소아의 표피내신경섬유밀도와 소아의 신경대사 및 신경발달장애에서 소섬유신경병증의 기준치 (SFN_children)
후천성 및 유전성 신경발달 장애를 가진 소아의 표피내 신경 섬유 밀도 및 소아의 소섬유 신경병증의 기준치 - 통증의 원인을 알 수 없고 뇌 병리학의 창? -
배경: 소섬유 신경병증은 약하거나 수초가 없는 신경 섬유의 퇴행을 설명하고 신경병성 통증과 자율신경 기능 장애를 일으킵니다. 진단을 위한 금본위제는 하퇴부로부터의 작은 피부 펀치 생검 및 표피내 신경 섬유 밀도(IENFD)의 조직학적 정량화입니다. 소아에서는 정상 IENFD가 체계적으로 평가되지 않았으며 정상 참조 값이 필요합니다. 파킨슨병에서 신경변성은 말초 신경에도 영향을 미치며 SFN은 이미 초기 단계에 존재합니다. 어린 시절의 신경 발달 장애(NDD)가 마찬가지로 SFN과 관련이 있는지 여부는 거의 알려져 있지 않습니다. IENFD는 연령에 따라 다르며 나이가 들면서 감소합니다.
목표: 이 연구에서 우리는 0-18세 아동의 생리학적 IENFD에 대한 기준 값을 설정하고 있습니다. 또한 NDD가 있는 어린이가 IENFD가 감소했는지, SNF가 통증 및 자율신경 기능 장애의 임상적으로 관련된 원인인지 조사하고 있습니다.
연구 개요
상세 설명
연구의 첫 번째 부분에서는 정상 신경 발달을 보이는 아동(건강한 아동)의 다리에서 피부 생검을 수집합니다. 이는 선택적 정형외과 수술(전신 마취 시; 수술 절제 가장자리에서) 중에 이루어집니다.
IENFD는 40μm 두께의 피부 절편에서 PGP9.5 양성 표피내 신경 섬유의 염색 및 정량화를 통해 결정됩니다.
피부 생검은 정형외과 수술 부위에서 수집됩니다. 예를 들어, 아동이 무릎 외반증 교정 절골술을 받는 경우 피부 생검은 수술 절개 측면의 가장 원위 부분(원위 다리)에서 채취됩니다. 아동이 대퇴골두 골단 분리증과 관련된 정형외과 수술을 받는 경우 피부 생검은 허벅지(근위 다리)에서 채취됩니다.
성인에서는 원위 다리의 피부보다 근위 다리에서 유래한 표본에서 IENFD가 더 높습니다. 소섬유 신경병증에서 소신경 섬유 변성은 종종 원위부에서 시작하기 때문에 성인에서 IENFD 정량화를 위한 권장 채취 부위는 원위 다리입니다. 이것이 아동에서 감소된 IENFD에 대한 절단값으로 5번째 백분위수를 계산할 때 원위 다리에서 수집된 피부 생검을 기반으로 하는 이유입니다.
건강한 참가자의 특정 연령 그룹(예: 4-8세)에서 원위 다리 수술 및 원위 생검 수가 제한적이기 때문에 근위 다리에서 채취된 피부 생검 사례도 포함됩니다. 근위 다리에서 채취된 사례와 원위 다리에서 채취된 사례의 IENFD를 비교합니다. 원위 또는 근위 다리에서 채취된 샘플은 그에 따라 표시됩니다. 원위와 근위 사례 간 IENFD가 유사한 경우 근위 및 원위 사례를 포함한 통합 분석이 수행됩니다.
연구의 두 번째 부분에서는 획득성, 유전성 및 초기 원인 불명의 신경발달장애를 가진 아동의 원위 다리에서 피부 생검을 수집합니다. 이는 가능한 경우 선택적 중재(진정/전신 마취) 중 국소 마취 설정에서 이루어집니다. 예측된 연령 및 성별 특이적 5번째 백분위수 미만의 IENFD는 "감소됨"으로 분류되고, 그렇지 않으면 "정상"으로 분류됩니다.
과거에 말초 신경병증과 연관된 신경발달장애를 확인하기 위해 문헌 고찰을 수행합니다.
아직 원인이 설명되지 않은 신경발달장애 사례(주산기 질식, 출생 후 질식, 심폐소생술 없음, 극심한 조산 없음, 뇌염 기타 없음, 뇌졸중 또는 뇌종양 없음)에서 유전자 검사(엑솜 또는 게놈 시퀀싱 및 마이크로어레이 분석)가 수행됩니다.
SFN의 임상 증상(원위 감각 징후 및 자율 신경 기능 이상) 성인에서 SNF 진단은 원위 감각 징후의 존재를 기반으로 합니다. 따라서 모든 참가자 또는 그 법적 보호자는 SFN과 관련된 원위 감각 및 자율 증상을 특별히 평가하는 설문지[(SFN-증상 인벤토리 설문지(SFN-SIQ) 및 SFN-선별 목록(SFNSL)]에 답변하도록 요청받습니다.
추가 탐색적 하위 그룹 분석 1): 성인에서 SNF 진단은 정량적 감각 검사(QST)로 평가된 비정상적인 온각 인지도 기반입니다. 보훔 루르 대학 소아병원과의 협력을 통해 QST를 수행할 수 있을 만큼 나이가 많고 인지 능력을 가진 아동에서 QST를 수행합니다. 온각 인지를 포함한 소신경 섬유 기능이 평가됩니다.
추가 탐색적 하위 그룹 분석 2): 소섬유 신경병증은 대섬유 신경병증과 연관될 수 있습니다. 따라서 감소된 대 정상 IENFD를 가진 아동의 의무기록에서 전기생리학적 연구의 비정상 소견 비율을 평가합니다.
