基于尿酸的肾结石：临床、代谢和遗传特征

• 报告在曼苏拉泌尿外科和肾脏病学中心 (MUNC) 收治的 NL 患者中基于尿酸的肾结石患病率。
• 鉴定单基因和多基因尿酸结石形成者。
• 确定与尿酸结石复发相关的因素以及尿酸肾结石患者偏侧性的决定因素。
• 研究方法和方法
• 研究设计：前瞻性对照研究
• 目标人群：

2021 年 9 月至 2022 年 9 月期间，经成像技术（超声和非造影螺旋 CT 扫描）证实患有单侧或双侧肾结石的 Mansoura 泌尿外科和肾脏科中心收治的患者是目标患者。

将通过成像证明无结石的健康个体指定为对照组。

符合纳入标准的清晰受试者将被纳入一项前瞻性研究，并将被要求根据良好临床实践和赫尔辛基宣言签署知情同意书。

• 纳入标准应满足以下所有条件。
• 患有单侧或双侧肾结石（新发或复发）且适合内镜治疗（经皮肾镜取石术）的患者。
• 术前NCCT发现肾结石且结石密度等于或小于600HU的患者。
• 经术后结石分析证实，尿酸成分占主导地位的患者将被纳入。
• 排除标准：
• 解剖异常导致结石病的患者，例如 输尿管狭窄、输尿管盆腔或输尿管膀胱连接处梗阻、尿流改道、输尿管膀胱再植史
• 术后结石分析证实患有非尿酸结石的患者。
• 学习小组
• 对照组，将经影像学证实无结石的健康个体作为对照组。
• 学习小组
• Denovo 尿酸结石形成剂 (DUASF)
• 复发性尿酸结石形成者 (RUASF)
• 评估工具
• 病史包括住所、营养史、病史，例如 DM 及其类型和结石病史 +/- 既往干预。
• 检查包括BMI、腰围和臀围、腰臀比和血压报告。
• 术前检查包括。
• 尿液分析（试纸和显微镜）
• 24 小时尿液收集（Ph、铵、柠檬酸盐、尿酸盐和 Tamm-Horsfall 蛋白 (THP)）
• 用于 TLC（中性粒细胞和淋巴细胞计数）、HgA1c、血清肌酐和尿酸水平的血液样本
• 手术过程和发现 在以 1 毫升/分钟的速度使用 0.9% 的生理盐水过夜水化后。 PCNL 将以标准方法进行，双侧输尿管导管插入。
• 每个肾脏的差异尿液取样；在创建肾穿刺之前，将通过不同的尿液取样进行单独的肾脏单位引流。 尿液将检测 Ph、铵、柠檬酸盐、尿酸盐和 Tamm-Horsfall 蛋白 (THP)。
• 石头分析将使用红外光谱进行。
• 基因检测 将使用标准方法从外周血白细胞中提取基因组 DNA。 将设计用于使用 SLC22A12 和 SLC2A9 扩增序列的引物对和 PCR 反应条件。 对于所有 PCR 反应，我们将使用 50 到 100 ng 的基因组 DNA，5 到 10 pmol 的反向和正向引物。将使用 ABI PRISM 3700 DNA 分析仪（Applied Biosystems）双向进行测序。
• 术后检查，包括出院前控制 NCCT 以排除任何残留的结石。 有任何非靶向 Lucent 残留的患者将接受柠檬酸钾形式的口服溶出治疗，直到 3 个月时被 NCCT 认定为无结石。 建议所有无结石患者采取一般结石预防措施，例如大量饮水和控制血清尿酸水平。 将邀请患者进行为期一年的NCCT随访，并对任何复发的结石进行描绘，并以标准方式评估其特征。
• 样本量和数据分析：

所有接受 PNL 治疗的肾结石患者都将进行结石分析。 用于遗传、分子和代谢评估；对照组将是 10 名健康的无结石志愿者，研究组将包括 20 名尿酸结石患者。

数据将被收集到 IBM SPSS25 程序（统计科学社会软件包，IBM 公司；Armonk，纽约，美国）。 所有连续测量和分数的平均值和标准偏差（中值和范围）将按指示报告。 如果有的话，分类变量的数量 (%) 将在基线和所有后续访问中记录。 将相应地使用适当的统计测试。

• 结果：
• 主要结果：报告研究期间在 Mansoura UNC 收治的肾结石患者中尿酸结石的总体患病率。
• 次要结果包括确定尿酸结石患者的基因改变以及结石清除后 1 年内与结石复发的可能相关性。 报告尿酸结石形成者的不同临床、代谢和遗传特征，并尝试将这些发现与结石偏侧性相关联。