周期性発熱、アフタ性口内炎、咽頭炎、子宮頸部腺炎 (PFAPA) 症候群およびその他の扁桃腺疾患の遺伝学および免疫学の評価

調査の説明:

このマルチサイト研究の目的は、周期性発熱、アフタ性口内炎、咽頭炎、および子宮頸部腺炎 (PFAPA) 症候群およびその他の扁桃腺疾患の患者から標本とデータを収集して、遺伝的、免疫学的、細胞的、分子的、および微生物学的研究を行い、これらの条件。 検体には、血液、唾液、口腔スワブ、口腔咽頭スワブ、鼻咽頭スワブ、鼻咽頭洗浄液、および/または便が含まれます。 参加者が臨床的に適応となる扁桃摘出術および/またはアデノイド切除術を受ける予定がある場合、残りの臨床検体も研究のために収集されます。 参加者は、研究施設で直接会うか、現地で収集したサンプルを提出することができます。

第一目的：

サンプルを収集して、PFAPA やその他の扁桃腺疾患の免疫学的メカニズムと遺伝的および微生物的危険因子を理解します。

主要なエンドポイント:

1. PFAPA およびその他の扁桃腺疾患の遺伝的リスクバリアントを特定します。
2. 免疫細胞集団、遺伝子発現 (単一細胞レベルを含む)、エピジェネティックな特徴、および PFAPA やその他の扁桃腺疾患を持つ人々の血液、組織、洗浄液、または綿棒での ex vivo でのタンパク質発現を特徴付けます。
3. PFAPA および他の扁桃腺障害を持つ人々 の扁桃/アデノイド、口腔、鼻および/または便の微生物叢を特徴付けます。
4. 扁桃摘出術およびその他の臨床的に必要な治療後の臨床転帰を特徴付けます。

副次的な目的: 咽頭リンパ組織 (扁桃腺およびアデノイド) における固有の細胞集団の特徴と機能、および抗原に対する免疫応答がこれらの組織でどのように生成されるかを理解すること。

二次エンドポイント:

1. 粘膜リンパ組織および末梢血における抗原および感染に対する反応を研究します。
2. 粘膜組織に存在する固有の免疫細胞集団を特徴付けます。
3. 組織細胞における免疫経路および分子経路を特徴付けます。

研究集団：影響を受ける参加者（n = 1500）は、すべての研究サイトの患者から登録され、送付されます。 参加者は主に