연구 유형
등록 (실제)
연락처 및 위치
연구 장소
-
-
-
Düsseldorf, 독일, 40225
- University Hospital Düsseldord, Department of General Pediatrics, Neonatology and Pediatric Cardiology
-
-
참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
- 대조군(기본적인 신경학적 장애 없음) 개인
- 신경발달장애_유전적 원인 밝혀져
- 신경 발달 장애_후천성(알려진 원인, 예를 들어 주산기 질식 또는 두개내 출혈)
- 신경발달장애_원인불명
설명
통제 환자
포함 기준:
- 아래 다리에서 선택적 외과 개입
- 연구 참여에 대한 관심, 정보에 입각한 동의
- 눈에 띄지 않는 신경학적 발달
제외 기준:
- 다발신경병증, 자율신경 기능장애의 임상 징후
- 피부 염증, 흉터, 피부 질환, 소섬유 병리를 유발할 수 있는 기타 알려진 만성 질환
신경 발달 환자
포함 기준:
- 18세 이전에 발병한 신경발달 문제(발달지연, 근긴장저하, 발작, 운동실조 등)
- 연구 참여에 대한 관심, 정보에 입각한 동의
제외 기준:
- 알려진 다발신경병증
- 피부 염증, 흉터, 피부 질환, 소섬유 병리를 유발할 수 있는 기타 알려진 만성 질환
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 케이스 컨트롤
- 시간 관점: 단면
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
개입 / 치료 |
|---|---|
|
대조군 (기저 신경학적 장애 없음)
신경학적으로 건강한 개인이 다리에 대한 선택적 수술적 개입을 받는 경우
|
만성 기저 질환이 없는 어린이의 제어 피부 생검은 하지 정형외과 선택 수술(n
|
|
신경발달장애_유전적 원인 알려짐
발병 시점이 18세 이전인 신경 발달 증상(발달 지연, 근육 긴장 저하, 발작, 실조증 등)을 보이는 개인
포함 전에 유전적 진단이 확립된 경우 유전적 원인
|
만성 기저 질환이 없는 어린이의 제어 피부 생검은 하지 정형외과 선택 수술(n
|
|
신경 발달 장애_후천적 (원인 알려짐)
신경 발달 증상(발달 지연, 근육 저긴장, 발작, 실조증 등)을 보이는 18세 이전에 발병한 개인. 획득성 원인, NDD의 합리적 원인이 알려진 경우(주산기 무호흡증, 출생 후 무호흡증 또는 심폐 소생술, 뇌실 주변 백질연화증을 동반한 조산, 심한 두개내 출혈을 동반한 조산, 뇌염, 뇌졸중, 뇌종양으로 인한 뇌 손실 등 포함되나 이에 국한되지 않음; 증후군적 특징과 같은 유전성 질환의 경고 신호 없음) |
만성 기저 질환이 없는 어린이의 제어 피부 생검은 하지 정형외과 선택 수술(n
|
|
신경발달장애_원인 불명
신경발달 증상(발달 지연, 근긴장저하, 경련, 운동실조 등)이 있으며 발병 연령이 18세 이전인 개인. 아직 확립된 유전적 진단이 없고, 주산기 뇌손상 위험 요인의 병력이 없거나, 유전적 원인에 대한 다른 적신호(예: 정상적인 자기공명영상 소견 또는 지연된 수초화; 증후군 질환을 시사하는 소견)가 있는 경우 설명되지 않은 병인. |
만성 기저 질환이 없는 어린이의 제어 피부 생검은 하지 정형외과 선택 수술(n
|
연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
|---|---|---|
|
제1부 - 소아에서 감소된 표피내 신경섬유 밀도(IENFD)의 절단값
기간: 2년
|
신경학적으로 건강한 0~18세 소아(대조군)의 원위 다리에서 IENFD 감소를 위한 절단값으로서 연령 및 성별 특이적 IENFD의 5번째 백분위수.
|
2년
|
|
제2부 - 신경발달장애(NDD)를 가진 아동 중 IENFD가 감소된 아동의 비율
기간: 2년
|
제1부에서 계산된 예측된 연령 및 성별별 5백분위수(컷오프) 미만의 IENFD를 보이는 유전성, 후천성 NDD 또는 초기 원인 불명의 NDD를 가진 소아의 비율
|
2년
|
2차 결과 측정
결과 측정 |
기간 |
|---|---|
|
병리학적 단백질 침전물, 세포 소기관의 형태학적 변화
기간: 2 년
|
2 년
|
공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Felix Distelmaier, Department of General Pediatrics, Heinrich-Heine-University, Düsseldorf, Germany.
간행물 및 유용한 링크
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
연구 시작 (실제)
기본 완료 (실제)
연구 완료 (실제)
연구 등록 날짜
최초 제출
QC 기준을 충족하는 최초 제출
처음 게시됨 (실제)
연구 기록 업데이트
마지막 업데이트 게시됨 (실제)
QC 기준을 충족하는 마지막 업데이트 제출
마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- SFN children
- 2021-1556 (기타 식별자: Ethical review board - Medical faculty, Heinrich-Heine University, University Hospital Düsseldorf)
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
IPD 공유 기간
IPD 공유 액세스 기준
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- ICF
- CSR
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
이 정보는 변경 없이 clinicaltrials.gov 웹사이트에서 직접 가져온 것입니다. 귀하의 연구 세부 정보를 변경, 제거 또는 업데이트하도록 요청하는 경우 register@clinicaltrials.gov. 문의하십시오. 변경 사항이 clinicaltrials.gov에 구현되는 즉시 저희 웹사이트에도 자동으로 업데이트됩니다. .