尿酸ベースの腎結石：臨床的、代謝的および遺伝的特性評価

• Mansoura Urology and Nephrology Center (MUNC) に入院した NL 患者の尿酸ベースの腎結石の有病率を報告する。
• 単一遺伝子および多遺伝子の尿酸結石形成者を特定する。
• 尿酸ベースの腎結石を有する患者における尿酸結石の再発に関連する要因と、それらの側性の決定要因を特定すること。
• 研究アプローチと方法論
• 研究デザイン：前向き対照研究
• ターゲット層：

2021 年 9 月から 2022 年 9 月までの期間に、画像技術 (超音波および非造影スパイラル CT スキャン) によって証明されるように、片側または両側の腎結石でマンスーラ泌尿器科および腎臓センターに入院した患者が対象となります。

画像によって証明された健康な結石のない個人は、対照群として割り当てられます。

選択基準を満たす判読可能な被験者は前向き研究に含まれ、グッドクリニカルプラクティスおよびヘルシンキ宣言に従ってインフォームドコンセントフォームに署名するよう求められます。

• 包含基準は、次のすべてを満たす必要があります。
• -内視鏡治療（経皮的腎結石術）の候補である片側または両側の腎結石（de novoまたは再発性）の患者。
• -術前のNCCT所見で腎結石があり、結石密度が600HU以下の患者。
• 尿酸組成が優勢な患者は、術後の結石分析によって証明されるように含まれます。
• 除外基準:
• 結石疾患を引き起こす解剖学的異常を有する患者。 尿管狭窄、尿管骨盤または尿管膀胱接合部の閉塞、尿路転換​​、尿管膀胱再移植の病歴
• -術後の結石分析によって証明された非尿酸結石の患者。
• 研究会
• 対照群、画像によって証明された健康な結石のない個人は、対照群として割り当てられます。
• 研究グループ
• デノボ尿酸結石形成剤（DUASF）
• 再発性尿酸結石（RUASF）
• 評価ツール
• 病歴には、居住地、栄養歴、病歴（DMなど）とそのタイプおよび結石病の病歴 +/- 以前の介入が含まれます。
• 検査には、BMI、ウエストとヒップの周囲、ウエストとヒップの比率、および血圧レポートが含まれます。
• 術前ワークアップが含まれます。
• 尿分析（ディップスティックおよび顕微鏡検査）
• (Ph、アンモニウム、クエン酸、尿酸、およびタム-ホースフォール タンパク質 (THP)) の 24 時間尿収集
• TLC（好中球およびリンパ球数）、HgA1c、血清クレアチニンおよび尿酸値のための血液サンプル
• 術式と所見 一晩水分補給後、生理食塩水0.9%を1ml/分で注入。 PCNL は、両側尿管カテーテル挿入による標準的なアプローチで実施されます。
• 各腎臓からの分別尿サンプリング;腎穿刺を作成する前に、分別尿サンプリングによる個別の腎ユニットのドレナージが実行されます。 尿は、Ph、アンモニウム、クエン酸、尿酸、およびタム ホースフォール タンパク質 (THP) について検査されます。
• 石の分析は、赤外線分光法を使用して実行されます。
• 遺伝子検査 ゲノム DNA は、標準的な方法を使用して末梢血白血球から抽出されます。 シーケンスを増幅するために使用される SLC22A12 および SLC2A9 用に設計されるプライマー ペアおよび PCR 反応条件。 すべての PCR 反応で、50 ～ 100 ng のゲノム DNA、5 ～ 10 pmol のリバースおよびフォワード プライマーを使用します。シーケンシングは、ABI PRISM 3700 DNA アナライザー (Applied Biosystems) を使用して両方向で実行されます。
• 術後の精査には、退院前のNCCTを含み、残存結石を除外します。 標的外の透明な残留物がある患者には、3か月でNCCTによって結石がないと判断されるまで、クエン酸カリウムの形で経口溶解療法が提供されます。 結石のないすべての患者は、一般的な結石予防策、例えば、十分な水分摂取と血清尿酸値の管理についてアドバイスを受けます。 患者はNCCTの1年間のフォローアップ訪問に招待され、再発した結石があれば描写され、その特徴は標準的な方法で評価されます。
• サンプルサイズとデータ分析:

PNLの対象となる腎結石を有するすべての患者は、結石分析を受けます。 遺伝的、分子的、および代謝的評価用。対照群は 10 人の健康な結石のないボランティアであり、研究群には 20 人の尿酸結石患者が含まれます。

データは、IBM SPSS25 プログラム (統計科学のソーシャル パッケージ、IBM Corporation、アーモンク、ニューヨーク、米国) に収集されます。 すべての連続測定値とスコアの平均と標準偏差 (中央値と範囲) は、示されているとおりに報告されます。 ベースラインとその後のすべての訪問で記録されるカテゴリ変数の数 (%)。 それに応じて、適切な統計テストが使用されます。

• 結果:
• 主要な結果: 研究期間中にマンスーラ UNC に入院した腎結石患者における尿酸結石の全体的な有病率を報告します。
• 副次的アウトカムには、尿酸結石患者の遺伝子変異の同定と、結石クリアランス後 1 年以上の結石再発との相関関係の可能性が含まれます。 尿酸結石形成者の間で明確な臨床的、代謝的、および遺伝的特徴を報告し、これらの所見と結石の左右性との相関を試みます。