주기열, 아프타구내염, 인두염, 경부선염(PFAPA) 증후군 및 기타 편도선 장애의 유전학 및 면역학 평가
배경:
주기열, 아프타구내염, 인두염, 경부선염(PFAPA)은 소아기에 가장 흔한 주기열 증후군입니다. 증상으로는 인후의 땀샘 부종, 구강 궤양, 편도염 등이 있습니다. 편도선을 제거하면 주기적인 플레어업을 멈출 수 있습니다. 그러나 연구원들은 PFAPA가 어떻게 발전하는지 모릅니다. 이 자연사 연구에서 연구자들은 PFAPA를 가진 사람들로부터 표본과 데이터를 수집하여 공통점이 무엇인지 확인할 것입니다.
객관적인:
질병에 대해 자세히 알아보기 위해 PFAPA 환자로부터 혈액 및 기타 표본을 수집합니다.
적임:
PFAPA 또는 다른 편도선 장애의 증상이 있는 생후 1개월 이상의 사람.
설계:
참가자를 선별합니다. 그들의 의료 기록은 검토될 것입니다. 연구자들은 PFAPA의 가족력에 대해 질문할 것입니다.
다음 표본을 수집할 수 있습니다.
피의. 정맥에 삽입된 바늘이나 손가락이나 발뒤꿈치에 찔린 곳에서 혈액을 채취합니다.
점액과 세포. 끝 부분에 부드러운 패드가 있는 막대기를 콧구멍이나 입 안에 문지릅니다.
발판.
타액.
참가자가 편도선이나 아데노이드를 제거하기 위해 수술을 받는 경우 조직 샘플을 채취할 수 있습니다. 수술을 받는 참가자는 비인두 세척도 받을 수 있습니다. 소금물을 목 뒤쪽으로 분출한 다음 주사기로 다시 빨아들입니다.
대부분의 참가자는 표본을 한 번만 제공합니다. 그들은 클리닉에서 직접 이것을 할 수 있습니다. 그들은 또한 지역 의료 제공자가 표본을 연구원에게 보내도록 할 수 있습니다. 일부 참가자는 10년에 걸쳐 선택적 후속 방문을 가질 수 있습니다.
연구 개요
상세 설명
연구 설명:
이 다기관 연구의 목적은 주기성 발열, 아프타성 구내염, 인두염, 경부선염(PFAPA) 증후군 및 기타 편도선 질환을 앓고 있는 환자로부터 검체 및 데이터를 수집하여 유전적, 면역학적, 세포학적, 분자적 및 미생물학적 연구를 통해 편도선염의 발병기전을 밝히는 것입니다. 이러한 조건. 검체에는 혈액, 타액, 협측 면봉, 구인두 면봉, 비인두 면봉, 비인두 세척액 및/또는 대변이 포함됩니다. 참가자가 임상적으로 표시된 편도선 절제술 및/또는 아데노이드 절제술을 받을 예정인 경우 남은 임상 표본도 연구를 위해 수집됩니다. 참가자는 연구 현장에서 직접 보거나 현지에서 수집한 샘플을 보낼 수 있습니다.
주요 목표:
PFAPA 및 기타 편도선 장애에 대한 면역학적 메커니즘과 유전적 및 미생물적 위험 요인을 이해하기 위해 샘플을 수집합니다.
기본 종점:
- PFAPA 및 기타 편도선 장애에 대한 유전적 위험 변이를 식별합니다.
- PFAPA 및 기타 편도선 장애가 있는 사람의 혈액, 조직, 세척액 또는 면봉에서 면역 세포 집단, 유전자 발현(단일 세포 수준 포함), 후생유전학적 특징 및 체외 단백질 발현을 특성화합니다.
- PFAPA 및 기타 편도선 장애가 있는 사람의 편도선/아데노이드, 구강, 비강 및/또는 대변 미생물군을 특성화합니다.
- 편도선 절제술 및 기타 임상적으로 지시된 치료 후 임상 결과를 특성화합니다.
2차 목표: 인두 림프 조직(편도선 및 아데노이드)에 있는 고유한 세포 집단의 특성과 기능을 이해하고 이러한 조직에서 항원에 대한 면역 반응이 생성되는 방식을 이해합니다.
보조 종점:
- 점막 림프 조직 및 말초 혈액의 항원 및 감염에 대한 반응을 연구합니다.
- 점막 조직에 존재하는 독특한 면역 세포 집단을 특성화합니다.
- 조직 세포의 면역 및 분자 경로를 특성화합니다.
