Denna sida har översatts automatiskt och översättningens korrekthet kan inte garanteras. Vänligen se engelsk version för en källtext.

Utvärdering av genetik och immunologi för periodisk feber, aftös stomatit, faryngit och cervikal adenit (PFAPA) syndrom och andra tonsillstörningar

7 april 2026 uppdaterad av: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Bakgrund:

Periodisk feber, aftös stomatit, faryngit och cervikal adenit (PFAPA) är det vanligaste periodiska febersyndromet i barndomen. Symtom kan vara svullnad av körtlar i halsen, munsår och tonsillit. Avlägsnande av tonsillerna kan stoppa de periodiska uppblåsningarna. Men forskarna vet inte hur PFAPA utvecklas. I denna naturhistoriska studie kommer forskare att samla in exemplar och data från personer med PFAPA för att se vad de kan ha gemensamt.

Mål:

Att samla in blod och andra prover från personer med PFAPA för att lära sig mer om sjukdomen.

Behörighet:

Personer som är 1 månad eller äldre med symtom på PFAPA eller annan tonsillstörning.

Design:

Deltagarna kommer att screenas. Deras journaler kommer att granskas. Forskare kommer att fråga om en familjehistoria av PFAPA.

Följande exemplar kan samlas in:

Blod. Blod tas antingen från en nål som sticks in i en ven eller från ett stick i fingret eller hälen.

Slem och celler. En pinne med mjuk stoppning på spetsen kan gnuggas in i näsborrarna eller munnen.

Pall.

Saliv.

Vävnadsprover kan tas om deltagarna opereras för att ta bort tonsillerna eller adenoiderna. Deltagare som opereras kan också få en nasofaryngeal tvätt; saltvatten kommer att sprutas in i baksidan av halsen och sedan sugas ut igen med en spruta.

De flesta deltagare kommer att tillhandahålla exemplar endast en gång. De kan göra detta personligen på kliniken; de kan också låta sina lokala vårdgivare skicka prover till forskarna. Vissa deltagare kan ha valfria uppföljningsbesök över 10 år.

Studieöversikt

Status

Rekrytering

Betingelser

Detaljerad beskrivning

Studiebeskrivning:

Syftet med denna multisite-studie är att samla in prover och data från patienter med periodisk feber, aftös stomatit, faryngit och cervikal adenit (PFAPA) syndrom och andra tonsillstörningar för genetisk, immunologisk, cellulär, molekylär och mikrobiell forskning om patogenesen av dessa förhållanden. Prover inkluderar blod, saliv, buckala pinnprover, orofaryngeala pinnprover, nasofaryngeala pinnar, nasofarynxtvätt och/eller avföring. Om en deltagare är planerad att genomgå en kliniskt indikerad tonsillektomi och/eller adenoidektomi, kommer även överblivna kliniska prover att samlas in för forskning. Deltagarna kan antingen ses personligen på studieplatserna eller tillhandahålla insända prover som samlats in lokalt.

Huvudmål:

Att samla in prover för att förstå de immunologiska mekanismerna och genetiska och mikrobiella riskfaktorer för PFAPA och andra tonsillstörningar.

Primära slutpunkter:

  1. Identifiera genetiska riskvarianter för PFAPA och andra tonsillstörningar.
  2. Karakterisera immuncellspopulationer, genuttryck (inklusive på encellsnivå), epigenetiska egenskaper och proteinuttryck ex vivo i blod, vävnader, tvättar eller svabbar från personer med PFAPA och andra tonsillstörningar.
  3. Karakterisera tonsillar/adenoid, oral, nasal och/eller avföringsmikrobiota hos personer med PFAPA och andra tonsillstörningar.
  4. Karakterisera kliniska resultat efter tonsillektomi och andra kliniskt indikerade behandlingar.

Sekundärt mål: Att förstå egenskaperna och funktionen hos unika cellpopulationer i faryngeala lymfoida vävnader (tonsiller och adenoider) och hur immunsvar mot antigener genereras i dessa vävnader.

Sekundära slutpunkter:

  1. Studera svar på antigener och infektion i slemhinnelymfoidvävnaden och perifert blod.
  2. Karakterisera unika immuncellpopulationer som finns i slemhinnevävnaden.
  3. Karakterisera immunologiska och molekylära vägar i vävnadscellerna.

