Jaksottaisen kuumeen, aftisen stomatiitin, nielutulehduksen ja kohdunkaulan adeniitti (PFAPA) -oireyhtymän ja muiden nielurisasairauksien genetiikan ja immunologian arviointi
Tausta:
Jaksottainen kuume, aftoottinen suutulehdus, nielutulehdus ja kohdunkaulan adeniitti (PFAPA) on lapsuuden yleisin jaksollinen kuumeoireyhtymä. Oireita voivat olla kurkun rauhasten turvotus, suun haavaumat ja tonsilliitti. Risojen poistaminen voi pysäyttää säännölliset oireet. Mutta tutkijat eivät tiedä, kuinka PFAPA kehittyy. Tässä luonnontieteellisessä tutkimuksessa tutkijat keräävät näytteitä ja tietoja ihmisiltä, joilla on PFAPA, nähdäkseen, mitä heillä saattaa olla yhteistä.
Tavoite:
Kerää verta ja muita näytteitä ihmisiltä, joilla on PFAPA, saadaksesi lisätietoja sairaudesta.
Kelpoisuus:
1 kuukauden ikäiset tai vanhemmat, joilla on PFAPA:n tai muun nielurisahäiriön oireita.
Design:
Osallistujat seulotaan. Heidän sairauskertomuksensa tarkistetaan. Tutkijat kysyvät PFAPA:n sukuhistoriasta.
Seuraavat näytteet voidaan kerätä:
Veri. Veri otetaan joko suoneen työnnetystä neulasta tai sormen tai kantapään pistosta.
Lima ja solut. Tikkua, jonka kärjessä on pehmeä pehmuste, voidaan hieroa sieraimien tai suun sisällä.
Jakkara.
Sylki.
Kudosnäytteitä voidaan ottaa, jos osallistujilla on leikkaus risojen tai adenoidien poistamiseksi. Leikkaukseen osallistuneilla voi olla myös nenänielun pesu; suolavettä ruiskutetaan kurkun takaosaan ja imetään sitten takaisin ruiskulla.
Suurin osa osallistujista toimittaa näytteitä vain kerran. He voivat tehdä tämän henkilökohtaisesti klinikalla; he voivat myös pyytää paikallisia terveydenhuollon tarjoajia lähettämään näytteitä tutkijoille. Joillakin osallistujilla voi olla valinnaisia seurantakäyntejä yli 10 vuoden ajan.
Tutkimuksen yleiskatsaus
Tila
Yksityiskohtainen kuvaus
Tutkimuksen kuvaus:
Tämän monipaikkatutkimuksen tarkoituksena on kerätä näytteitä ja tietoja potilailta, joilla on ajoittainen kuume, aftinen suutulehdus, nielutulehdus ja kohdunkaulan adeniitti (PFAPA) -oireyhtymä ja muut nielurisojen sairaudet geneettistä, immunologista, solu-, molekyyli- ja mikrobiologista tutkimusta varten. nämä ehdot. Näytteet sisältävät verta, sylkeä, poskipuikkoja, suunielun vanupuikkoja, nenänielun vanupuikkoja, nenänielun pesuvettä ja/tai ulostetta. Jos osallistujalle on määrä tehdä kliinisesti indikoitu nielurisa- ja/tai adenoidektomia, kerätään myös jäljelle jääneet kliiniset näytteet tutkimusta varten. Osallistujat voidaan joko tavata henkilökohtaisesti tutkimuskohteissa tai lähettää paikallisesti kerättyjä näytteitä.
Ensisijainen tavoite:
Kerää näytteitä PFAPA:n ja muiden nielurisasairauksien immunologisten mekanismien sekä geneettisten ja mikrobien riskitekijöiden ymmärtämiseksi.
Ensisijaiset päätepisteet:
- Tunnista geneettiset riskimuunnokset PFAPA:lle ja muille nielurisasairauksille.
- Kuvaile immuunisolupopulaatioita, geenien ilmentymistä (mukaan lukien yksisolutasolla), epigeneettisiä piirteitä ja proteiinin ilmentymistä ex vivo veressä, kudoksessa, pesussa tai vanupuikoissa ihmisiltä, joilla on PFAPA ja muita nielurisasairauksia.
- Kuvaile risojen/adenoidin, suun, nenän ja/tai ulosteen mikrobiota ihmisillä, joilla on PFAPA ja muita nielurisasairauksia.
- Kuvaile nielurisojen poiston ja muiden kliinisesti indikoitujen hoitojen jälkeisiä kliinisiä tuloksia.
Toissijainen tavoite: Ymmärtää ainutlaatuisten solupopulaatioiden ominaisuuksia ja toimintaa nielun imukudoksissa (risat ja adenoidit) ja kuinka näissä kudoksissa syntyy immuunivasteita antigeeneille.
