Urinsyrebaserte nyresteiner: klinisk, metabolsk og genetisk karakterisering

• Å rapportere forekomsten av urinsyrebaserte nyrestein blant pasienter med NL innlagt på Mansoura Urology and Nephrology Center (MUNC).
• For å identifisere monogene og polygene urinsyresteindannere.
• Å identifisere faktorene som er forbundet med tilbakefall av urinsyrestein, samt determinanter for deres lateralitet hos pasienter med urinsyrebaserte nyrestein.
• Forskningstilnærming og metodikk
• Studiedesign: En prospektiv kontrollert studie
• Målgruppe:

Pasienter innlagt i Mansoura urologiske og nefrologiske senter med unilaterale eller bilaterale nyrestein, som bevist med bildeteknikker (ultralyd og ikke-kontrast spiral CT-skanning) er målrettet i perioden september 2021 til september 2022.

Friske steinfrie individer påvist ved bildediagnostikk er tildelt som en kontrollgruppe.

Leselige emner som oppfyller inklusjonskriterier vil bli inkludert i en prospektiv studie og vil bli bedt om å signere et informert samtykkeskjema i henhold til god klinisk praksis og Helsinki-erklæringen.

• Inklusjonskriterier bør tilfredsstille alle følgende.
• Pasienter med ensidig eller bilateral nyrestein (de novo eller tilbakevendende) som er kandidater for endoskopisk behandling (perkutan nefrolitotomi).
• Pasienter med preoperative NCCT-funn av nyrestein med steintetthet lik eller mindre enn 600HU.
• Pasienter med dominant urinsyresammensetning vil bli inkludert som påvist ved postoperativ steinanalyse.
• Ekskluderingskriterier:
• Pasienter med anatomiske abnormiteter som utløser steinsykdom, f.eks. ureterisk striktur, ureteropelvic eller ureterovesikal overgangsobstruksjon, urinavledning, historie med ureterovesikal re-implantasjon
• Pasienter med ikke-urinsyresteiner som påvist ved postoperativ steinanalyse.
• Studiegrupper
• Kontrollgruppe, friske steinfrie individer påvist ved bildediagnostikk vil bli tildelt som en kontrollgruppe.
• Studie gruppe
• Denovo urinsyresteindanner (DUASF)
• Tilbakevendende urinsyresteindanner (RUASF)
• Vurderingsverktøy
• Historie inkluderer bosted, ernæringshistorie, sykehistorie, f.eks. DM og dens type og historie med steinsykdom +/- tidligere intervensjon.
• Eksamen inkluderer BMI, midje- og hofteomkrets, midje-til-hofte-forhold og blodtrykksrapportering.
• Preoperativ opparbeidelse inkluderer.
• Urinanalyse (peilepinne og mikroskopi)
• 24-timers urinsamling for (Ph, ammonium, sitrat, urat og Tamm-Horsfall Protein (THP))
• Blodprøve for TLC (antall nøytrofiler og lymfocytter), HgA1c, serumkreatinin og urinsyrenivå
• Operativ prosedyre og funn Etter hydrering over natten ved bruk av fysiologisk saltvann 0,9 % med en hastighet på 1 ml/min. PCNL vil bli utført i standard tilnærming med bilaterale ureteriske katetreinnsetting.
• Differensiell urinprøvetaking fra hver nyre; Separate nyreenheters drenering med differensiell urinprøvetaking vil bli utført før nyrepunksjonen opprettes. Urin vil bli testet for Ph, ammonium, sitrat, urat og Tamm-Horsfall Protein (THP).
• Steinanalyse vil bli utført ved bruk av infrarød spektroskopi.
• Genetisk testing Genomisk DNA vil bli ekstrahert fra perifere blodleukocytter ved bruk av standardmetoder. Primerparene og PCR-reaksjonsbetingelsene som vil bli designet for å bruke SLC22A12 og SLC2A9 for å amplifisere sekvensene. For alle PCR-reaksjoner vil vi bruke 50 til 100 ng genomisk DNA, 5 til 10 pmol av revers og fremover primere Sekvensering vil bli utført i begge retninger ved å bruke ABI PRISM 3700 DNA Analyzer (Applied Biosystems).
• Postoperativ opparbeiding, inkluderer før utskrivningskontroll NCCT for å utelukke rester av steiner. Pasienter med eventuelle ikke-målrettede gjennomsiktige rester vil bli tilbudt oral oppløsningsbehandling i form av kaliumsitrat til det anses som steinfri av NCCT etter 3 måneder. Alle steinfrie pasienter vil bli informert om generelle steinforebyggende tiltak, f.eks. rikelig med væskeinntak og kontroll av serumurinsyrenivået. Pasienter vil bli invitert til ett års oppfølgingsbesøk for NCCT, og enhver tilbakevendende stein vil bli avbildet, og karakterene vil bli vurdert på standard måte.
• Prøvestørrelse og dataanalyse:

Alle pasienter med nyrestein utsatt for PNL vil ha steinanalyse. For genetisk, molekylær og metabolsk evaluering; kontrollgruppen vil være 10 friske steinfrie frivillige og studiegruppen vil inkludere 20 urinsyresteinpasienter.

Data vil bli samlet inn i IBM SPSS25-programmet (sosial pakke for statistiske vitenskaper, IBM Corporation; Armonk, New York, USA). Gjennomsnittet og standardavviket (median og rekkevidde) for alle kontinuerlige mål og skårer vil bli rapportert som angitt. Antall (%) for kategoriske variabler hvis noen vil bli registrert ved baseline og alle påfølgende besøk. Riktige statistiske tester vil bli brukt tilsvarende.

• Utfall:
• Det primære resultatet: rapportering av generell forekomst av urinsyrestein blant pasienter med nyrestein innlagt i Mansoura UNC i løpet av studieperioden.
• Sekundære utfall inkluderer identifisering av genetiske endringer hos pasienter med urinsyrestein og mulig korrelasjon med tilbakefall av stein over 1 år etter steinrydding. Rapportering av distinkte kliniske, metabolske og genetiske egenskaper blant urinsyresteindannere med forsøk på korrelasjon av disse funnene til steinlateralitet.