Studiepopulation: Berörda deltagare (n=1500) kommer att registreras från patienter på alla studieplatser och som insändare. Deltagare kommer i första hand att vara

Studietyp

Observationell

Inskrivning (Beräknad)

1500

Kontakter och platser

Det här avsnittet innehåller kontaktuppgifter för dem som genomför studien och information om var denna studie genomförs.

Studiekontakt

Studera Kontakt Backup

Studieorter

  • Förenta staterna
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Förenta staterna, 20010
        • Har inte rekryterat ännu
        • Children's National Medical Center
        • Kontakt:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Förenta staterna, 46290
        • Rekrytering
        • Indiana University School of Medicine
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Annette Childress
          • Telefonnummer: (317) 944-7260
          • E-post: afoti@iu.edu
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Förenta staterna, 20892
        • Rekrytering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-post: ccopr@nih.gov
        • Kontakt:

Deltagandekriterier

Forskare letar efter personer som passar en viss beskrivning, så kallade behörighetskriterier. Några exempel på dessa kriterier är en persons allmänna hälsotillstånd eller tidigare behandlingar.

Urvalskriterier

Åldrar som är berättigade till studier

1 månad och äldre (Barn, Vuxen, Äldre vuxen)

Tar emot friska volontärer

Nej

Testmetod

Icke-sannolikhetsprov

Studera befolkning

Patienter med diagnosen PFAPA och andra tonsillstörningar.

Beskrivning

  • INKLUSIONSKRITERIER:

Deltagare måste uppfylla alla följande inklusionskriterier för att vara berättigade till denna studie:

  1. Ålder >=1 månad. För att ses på NIH CC måste deltagarna vara >=3 år gamla.
  2. Diagnostiserats med PFAPA eller annan tonsillstörning, eller har symtom som överensstämmer med dessa tillstånd, enligt utredarens bedömning.
  3. Kan ge informerat samtycke (för åldrar >=18 år) eller har en förälder eller vårdnadshavare som kan ge informerat samtycke å deras vägnar (för åldrar
  4. Villig att tillåta att prover och data lagras för framtida forskning.
  5. Villiga att tillåta genetiska tester på deras bioprover.

EXKLUSIONS KRITERIER:

En individ som har något tillstånd som, enligt utredarens bedömning, kan utsätta dem för otillbörlig risk eller göra dem olämpliga för att delta i studien kommer att uteslutas

Studieplan

Det här avsnittet ger detaljer om studieplanen, inklusive hur studien är utformad och vad studien mäter.

Hur är studien utformad?

Designdetaljer

  • Observationsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiv: Blivande

Kohorter och interventioner

Grupp / Kohort
Patienter
Patienter med periodisk feber, aftös stomatit, faryngit och cervikal adenit (PFAPA) syndrom och andra tonsillstörningar.

Vad mäter studien?

Primära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Identifiera genetiska riskvarianter för PFAPA och andra tonsillstörningar
Tidsram: Under hela studietiden
Att samla in prover för att förstå de immunologiska mekanismerna och genetiska och mikrobiella riskfaktorer för PFAPA och andra tonsillstörningar
Under hela studietiden
Karakterisera kliniska resultat efter tonsillektomi och andra kliniskt indikerade behandlingar.
Tidsram: Under hela studietiden
Att samla in prover för att förstå de immunologiska mekanismerna och genetiska och mikrobiella riskfaktorer för PFAPA och andra tonsillstörningar
Under hela studietiden
Karakterisera tonsillar/adenoid, oral, nasal och/eller avföringsmikrobiota hos personer med PFAPA och andra tonsillstörningar
Tidsram: Under hela studietiden
Att samla in prover för att förstå de immunologiska mekanismerna och genetiska och mikrobiella riskfaktorer för PFAPA och andra tonsillstörningar
Under hela studietiden
Karakterisera immuncellspopulationer, genuttryck inklusive på encellsnivå, epigenetiska egenskaper och proteinuttryck ex vivo i blod, vävnader, tvättar eller pinnprover från personer med PFAPA och andra tonsillstörningar
Tidsram: Under hela studietiden
Att samla in prover för att förstå de immunologiska mekanismerna och genetiska och mikrobiella riskfaktorer för PFAPA och andra tonsillstörningar
Under hela studietiden