Toissijaiset päätepisteet:
- Tutki vasteita antigeeneille ja infektioille limakalvon imukudoksessa ja ääreisveressä.
- Kuvaile limakalvokudoksessa esiintyviä ainutlaatuisia immuunisolupopulaatioita.
- Kuvaile kudossolujen immunologisia ja molekulaarisia reittejä.
Tutkimuspopulaatio: Vaikuttavat osallistujat (n = 1500) otetaan mukaan potilaista kaikissa tutkimuspaikoissa ja lähetettävinä. Osallistujat ovat ensisijaisesti
Opintotyyppi
Ilmoittautuminen (Arvioitu)
Yhteystiedot ja paikat
Opiskeluyhteys
- Nimi: Mary T Bowes
- Puhelinnumero: (240) 408-0970
- Sähköposti: mbowes@cc.nih.gov
Tutki yhteystietojen varmuuskopiointi
- Nimi: Kalpana Manthiram, M.D.
- Puhelinnumero: (301) 529-4787
- Sähköposti: kalpana.manthiram@nih.gov
Opiskelupaikat
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Yhdysvallat, 20010
- Ei vielä rekrytointia
- Children's National Medical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- Srinivasalu Hemalatha
- Puhelinnumero: 202-476-2800
- Sähköposti: HSriniva@childrensnational.org
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Yhdysvallat, 46290
- Rekrytointi
- Indiana University School of Medicine
-
Ottaa yhteyttä:
- Rachel Lemont
- Puhelinnumero: 317-944-7260
- Sähköposti: rlemont@iu.edu
-
Ottaa yhteyttä:
- Annette Childress
- Puhelinnumero: (317) 944-7260
- Sähköposti: afoti@iu.edu
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Yhdysvallat, 20892
- Rekrytointi
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Ottaa yhteyttä:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Puhelinnumero: TTY dial 711 800-411-1222
- Sähköposti: ccopr@nih.gov
-
Ottaa yhteyttä:
- Mary Bowes
- Puhelinnumero: (240) 408-0970
- Sähköposti: mbowes@cc.nih.gov
-
-
Osallistumiskriteerit
Kelpoisuusvaatimukset
Opintokelpoiset iät
Hyväksyy terveitä vapaaehtoisia
Näytteenottomenetelmä
Tutkimusväestö
Kuvaus
- SISÄLLYTTÄMISKRITEERIT:
Osallistujien on täytettävä kaikki seuraavat osallistumiskriteerit voidakseen osallistua tähän tutkimukseen:
- Ikää >=1kk. Nähdäkseen NIH CC:ssä osallistujien on oltava yli 3-vuotiaita.
- Sinulla on diagnosoitu PFAPA tai muu nielurisahäiriö tai hänellä on näiden tilojen mukaisia oireita, kuten tutkija on määrittänyt.
- Pystyy antamaan tietoisen suostumuksen (yli 18-vuotiaille) tai hänellä on vanhempi tai huoltaja, joka voi antaa tietoisen suostumuksen heidän puolestaan
- Haluan sallia näytteiden ja tietojen tallentamisen tulevaa tutkimusta varten.
- Halukkaita sallimaan bionäytteidensä geneettisen testauksen.
POISTAMISKRITEERIT:
Henkilö, jolla on jokin ehto, joka voi tutkijan arvion mukaan saattaa hänet kohtuuttoman riskin tai tehdä heistä sopimattomia osallistumaan tutkimukseen, suljetaan pois.
Opintosuunnitelma
Miten tutkimus on suunniteltu?
Suunnittelun yksityiskohdat
- Havaintomallit: Kohortti
- Aikanäkymät: Tulevaisuuden
Kohortit ja interventiot
Ryhmä/Kohortti |
|---|
|
Potilaat
Potilaat, joilla on ajoittain kuumetta, aftoottista suutulehdusta, nielutulehdusta ja kohdunkaulan adeniitti (PFAPA) -oireyhtymää ja muita nielurisojen sairauksia.
|
Mitä tutkimuksessa mitataan?
Ensisijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Tunnista geneettiset riskimuunnokset PFAPA:lle ja muille nielurisasairauksille
Aikaikkuna: Koko opiskelun ajan
|
Kerää näytteitä PFAPA:n ja muiden nielurisasairauksien immunologisten mekanismien sekä geneettisten ja mikrobien riskitekijöiden ymmärtämiseksi
|
Koko opiskelun ajan
|
|
Kuvaile nielurisojen poiston ja muiden kliinisesti indikoitujen hoitojen jälkeisiä kliinisiä tuloksia.