연구 모집단: 영향을 받는 참여자(n=1500)는 모든 연구 사이트의 환자에서 파견자로 등록됩니다. 참가자는 주로
연구 유형
등록 (추정된)
연락처 및 위치
연구 연락처
- 이름: Mary T Bowes
- 전화번호: (240) 408-0970
- 이메일: mbowes@cc.nih.gov
연구 연락처 백업
- 이름: Kalpana Manthiram, M.D.
- 전화번호: (301) 529-4787
- 이메일: kalpana.manthiram@nih.gov
연구 장소
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, 미국, 20010
- 아직 모집하지 않음
- Children's National Medical Center
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연락하다:
- Srinivasalu Hemalatha
- 전화번호: 202-476-2800
- 이메일: HSriniva@childrensnational.org
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Indiana
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Indianapolis, Indiana, 미국, 46290
- 모병
- Indiana University School of Medicine
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연락하다:
- Rachel Lemont
- 전화번호: 317-944-7260
- 이메일: rlemont@iu.edu
-
연락하다:
- Annette Childress
- 전화번호: (317) 944-7260
- 이메일: afoti@iu.edu
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Maryland
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Bethesda, Maryland, 미국, 20892
- 모병
- National Institutes of Health Clinical Center
-
연락하다:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- 전화번호: TTY dial 711 800-411-1222
- 이메일: ccopr@nih.gov
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연락하다:
- Mary Bowes
- 전화번호: (240) 408-0970
- 이메일: mbowes@cc.nih.gov
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참여기준
자격 기준
공부할 수 있는 나이
건강한 자원 봉사자를 받아들입니다
샘플링 방법
연구 인구
설명
- 포함 기준:
참가자는 이 연구에 참여하려면 다음 포함 기준을 모두 충족해야 합니다.
- 숙성 >=1개월. NIH CC에서 볼 수 있으려면 참가자는 3세 이상이어야 합니다.
- PFAPA 또는 다른 편도선 장애로 진단되거나 조사관이 결정한 이러한 상태와 일치하는 증상이 있는 경우.
- 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있거나(연령 >=18세) 또는 그들을 대신하여 정보에 입각한 동의를 제공할 수 있는 부모 또는 보호자가 있는 경우(연령에 대해)
- 향후 연구를 위해 표본과 데이터를 저장할 의향이 있습니다.
- 그들의 생물 표본에 대한 유전자 검사를 기꺼이 허용합니다.
제외 기준:
연구자의 판단에 따라 과도한 위험에 처하거나 연구 참여에 부적합하게 만들 수 있는 조건을 가진 개인은 제외됩니다.
공부 계획
연구는 어떻게 설계됩니까?
디자인 세부사항
- 관찰 모델: 보병대
- 시간 관점: 유망한
코호트 및 개입
그룹/코호트 |
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환자
주기성 발열, 아프타성 구내염, 인두염 및 경부선염(PFAPA) 증후군 및 기타 편도선 장애가 있는 환자.
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연구는 무엇을 측정합니까?
주요 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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PFAPA 및 기타 편도선 장애에 대한 유전적 위험 변이 식별
기간: 공부하는 내내
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PFAPA 및 기타 편도선 장애에 대한 면역학적 메커니즘과 유전적 및 미생물적 위험 요인을 이해하기 위해 샘플을 수집합니다.
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공부하는 내내
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편도선 절제술 및 기타 임상적으로 지시된 치료 후 임상 결과를 특성화합니다.
기간: 공부하는 내내
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PFAPA 및 기타 편도선 장애에 대한 면역학적 메커니즘과 유전적 및 미생물적 위험 요인을 이해하기 위해 샘플을 수집합니다.
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공부하는 내내
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PFAPA 및 기타 편도선 장애가 있는 사람의 편도선/아데노이드, 구강, 비강 및/또는 대변 미생물군을 특성화합니다.
기간: 공부하는 내내
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PFAPA 및 기타 편도선 장애에 대한 면역학적 메커니즘과 유전적 및 미생물적 위험 요인을 이해하기 위해 샘플을 수집합니다.
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공부하는 내내
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PFAPA 및 기타 편도선 장애가 있는 사람의 면역 세포 집단, 단일 세포 수준을 포함한 유전자 발현, 후생적 특징, 혈액, 조직, 세척액 또는 면봉에서 체외 단백질 발현을 특성화합니다.
기간: 공부하는 내내
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PFAPA 및 기타 편도선 장애에 대한 면역학적 메커니즘과 유전적 및 미생물적 위험 요인을 이해하기 위해 샘플을 수집합니다.
