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Bewertung der Genetik und Immunologie von periodischem Fieber, aphthöser Stomatitis, Pharyngitis und zervikaler Adenitis (PFAPA)-Syndrom und anderen Tonsillenerkrankungen

7. April 2026 aktualisiert von: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Hintergrund:

Periodisches Fieber, aphthöse Stomatitis, Pharyngitis und zervikale Adenitis (PFAPA) ist das häufigste periodische Fiebersyndrom im Kindesalter. Zu den Symptomen können Schwellungen der Drüsen im Rachen, Geschwüre im Mund und Mandelentzündung gehören. Die Entfernung der Mandeln kann die periodischen Schübe stoppen. Aber die Forscher wissen nicht, wie sich PFAPA entwickelt. In dieser naturgeschichtlichen Studie werden Forscher Proben und Daten von Menschen mit PFAPA sammeln, um zu sehen, was sie gemeinsam haben könnten.

Zielsetzung:

Um Blut und andere Proben von Menschen mit PFAPA zu sammeln, um mehr über die Krankheit zu erfahren.

Teilnahmeberechtigung:

Personen ab 1 Monat mit Symptomen von PFAPA oder einer anderen Tonsillenerkrankung.

Design:

Die Teilnehmer werden überprüft. Ihre Krankenakten werden überprüft. Die Forscher werden nach einer Familiengeschichte von PFAPA fragen.

Folgende Proben können gesammelt werden:

Blut. Blut wird entweder aus einer in eine Vene eingeführten Nadel oder aus einem Stich in den Finger oder die Ferse entnommen.

Schleim und Zellen. Ein Stäbchen mit weicher Polsterung an der Spitze kann in die Nasenlöcher oder den Mund gerieben werden.

Schemel.

Speichel.

Gewebeproben können entnommen werden, wenn sich die Teilnehmer einer Operation unterziehen, um die Mandeln oder Adenoide zu entfernen. Teilnehmer, die sich einer Operation unterziehen, können auch eine Nasen-Rachen-Waschung erhalten; Salzwasser wird in den Rachen gespritzt und dann mit einer Spritze wieder herausgesaugt.

Die meisten Teilnehmer stellen nur einmal Proben zur Verfügung. Sie können dies persönlich in der Klinik tun; Sie können auch Proben von ihren örtlichen Gesundheitsdienstleistern an die Forscher senden lassen. Einige Teilnehmer haben möglicherweise optionale Folgebesuche über 10 Jahre.

Studienübersicht

Status

Rekrutierung

Bedingungen

Detaillierte Beschreibung

Studienbeschreibung:

Der Zweck dieser standortübergreifenden Studie besteht darin, Proben und Daten von Patienten mit periodischem Fieber, aphthöser Stomatitis, Pharyngitis und zervikaler Adenitis (PFAPA)-Syndrom und anderen Tonsillenerkrankungen für die genetische, immunologische, zelluläre, molekulare und mikrobielle Erforschung der Pathogenese von zu sammeln diese Bedingungen. Zu den Proben gehören Blut, Speichel, Wangenabstriche, oropharyngeale Abstriche, nasopharyngeale Abstriche, Nasen-Rachen-Spülung und/oder Stuhl. Wenn bei einem Teilnehmer geplant ist, sich einer klinisch indizierten Tonsillektomie und/oder Adenoidektomie zu unterziehen, werden übrig gebliebene klinische Proben ebenfalls für Forschungszwecke gesammelt. Die Teilnehmer können entweder persönlich an den Studienstandorten gesehen werden oder vor Ort gesammelte Proben einsenden.

Hauptziel:

Sammeln von Proben zum Verständnis der immunologischen Mechanismen und genetischen und mikrobiellen Risikofaktoren für PFAPA und andere Mandelerkrankungen.

Primäre Endpunkte:

  1. Identifizieren Sie genetische Risikovarianten für PFAPA und andere Mandelerkrankungen.
  2. Charakterisieren Sie Immunzellpopulationen, Genexpression (auch auf Einzelzellebene), epigenetische Merkmale und Proteinexpression ex vivo in Blut, Gewebe, Waschflüssigkeiten oder Abstrichen von Menschen mit PFAPA und anderen Mandelerkrankungen.
  3. Charakterisieren Sie die Tonsillen-/Adenoid-, Mund-, Nasen- und/oder Stuhlmikrobiota bei Menschen mit PFAPA und anderen Tonsillenerkrankungen.
  4. Charakterisieren Sie klinische Ergebnisse nach Tonsillektomie und anderen klinisch indizierten Behandlungen.

Sekundäres Ziel: Verständnis der Eigenschaften und Funktion einzigartiger Zellpopulationen im pharyngealen Lymphgewebe (Mandeln und Adenoide) und wie Immunantworten auf Antigene in diesen Geweben erzeugt werden.

Sekundäre Endpunkte:

  1. Untersuchen Sie die Reaktionen auf Antigene und Infektionen im Lymphgewebe der Schleimhaut und im peripheren Blut.
  2. Charakterisieren Sie einzigartige Immunzellpopulationen, die im Schleimhautgewebe vorhanden sind.
  3. Charakterisieren Sie immunologische und molekulare Signalwege in den Gewebezellen.