Sekundära resultatmått

Resultatmått
Åtgärdsbeskrivning
Tidsram
Karakterisera immunologiska och molekylära vägar i vävnadscellerna.
Tidsram: Under hela studietiden
Att förstå egenskaperna och funktionen hos unika cellpopulationer i svalgets lymfoida vävnader (tonsiller och adenoider) och hur immunsvar mot antigener genereras i dessa vävnader
Under hela studietiden
Studera svar på antigener och infektion i slemhinnelymfoidvävnaden och perifert blod.
Tidsram: Under hela studietiden
Att förstå egenskaperna och funktionen hos unika cellpopulationer i svalgets lymfoida vävnader (tonsiller och adenoider) och hur immunsvar mot antigener genereras i dessa vävnader
Under hela studietiden
Karakterisera unika cellpopulationer och de immunologiska och molekylära vägarna i vävnadscellerna
Tidsram: Under hela studietiden
Att förstå egenskaperna och funktionen hos unika cellpopulationer i svalgets lymfoida vävnader (tonsiller och adenoider) och hur immunsvar mot antigener genereras i dessa vävnader
Under hela studietiden

Samarbetspartners och utredare

Det är här du hittar personer och organisationer som är involverade i denna studie.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Utredare

  • Huvudutredare: Kalpana Manthiram, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikationer och användbara länkar

Den som ansvarar för att lägga in information om studien tillhandahåller frivilligt dessa publikationer. Dessa kan handla om allt som har med studien att göra.

Allmänna publikationer

Användbara länkar

Studieavstämningsdatum

Dessa datum spårar framstegen för inlämningar av studieposter och sammanfattande resultat till ClinicalTrials.gov. Studieposter och rapporterade resultat granskas av National Library of Medicine (NLM) för att säkerställa att de uppfyller specifika kvalitetskontrollstandarder innan de publiceras på den offentliga webbplatsen.

Studera stora datum

Studiestart (Faktisk)

23 maj 2023

Primärt slutförande (Beräknad)

30 juni 2037

Avslutad studie (Beräknad)

31 december 2038

Studieregistreringsdatum

Först inskickad

15 december 2022

Först inskickad som uppfyllde QC-kriterierna

16 december 2022

Första postat (Faktisk)

19 december 2022

Uppdateringar av studier

Senaste uppdatering publicerad (Faktisk)

8 april 2026

Senaste inskickade uppdateringen som uppfyllde QC-kriterierna

7 april 2026

Senast verifierad

1 april 2026

Mer information

Termer relaterade till denna studie

Nyckelord

Ytterligare relevanta MeSH-villkor

Andra studie-ID-nummer

  • 10001043
  • 001043-I

Plan för individuella deltagardata (IPD)

Planerar du att dela individuella deltagardata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivning

.Avidentifierad IPD som ligger till grund för resultat i en publikation eller associerad med genomisk data deponerad i en databas kommer att delas.

Tidsram för IPD-delning

Kommer att delas vid tidpunkten för publicering eller datadeponering i databasen.

Kriterier för IPD Sharing Access

Data på individnivå i dbGaP är kontrollerad åtkomst eftersom utredare måste göra en begäran och godkännas av dbGaP. Aggregerad data kommer att vara öppen åtkomst.

IPD-delning som stöder informationstyp

  • STUDY_PROTOCOL
  • SAV
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

Läkemedels- och apparatinformation, studiedokument

Studerar en amerikansk FDA-reglerad läkemedelsprodukt

Nej

Studerar en amerikansk FDA-reglerad produktprodukt

Nej

Denna information hämtades direkt från webbplatsen clinicaltrials.gov utan några ändringar. Om du har några önskemål om att ändra, ta bort eller uppdatera dina studieuppgifter, vänligen kontakta register@clinicaltrials.gov. Så snart en ändring har implementerats på clinicaltrials.gov, kommer denna att uppdateras automatiskt även på vår webbplats .

Prenumerera