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공부하는 내내
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2차 결과 측정
결과 측정 |
측정값 설명 |
기간 |
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조직 세포의 면역 및 분자 경로를 특성화합니다.
기간: 공부하는 내내
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인두 림프 조직(편도선 및 아데노이드)의 고유한 세포 집단의 특성 및 기능과 이러한 조직에서 항원에 대한 면역 반응이 생성되는 방식을 이해합니다.
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공부하는 내내
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점막 림프 조직 및 말초 혈액의 항원 및 감염에 대한 반응을 연구합니다.
기간: 공부하는 내내
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인두림프조직(편도선, 아데노이드)에 존재하는 고유한 세포군의 특성과 기능을 이해하고 이들 조직에서 항원에 대한 면역반응이 어떻게 일어나는지 이해한다.
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공부하는 내내
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고유한 세포 집단과 조직 세포의 면역학적 및 분자적 경로를 특성화합니다.
기간: 공부하는 내내
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인두 림프 조직(편도선 및 아데노이드)의 고유한 세포 집단의 특성 및 기능과 이러한 조직에서 항원에 대한 면역 반응이 생성되는 방식을 이해합니다.
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공부하는 내내
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공동 작업자 및 조사자
수사관
- 수석 연구원: Kalpana Manthiram, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
간행물 및 유용한 링크
일반 간행물
- Stojanov S, Lapidus S, Chitkara P, Feder H, Salazar JC, Fleisher TA, Brown MR, Edwards KM, Ward MM, Colbert RA, Sun HW, Wood GM, Barham BK, Jones A, Aksentijevich I, Goldbach-Mansky R, Athreya B, Barron KS, Kastner DL. Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis (PFAPA) is a disorder of innate immunity and Th1 activation responsive to IL-1 blockade. Proc Natl Acad Sci U S A. 2011 Apr 26;108(17):7148-53. doi: 10.1073/pnas.1103681108. Epub 2011 Apr 8.
- Manthiram K, Preite S, Dedeoglu F, Demir S, Ozen S, Edwards KM, Lapidus S, Katz AE; Genomic Ascertainment Cohort; Feder HM Jr, Lawton M, Licameli GR, Wright PF, Le J, Barron KS, Ombrello AK, Barham B, Romeo T, Jones A, Srinivasalu H, Mudd PA, DeBiasi RL, Gul A, Marshall GS, Jones OY, Chandrasekharappa SC, Stepanovskiy Y, Ferguson PJ, Schwartzberg PL, Remmers EF, Kastner DL. Common genetic susceptibility loci link PFAPA syndrome, Behcet's disease, and recurrent aphthous stomatitis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Jun 23;117(25):14405-14411. doi: 10.1073/pnas.2002051117. Epub 2020 Jun 9.
- Xu Q, Milanez-Almeida P, Martins AJ, Radtke AJ, Hoehn KB, Oguz C, Chen J, Liu C, Tang J, Grubbs G, Stein S, Ramelli S, Kabat J, Behzadpour H, Karkanitsa M, Spathies J, Kalish H, Kardava L, Kirby M, Cheung F, Preite S, Duncker PC, Kitakule MM, Romero N, Preciado D, Gitman L, Koroleva G, Smith G, Shaffer A, McBain IT, McGuire PJ, Pittaluga S, Germain RN, Apps R, Schwartz DM, Sadtler K, Moir S, Chertow DS, Kleinstein SH, Khurana S, Tsang JS, Mudd P, Schwartzberg PL, Manthiram K. Adaptive immune responses to SARS-CoV-2 persist in the pharyngeal lymphoid tissue of children. Nat Immunol. 2023 Jan;24(1):186-199. doi: 10.1038/s41590-022-01367-z. Epub 2022 Dec 19.
연구 기록 날짜
연구 주요 날짜
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기본 완료 (추정된)
연구 완료 (추정된)
연구 등록 날짜
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마지막으로 확인됨
추가 정보
이 연구와 관련된 용어
추가 관련 MeSH 약관
기타 연구 ID 번호
- 10001043
- 001043-I
개별 참가자 데이터(IPD) 계획
개별 참가자 데이터(IPD)를 공유할 계획입니까?
IPD 계획 설명
IPD 공유 기간
IPD 공유 액세스 기준
IPD 공유 지원 정보 유형
- 연구_프로토콜
- 수액
- ICF
- ANALYTIC_CODE
- CSR
약물 및 장치 정보, 연구 문서
미국 FDA 규제 의약품 연구
미국 FDA 규제 기기 제품 연구
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