Studienpopulation: Betroffene Teilnehmer (n=1500) werden von Patienten an allen Studienstandorten und als Einsendungen aufgenommen. Die Teilnehmer werden in erster Linie sein

Studientyp

Beobachtungs

Einschreibung (Geschätzt)

1500

Kontakte und Standorte

Dieser Abschnitt enthält die Kontaktdaten derjenigen, die die Studie durchführen, und Informationen darüber, wo diese Studie durchgeführt wird.

Studienkontakt

Studieren Sie die Kontaktsicherung

Studienorte

  • Vereinigte Staaten
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Vereinigte Staaten, 20010
        • Noch keine Rekrutierung
        • Children's National Medical Center
        • Kontakt:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Vereinigte Staaten, 46290
        • Rekrutierung
        • Indiana University School of Medicine
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Annette Childress
          • Telefonnummer: (317) 944-7260
          • E-Mail: afoti@iu.edu
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Vereinigte Staaten, 20892
        • Rekrutierung
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-Mail: ccopr@nih.gov
        • Kontakt:

Teilnahmekriterien

Forscher suchen nach Personen, die einer bestimmten Beschreibung entsprechen, die als Auswahlkriterien bezeichnet werden. Einige Beispiele für diese Kriterien sind der allgemeine Gesundheitszustand einer Person oder frühere Behandlungen.

Zulassungskriterien

Studienberechtigtes Alter

1 Monat und älter (Kind, Erwachsene, Älterer Erwachsener)

Akzeptiert gesunde Freiwillige

Nein

Probenahmeverfahren

Nicht-Wahrscheinlichkeitsprobe

Studienpopulation

Patienten, bei denen PFAPA und andere Tonsillenerkrankungen diagnostiziert wurden.

Beschreibung

  • EINSCHLUSSKRITERIEN:

Die Teilnehmer müssen alle folgenden Einschlusskriterien erfüllen, um für diese Studie in Frage zu kommen:

  1. Alter >=1 Monat. Um im NIH CC gesehen zu werden, müssen die Teilnehmer >=3 Jahre alt sein.
  2. Diagnostiziert mit PFAPA oder einer anderen Tonsillenerkrankung oder mit Symptomen, die mit diesen Zuständen übereinstimmen, wie vom Prüfarzt festgestellt.
  3. In der Lage sein, eine Einverständniserklärung abzugeben (für Altersgruppen >= 18 Jahre) oder einen Elternteil oder Erziehungsberechtigten haben, der in ihrem Namen eine Einverständniserklärung abgeben kann (für Altersgruppen
  4. Bereit zuzulassen, dass Proben und Daten für zukünftige Forschungszwecke gespeichert werden.
  5. Bereit, Gentests an ihren Bioproben zuzulassen.

AUSSCHLUSSKRITERIEN:

Eine Person, die unter einer Bedingung leidet, die sie nach Einschätzung des Prüfarztes einem unangemessenen Risiko aussetzen oder sie für die Teilnahme an der Studie ungeeignet machen könnte, wird ausgeschlossen

Studienplan

Dieser Abschnitt enthält Einzelheiten zum Studienplan, einschließlich des Studiendesigns und der Messung der Studieninhalte.

Wie ist die Studie aufgebaut?

Designdetails

  • Beobachtungsmodelle: Kohorte
  • Zeitperspektiven: Interessent

Kohorten und Interventionen

Gruppe / Kohorte
Patienten
Patienten mit periodischem Fieber, aphthöser Stomatitis, Pharyngitis und zervikaler Adenitis (PFAPA)-Syndrom und anderen Tonsillenerkrankungen.

Was misst die Studie?

Primäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Identifizieren Sie genetische Risikovarianten für PFAPA und andere Mandelerkrankungen
Zeitfenster: Während des Studiums
Sammeln von Proben zum Verständnis der immunologischen Mechanismen und genetischen und mikrobiellen Risikofaktoren für PFAPA und andere Mandelerkrankungen
Während des Studiums
Charakterisieren Sie klinische Ergebnisse nach Tonsillektomie und anderen klinisch indizierten Behandlungen.
Zeitfenster: Während des Studiums
Sammeln von Proben zum Verständnis der immunologischen Mechanismen und genetischen und mikrobiellen Risikofaktoren für PFAPA und andere Mandelerkrankungen
Während des Studiums
Charakterisieren Sie die Tonsillen-/Adenoid-, Mund-, Nasen- und/oder Stuhlmikrobiota bei Menschen mit PFAPA und anderen Tonsillenerkrankungen
Zeitfenster: Während des Studiums
Sammeln von Proben zum Verständnis der immunologischen Mechanismen und genetischen und mikrobiellen Risikofaktoren für PFAPA und andere Mandelerkrankungen
Während des Studiums
Charakterisieren Sie Immunzellpopulationen, Genexpression, einschließlich auf Einzelzellebene, epigenetische Merkmale und Proteinexpression ex vivo in Blut, Gewebe, Waschflüssigkeiten oder Abstrichen von Menschen mit PFAPA und anderen Tonsillenerkrankungen
Zeitfenster: Während des Studiums
Sammeln von Proben zum Verständnis der immunologischen Mechanismen und genetischen und mikrobiellen Risikofaktoren für PFAPA und andere Mandelerkrankungen
Während des Studiums

