Urinsyrabaserade njurstenar: klinisk, metabolisk och genetisk karakterisering

• Att rapportera förekomsten av urinsyrabaserade njursten bland patienter med NL inlagda på Mansoura Urology and Nephrology Center (MUNC).
• För att identifiera monogena och polygena urinsyrastensbildare.
• Att identifiera de faktorer som är förknippade med återfall av urinsyrasten samt bestämningsfaktorer för deras lateralitet hos patienter med urinsyrabaserade njursten.
• Forskningsmetod och metodik
• Studiedesign: En prospektiv kontrollerad studie
• Målgrupp:

Patienter som är inlagda i Mansoura urologi- och nefrologiska center med ensidiga eller bilaterala njursten, vilket bevisats med bildbehandlingstekniker (ultraljud och icke-kontrast spiral CT-skanning) är inriktade på varaktigheten mellan september 2021 och september 2022.

Friska stenfria individer som bevisats genom bildbehandling tilldelas som en kontrollgrupp.

Läsbara ämnen som uppfyller inklusionskriterierna kommer att inkluderas i en prospektiv studie och kommer att uppmanas att underteckna ett informerat samtycke enligt Good Clinical Practice och Helsingforsdeklarationen.

• Inklusionskriterier bör uppfylla alla följande.
• Patienter med ensidiga eller bilaterala njursten (de novo eller återkommande) som är kandidater för endoskopisk behandling (perkutan nefrolitotomi).
• Patienter med preoperativa NCCT-fynd av njursten med stendensitet lika med eller mindre än 600HU.
• Patienter med dominant urinsyrasammansättning kommer att inkluderas som bevisats genom postoperativ stenanalys.
• Exklusions kriterier:
• Patienter med anatomiska abnormiteter som utlöser stensjukdom t.ex. ureterisk striktur, ureteropelvic eller ureterovesikal korsningsobstruktion, Urinavledning, Historik med ureterovesikal re-implantation
• Patienter med icke-urinsyrastenar som bevisats genom postoperativ stenanalys.
• Studiegrupper
• Kontrollgrupp, friska stenfria individer som bevisats genom bildbehandling kommer att tilldelas som en kontrollgrupp.
• Studiegrupp
• Denovo urinsyrastensformare (DUASF)
• Återkommande urinsyrastensbildare (RUASF)
• Bedömningsverktyg
• Historik inkluderar bostad, nutritionshistoria, sjukdomshistoria t.ex. DM och dess typ och historia av stensjukdom +/- tidigare intervention.
• Testet inkluderar BMI, midje- och höftomkrets, midje-till-höft-förhållande och blodtrycksrapportering.
• Preoperativ upparbetning inkluderar.
• Urinanalys (sticka och mikroskopi)
• 24-timmars urinsamling för (Ph, ammonium, citrat, urat och Tamm-Horsfall Protein (THP))
• Blodprov för TLC (antal neutrofiler och lymfocyter), HgA1c, serumkreatinin och urinsyranivå
• Operationsprocedur och fynd Efter hydrering över natten med fysiologisk koksaltlösning 0,9 % med en hastighet av 1 ml/min. PCNL kommer att utföras i standardmetoden med bilaterala ureteriska katetrar.
• Differentiell urinprovtagning från varje njure; Separata njurenheters dränering med differentiell urinprovtagning kommer att utföras innan njurpunktionen skapas. Urin kommer att testas för Ph, ammonium, citrat, urat och Tamm-Horsfall Protein (THP).
• Stenanalys kommer att utföras med infraröd spektroskopi.
• Genetisk testning Genomiskt DNA kommer att extraheras från perifera blodleukocyter med standardmetoder. Primerparen och PCR-reaktionsbetingelserna som kommer att utformas för att använda SLC22A12 och SLC2A9 för att amplifiera sekvenserna. För alla PCR-reaktioner kommer vi att använda 50 till 100 ng genomiskt DNA, 5 till 10 pmol av omvända och framåtriktade primers. Sekvensering kommer att utföras i båda riktningarna med hjälp av ABI PRISM 3700 DNA Analyzer (Applied Biosystems).
• Postoperativ upparbetning, inkluderar före utskrivningskontroll NCCT för att utesluta eventuella kvarvarande stenar. Patienter med några icke-målinriktade lucenta rester kommer att erbjudas oral upplösningsterapi i form av kaliumcitrat tills de anses vara stenfria av NCCT vid 3 månader. Alla stenfria patienter kommer att informeras om allmänna stenförebyggande åtgärder, t.ex. mycket vätskeintag och kontroll av serumurinsyranivån. Patienter kommer att bjudas in till ett års uppföljningsbesök för NCCT och varje återkommande sten kommer att avbildas, och dess karaktärer kommer att bedömas på standard sätt.
• Provstorlek och dataanalys:

Alla patienter med njursten som utsätts för PNL kommer att genomgå stenanalys. För genetisk, molekylär och metabolisk utvärdering; kontrollgruppen kommer att vara 10 friska stenfria frivilliga och studiegruppen kommer att omfatta 20 patienter med urinsyrasten.

Data kommer att samlas in i IBM SPSS25-programmet (socialt paket för statistiska vetenskaper, IBM Corporation; Armonk, New York, USA). Medelvärdet och standardavvikelsen (median och intervall) för alla kontinuerliga mätningar och poäng kommer att rapporteras enligt anvisningarna. Antal (%) för kategoriska variabler om några kommer att registreras vid baslinjen och alla efterföljande besök. Lämpliga statistiska tester kommer att användas i enlighet med detta.

• Resultat:
• Det primära resultatet: rapportering av övergripande förekomst av urinsyrasten bland patienter med njursten som tagits in i Mansoura UNC under studieperioden.
• Sekundära resultat inkluderar identifiering av genetiska förändringar hos patienter med urinsyrasten och möjlig korrelation med återfall av sten under 1 år efter stenrensning. Rapportering av distinkta kliniska, metabola och genetiska egenskaper bland urinsyrastensbildare med försök att korrelera dessa fynd till stenlateralitet.