Calculs rénaux à base d'acide urique : caractérisation clinique, métabolique et génétique

• Rapporter la prévalence des calculs rénaux à base d'acide urique chez les patients atteints de NL admis au centre d'urologie et de néphrologie de Mansoura (MUNC).
• Identifier les formateurs de calculs d'acide urique monogéniques et polygéniques.
• Identifier les facteurs associés à la récidive des calculs d'acide urique ainsi que les déterminants de leur latéralité chez les patients présentant des calculs rénaux à base d'acide urique.
• Approche et méthodologie de recherche
• Conception de l'étude : une étude prospective contrôlée
• Population cible:

Les patients admis au centre d'urologie et de néphrologie de Mansoura avec calculs rénaux unilatéraux ou bilatéraux, prouvés par les techniques d'imagerie (échographie et scanner spiralé sans contraste) sont ciblés dans la durée comprise entre septembre 2021 et septembre 2022.

Les individus en bonne santé exempts de calculs prouvés par imagerie sont désignés comme groupe témoin.

Les sujets lisibles remplissant les critères d'inclusion seront inclus dans une étude prospective et seront invités à signer un formulaire de consentement éclairé conformément aux bonnes pratiques cliniques et à la déclaration d'Helsinki.

• Les critères d'inclusion doivent satisfaire à tous les critères suivants.
• Patients présentant des calculs rénaux unilatéraux ou bilatéraux (de novo ou récurrents) candidats à un traitement endoscopique (néphrolithotomie percutanée).
• Patients présentant des résultats préopératoires NCCT de calculs rénaux avec une densité de calculs égale ou inférieure à 600HU.
• Les patients dont la composition en acide urique est dominante seront inclus, comme le prouve l'analyse postopératoire des calculs lithiasiques.
• Critère d'exclusion:
• Patients présentant des anomalies anatomiques précipitant la maladie lithiasique, par ex. rétrécissement urétéral, obstruction de la jonction urétéro-pelvienne ou urétéro-vésicale, dérivation urinaire, antécédent de réimplantation urétéro-vésicale
• Patients présentant des calculs autres que l'acide urique, comme le prouve l'analyse postopératoire des calculs.
• Groupes d'étude
• Groupe de contrôle, les individus en bonne santé sans calculs prouvés par imagerie seront affectés en tant que groupe de contrôle.
• Groupe d'étude
• Formateur de calculs d'acide urique Denovo (DUASF)
• Formation de calculs d'acide urique récurrents (RUASF)
• Instruments d'évaluation
• L'histoire comprend la résidence, les antécédents nutritionnels, les antécédents médicaux, par exemple, le DM et son type et l'histoire de la maladie des calculs +/- intervention précédente.
• L'examen comprend l'IMC, la circonférence de la taille et des hanches, le rapport taille-hanche et les rapports sur la tension artérielle.
• Le bilan préopératoire comprend.
• Analyse d'urine (jauge et microscopie)
• Collecte d'urine sur 24 heures pour (Ph, ammonium, citrate, urate et protéine Tamm-Horsfall (THP))
• Échantillon de sang pour TLC (nombre de neutrophiles et de lymphocytes), HgA1c, taux de créatinine sérique et d'acide urique
• Protocole opératoire et constatations Après une nuit d'hydratation au sérum physiologique 0,9 % à raison de 1 ml/min. La PCNL sera réalisée en approche standard avec insertion bilatérale de cathéters urétéraux.
• Prélèvement différentiel d'urine de chaque rein ; Un drainage séparé des unités rénales avec prélèvement différentiel d'urine sera effectué avant la création de la ponction rénale. L'urine sera testée pour le pH, l'ammonium, le citrate, l'urate et la protéine Tamm-Horsfall (THP).
• L'analyse des pierres sera effectuée par spectroscopie infrarouge.
• Tests génétiques L'ADN génomique sera extrait des leucocytes du sang périphérique à l'aide de méthodes standard. Les paires d'amorces et les conditions de réaction PCR qui seront conçues pour SLC22A12 et SLC2A9 utilisés pour amplifier les séquences. Pour toutes les réactions PCR, nous utiliserons 50 à 100 ng d'ADN génomique, 5 à 10 pmol d'amorces inverses et directes. Le séquençage sera effectué dans les deux sens à l'aide de l'analyseur d'ADN ABI PRISM 3700 (Applied Biosystems).
• Bilan postopératoire, comprend avant le contrôle de sortie NCCT pour exclure tout calcul résiduel. Les patients présentant des résidus clairs non ciblés se verront proposer une thérapie de dissolution orale sous forme de citrate de potassium jusqu'à ce qu'ils soient considérés comme exempts de calculs par NCCT à 3 mois. Tous les patients sans calculs seront informés des mesures générales de prévention des calculs, par exemple un apport hydrique abondant et le contrôle du taux sérique d'acide urique. Les patients seront invités à une visite de suivi d'un an pour NCCT et toute pierre récurrente sera représentée, et ses caractères seront évalués de manière standard.
• Taille de l'échantillon et analyse des données :

Tous les patients présentant des calculs rénaux soumis à la PNL subiront une analyse des calculs. Pour l'évaluation génétique, moléculaire et métabolique ; le groupe témoin sera composé de 10 volontaires sains sans calculs et le groupe d'étude comprendra 20 patients souffrant de calculs d'acide urique.

Les données seront collectées dans le programme IBM SPSS25 (paquet social pour les sciences statistiques, IBM Corporation ; Armonk, New York, États-Unis). La moyenne et l'écart-type (médian et intervalle) de toutes les mesures et notes continues seront rapportés comme indiqué. Le nombre (%) de variables catégorielles, le cas échéant, sera enregistré au départ et lors de toutes les visites ultérieures. Des tests statistiques appropriés seront utilisés en conséquence.

• Résultats :
• Le critère de jugement principal : rapporter la prévalence globale des calculs d'acide urique chez les patients atteints de calculs rénaux admis à l'UNC de Mansoura pendant la période d'étude.
• Les critères de jugement secondaires comprennent l'identification des altérations génétiques chez les patients présentant des calculs d'acide urique et une corrélation possible avec la récurrence des calculs sur 1 an après l'élimination des calculs. Signalement de caractéristiques cliniques, métaboliques et génétiques distinctes chez les formateurs de calculs d'acide urique avec tentative de corrélation de ces résultats avec la latéralité des calculs.