Sekundäre Ergebnismessungen

Ergebnis Maßnahme
Maßnahmenbeschreibung
Zeitfenster
Charakterisieren Sie immunologische und molekulare Signalwege in den Gewebezellen.
Zeitfenster: Während des Studiums
Die Eigenschaften und Funktion einzigartiger Zellpopulationen in den pharyngealen lymphoiden Geweben (Mandeln und Polypen) zu verstehen und wie Immunantworten auf Antigene in diesen Geweben erzeugt werden
Während des Studiums
Untersuchen Sie die Reaktionen auf Antigene und Infektionen im Lymphgewebe der Schleimhaut und im peripheren Blut.
Zeitfenster: Während des Studiums
Verständnis der Eigenschaften und Funktion einzigartiger Zellpopulationen im pharyngealen lymphoiden Gewebe (Mandeln und Adenoide) und wie Immunantworten auf Antigene in diesen Geweben erzeugt werden
Während des Studiums
Charakterisieren Sie einzigartige Zellpopulationen und die immunologischen und molekularen Signalwege in den Gewebezellen
Zeitfenster: Während des Studiums
Die Eigenschaften und Funktion einzigartiger Zellpopulationen in den pharyngealen lymphoiden Geweben (Mandeln und Polypen) zu verstehen und wie Immunantworten auf Antigene in diesen Geweben erzeugt werden
Während des Studiums

Mitarbeiter und Ermittler

Hier finden Sie Personen und Organisationen, die an dieser Studie beteiligt sind.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Ermittler

  • Hauptermittler: Kalpana Manthiram, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikationen und hilfreiche Links

Die Bereitstellung dieser Publikationen erfolgt freiwillig durch die für die Eingabe von Informationen über die Studie verantwortliche Person. Diese können sich auf alles beziehen, was mit dem Studium zu tun hat.

Allgemeine Veröffentlichungen

Nützliche Links

Studienaufzeichnungsdaten

Diese Daten verfolgen den Fortschritt der Übermittlung von Studienaufzeichnungen und zusammenfassenden Ergebnissen an ClinicalTrials.gov. Studienaufzeichnungen und gemeldete Ergebnisse werden von der National Library of Medicine (NLM) überprüft, um sicherzustellen, dass sie bestimmten Qualitätskontrollstandards entsprechen, bevor sie auf der öffentlichen Website veröffentlicht werden.

Haupttermine studieren

Studienbeginn (Tatsächlich)

23. Mai 2023

Primärer Abschluss (Geschätzt)

30. Juni 2037

Studienabschluss (Geschätzt)

31. Dezember 2038

Studienanmeldedaten

Zuerst eingereicht

15. Dezember 2022

Zuerst eingereicht, das die QC-Kriterien erfüllt hat

16. Dezember 2022

Zuerst gepostet (Tatsächlich)

19. Dezember 2022

Studienaufzeichnungsaktualisierungen

Letztes Update gepostet (Tatsächlich)

8. April 2026

Letztes eingereichtes Update, das die QC-Kriterien erfüllt

7. April 2026

Zuletzt verifiziert

1. April 2026

Mehr Informationen

Begriffe im Zusammenhang mit dieser Studie

Schlüsselwörter

Zusätzliche relevante MeSH-Bedingungen

Andere Studien-ID-Nummern

  • 10001043
  • 001043-I

Plan für individuelle Teilnehmerdaten (IPD)

Planen Sie, individuelle Teilnehmerdaten (IPD) zu teilen?

JA

Beschreibung des IPD-Plans

.Deidentifizierte IPD, die den Ergebnissen einer Veröffentlichung zugrunde liegen oder mit in einer Datenbank hinterlegten Genomdaten verknüpft sind, werden weitergegeben.

IPD-Sharing-Zeitrahmen

Wird zum Zeitpunkt der Veröffentlichung oder Dateneingabe in die Datenbank weitergegeben.

IPD-Sharing-Zugriffskriterien

Daten auf individueller Ebene unterliegen in dbGaP einem kontrollierten Zugriff, da Ermittler eine Anfrage stellen und von dbGaP genehmigt werden müssen. Aggregierte Daten werden offen zugänglich sein.

Art der unterstützenden IPD-Freigabeinformationen

  • STUDIENPROTOKOLL
  • SAFT
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

Arzneimittel- und Geräteinformationen, Studienunterlagen

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Arzneimittelprodukt

Nein

Studiert ein von der US-amerikanischen FDA reguliertes Geräteprodukt

Nein

Diese Informationen wurden ohne Änderungen direkt von der Website clinicaltrials.gov abgerufen. Wenn Sie Ihre Studiendaten ändern, entfernen oder aktualisieren möchten, wenden Sie sich bitte an register@clinicaltrials.gov. Sobald eine Änderung auf clinicaltrials.gov implementiert wird, wird diese automatisch auch auf unserer Website aktualisiert .

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