Aikaikkuna: Koko opiskelun ajan
|
Kerää näytteitä PFAPA:n ja muiden nielurisasairauksien immunologisten mekanismien sekä geneettisten ja mikrobien riskitekijöiden ymmärtämiseksi
|
Koko opiskelun ajan
|
|
Kuvaile risojen/adenoidin, suun, nenän ja/tai ulosteen mikrobiota ihmisillä, joilla on PFAPA ja muita nielurisasairauksia
Aikaikkuna: Koko opiskelun ajan
|
Kerää näytteitä PFAPA:n ja muiden nielurisasairauksien immunologisten mekanismien sekä geneettisten ja mikrobien riskitekijöiden ymmärtämiseksi
|
Koko opiskelun ajan
|
|
Kuvaile immuunisolupopulaatioita, geenien ilmentymistä, mukaan lukien yksittäisen solun tasolla, epigeneettisiä piirteitä ja proteiinin ilmentymistä ex vivo veressä, kudoksessa, pesussa tai vanupuikoissa ihmisiltä, joilla on PFAPA ja muita nielurisasairauksia
Aikaikkuna: Koko opiskelun ajan
|
Kerää näytteitä PFAPA:n ja muiden nielurisasairauksien immunologisten mekanismien sekä geneettisten ja mikrobien riskitekijöiden ymmärtämiseksi
|
Koko opiskelun ajan
|
Toissijaiset tulostoimenpiteet
Tulosmittaus |
Toimenpiteen kuvaus |
Aikaikkuna |
|---|---|---|
|
Kuvaile kudossolujen immunologisia ja molekulaarisia reittejä.
Aikaikkuna: Koko opiskelun ajan
|
Ymmärtää ainutlaatuisten solupopulaatioiden ominaisuuksia ja toimintaa nielun imukudoksissa (risat ja adenoidit) ja kuinka näissä kudoksissa syntyy immuunivasteita antigeeneille
|
Koko opiskelun ajan
|
|
Tutki vasteita antigeeneille ja infektioille limakalvon imukudoksessa ja ääreisveressä.
Aikaikkuna: Koko opiskelun ajan
|
Ymmärtää ainutlaatuisten solupopulaatioiden ominaisuuksia ja toimintaa nielun imukudoksissa (risat ja adenoidit) ja kuinka näissä kudoksissa syntyy immuunivasteita antigeeneille
|
Koko opiskelun ajan
|
|
Kuvaile ainutlaatuisia solupopulaatioita ja kudossolujen immunologisia ja molekulaarisia reittejä
Aikaikkuna: Koko opiskelun ajan
|
Ymmärtää ainutlaatuisten solupopulaatioiden ominaisuuksia ja toimintaa nielun imukudoksissa (risat ja adenoidit) ja kuinka näissä kudoksissa syntyy immuunivasteita antigeeneille
|
Koko opiskelun ajan
|
Yhteistyökumppanit ja tutkijat
Tutkijat
- Päätutkija: Kalpana Manthiram, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Julkaisuja ja hyödyllisiä linkkejä
Yleiset julkaisut
- Stojanov S, Lapidus S, Chitkara P, Feder H, Salazar JC, Fleisher TA, Brown MR, Edwards KM, Ward MM, Colbert RA, Sun HW, Wood GM, Barham BK, Jones A, Aksentijevich I, Goldbach-Mansky R, Athreya B, Barron KS, Kastner DL. Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis (PFAPA) is a disorder of innate immunity and Th1 activation responsive to IL-1 blockade. Proc Natl Acad Sci U S A. 2011 Apr 26;108(17):7148-53. doi: 10.1073/pnas.1103681108. Epub 2011 Apr 8.
- Manthiram K, Preite S, Dedeoglu F, Demir S, Ozen S, Edwards KM, Lapidus S, Katz AE; Genomic Ascertainment Cohort; Feder HM Jr, Lawton M, Licameli GR, Wright PF, Le J, Barron KS, Ombrello AK, Barham B, Romeo T, Jones A, Srinivasalu H, Mudd PA, DeBiasi RL, Gul A, Marshall GS, Jones OY, Chandrasekharappa SC, Stepanovskiy Y, Ferguson PJ, Schwartzberg PL, Remmers EF, Kastner DL. Common genetic susceptibility loci link PFAPA syndrome, Behcet's disease, and recurrent aphthous stomatitis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Jun 23;117(25):14405-14411. doi: 10.1073/pnas.2002051117. Epub 2020 Jun 9.
