니다.

• 포함 기준은 다음을 모두 만족해야 합니다.
• 내시경 치료(경피적 신장절개술) 대상인 편측 또는 양측 신장 결석(신생 또는 재발) 환자.
• 결석 밀도가 600HU 이하인 신장 결석의 수술 전 NCCT 소견이 있는 환자.
• 우세한 요산 구성을 가진 환자는 수술 후 결석 분석에 의해 입증된 대로 포함됩니다.
• 제외 기준:
• 결석 질환을 유발하는 해부학적 이상이 있는 환자. 요관협착, 요관골반 또는 요관방광접합부 폐쇄, 요로전환, 요관방광 재이식 이력
• 수술 후 결석 분석으로 입증된 비요산 결석 환자.
• 스터디 그룹
• 대조군, 영상으로 입증된 건강한 결석이 없는 개인을 대조군으로 지정합니다.
• 스터디 그룹
• 데노보 요산 결석 형성제(DUASF)
• 재발성 요산 결석 형성제(RUASF)
• 평가 도구
• 병력에는 거주지, 영양 병력, 병력(예: DM) 및 결석 질환의 유형 및 병력 +/- 이전 개입이 포함됩니다.
• 검사에는 BMI, 허리 및 엉덩이 둘레, 허리-엉덩이 비율 및 혈압 보고가 포함됩니다.
• 수술 전 검사가 포함됩니다.
• 소변 분석(딥스틱 및 현미경 검사)
• (Ph, ammonium, citrate, urate, and Tamm-Horsfall Protein (THP))에 대한 24시간 소변 수집
• TLC(호중구 및 림프구 수), HgA1c, 혈청 크레아티닌 및 요산 수치에 대한 혈액 샘플
• 수술 절차 및 소견 생리 식염수 0.9%를 1ml/min의 속도로 밤새 수화한 후. PCNL은 양측 요관 카테터 삽입과 함께 표준 접근 방식으로 수행됩니다.
• 각 신장에서 차등 소변 샘플링; 신장 천자를 생성하기 전에 차등 소변 샘플링을 통한 별도의 신장 단위 배액을 수행합니다. 소변은 Ph, 암모늄, 구연산염, 요산염 및 THP(Tamm-Horsfall Protein)에 대해 검사됩니다.
• 석재 분석은 적외선 분광법을 사용하여 수행됩니다.
• 유전자 검사 표준 방법을 사용하여 말초 혈액 백혈구에서 게놈 DNA를 추출합니다. SLC22A12 및 SLC2A9를 사용하여 서열을 증폭하도록 설계된 프라이머 쌍 및 PCR 반응 조건. 모든 PCR 반응에 대해 50~100ng의 게놈 DNA, 5~10pmol의 역방향 및 정방향 프라이머를 사용합니다. 시퀀싱은 ABI PRISM 3700 DNA Analyzer(Applied Biosystems)를 사용하여 양방향으로 수행됩니다.
• 수술 후 정밀 검사에는 잔류 결석을 배제하기 위해 퇴원 관리 NCCT 이전이 ​​포함됩니다. 비표적 광명 잔존물이 있는 환자에게는 3개월에 NCCT에서 결석이 없는 것으로 간주될 때까지 구연산 칼륨 형태의 경구 용출 요법이 제공됩니다. 모든 결석이 없는 환자는 일반적인 결석 예방 조치(예: 충분한 수분 섭취 및 혈청 요산 수치 조절)에 대해 조언을 받습니다. 환자는 NCCT에 대한 1년 후속 방문에 초대되며 재발성 결석이 묘사되고 그 특성이 표준 방식으로 평가됩니다.
• 샘플 크기 및 데이터 분석:

PNL을 받는 신장 결석이 있는 모든 환자는 결석 분석을 받게 됩니다. 유전, 분자 및 대사 평가를 위해; 대조군은 10명의 건강한 결석이 없는 지원자가 되고 연구 그룹은 20명의 요산 결석 환자가 포함됩니다.

데이터는 IBM SPSS25 프로그램(통계 과학용 소셜 패키지, IBM Corporation, Armonk, New York, USA)에 수집됩니다. 모든 연속 측정 및 점수의 평균 및 표준 편차(중앙값 및 범위)는 표시된 대로 보고됩니다. 기준선 및 모든 후속 방문에서 기록될 경우 범주형 변수의 수(%). 그에 따라 적절한 통계 테스트가 활용됩니다.

• 결과:
• 1차 결과: 연구 기간 동안 Mansoura UNC에 입원한 신장 결석 환자 중 요산 결석의 전반적인 유병률 보고.
• 이차 결과에는 요산 결석이 있는 환자의 유전적 변이 식별 및 결석 제거 후 1년 동안 결석 재발과의 가능한 상관 관계가 포함됩니다. 이러한 발견과 결석 편측성의 상관 관계를 찾기 위해 요산 결석 형성자들 사이에서 뚜렷한 임상적, 대사적 및 유전적 특징을 보고합니다.