- Xu Q, Milanez-Almeida P, Martins AJ, Radtke AJ, Hoehn KB, Oguz C, Chen J, Liu C, Tang J, Grubbs G, Stein S, Ramelli S, Kabat J, Behzadpour H, Karkanitsa M, Spathies J, Kalish H, Kardava L, Kirby M, Cheung F, Preite S, Duncker PC, Kitakule MM, Romero N, Preciado D, Gitman L, Koroleva G, Smith G, Shaffer A, McBain IT, McGuire PJ, Pittaluga S, Germain RN, Apps R, Schwartz DM, Sadtler K, Moir S, Chertow DS, Kleinstein SH, Khurana S, Tsang JS, Mudd P, Schwartzberg PL, Manthiram K. Adaptive immune responses to SARS-CoV-2 persist in the pharyngeal lymphoid tissue of children. Nat Immunol. 2023 Jan;24(1):186-199. doi: 10.1038/s41590-022-01367-z. Epub 2022 Dec 19.
Hyödyllisiä linkkejä
Opintojen ennätyspäivät
Opi tärkeimmät päivämäärät
Opiskelun aloitus (Todellinen)
Ensisijainen valmistuminen (Arvioitu)
Opintojen valmistuminen (Arvioitu)
Opintoihin ilmoittautumispäivät
Ensimmäinen lähetetty
Ensimmäinen toimitettu, joka täytti QC-kriteerit
Ensimmäinen Lähetetty (Todellinen)
Tutkimustietojen päivitykset
Viimeisin päivitys julkaistu (Todellinen)
Viimeisin lähetetty päivitys, joka täytti QC-kriteerit
Viimeksi vahvistettu
Lisää tietoa
Tähän tutkimukseen liittyvät termit
Avainsanat
Muita asiaankuuluvia MeSH-ehtoja
- Patologiset prosessit
- Metaboliset sairaudet
- Hermoston sairaudet
- Infektiot
- Hengitysteiden infektiot
- Hengityselinten sairaudet
- Lymfaattiset sairaudet
- Apnea
- Hengityshäiriöt
- Unihäiriöt, luontaiset
- Dyssomniat
- Uniherätyshäiriöt
- Geneettiset sairaudet, synnynnäiset
- Nielun sairaudet
- Stomatognaattiset sairaudet
- Otorinolaryngologiset sairaudet
- Suun sairaudet
- Perinnölliset autoinflammatoriset sairaudet
- Proteostaasin puutteet
- Kehon lämpötilan muutokset
- Uniapnea-oireyhtymät
- Uniapnea, obstruktiivinen
- Hengityshengitys
- Amyloidoosi
- Kuume
- Stomatiitti
- Nielurisatulehdus
- Nielutulehdus
- Stomatiitti, aftoosi
- Perheellinen Välimeren kuume
- Lymfadeniitti
Muut tutkimustunnusnumerot
- 10001043
- 001043-I
Yksittäisten osallistujien tietojen suunnitelma (IPD)
Aiotko jakaa yksittäisten osallistujien tietoja (IPD)?
IPD-suunnitelman kuvaus
IPD-jaon aikakehys
IPD-jaon käyttöoikeuskriteerit
IPD-jakamista tukeva tietotyyppi
- STUDY_PROTOCOL
- MAHLA
- ICF
- ANALYTIC_CODE
- CSR
Lääke- ja laitetiedot, tutkimusasiakirjat
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää lääkevalmistetta
Tutkii yhdysvaltalaista FDA sääntelemää laitetuotetta
Nämä tiedot haettiin suoraan verkkosivustolta clinicaltrials.gov ilman muutoksia. Jos sinulla on pyyntöjä muuttaa, poistaa tai päivittää tutkimustietojasi, ota yhteyttä register@clinicaltrials.gov. Heti kun muutos on otettu käyttöön osoitteessa clinicaltrials.gov, se päivitetään automaattisesti myös verkkosivustollemme .
Kliiniset tutkimukset Obstruktiivinen uniapnea
-
National Taiwan University HospitalTuntematon
-
Shahid Beheshti UniversityTuntematonAkuutti pyelonefriitti (APN)Iran, islamilainen tasavalta
-
Shahid Beheshti UniversityTuntematonAkuutti pyelonefriitti (APN)Iran, islamilainen tasavalta
-
Naveh Pharma LTDValmis
-
Yonsei UniversityValmis
-
University of Geneva, SwitzerlandValmisYölliset jalkakrampit | Uniherätyksen siirtymähäiriötSveitsi
-
National Taiwan University HospitalRekrytointiTau-jakaumat potilailla, joilla on tauopatia APN-1607 PET-skannauksellaTaiwan
-
ElsanEuropean Clinical Trial Experts Network; Polyclinique PoitiersValmisObstruktiivinen uniapnea-oireyhtymä | Hypnoosi | Drug Induce Sleep EndoscopyRanska
-
Ying LiAffiliated Hospital of North Sichuan Medical CollegeIlmoittautuminen kutsusta
-
China Medical University HospitalTuntematon