Denne siden ble automatisk oversatt og nøyaktigheten av oversettelsen er ikke garantert. Vennligst referer til engelsk versjon for en kildetekst.

Evaluering av genetikken og immunologien til periodisk feber, aftøs stomatitt, faryngitt og cervical adenitt (PFAPA) syndrom og andre mandlene lidelser

7. april 2026 oppdatert av: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Bakgrunn:

Periodisk feber, aftøs stomatitt, faryngitt og cervikal adenitt (PFAPA) er det vanligste periodiske febersyndromet i barndommen. Symptomer kan inkludere hevelse av kjertlene i halsen, munnsår og betennelse i mandlene. Fjerning av mandlene kan stoppe de periodiske oppblussingene. Men forskerne vet ikke hvordan PFAPA utvikler seg. I denne naturhistoriske studien vil forskere samle prøver og data fra personer med PFAPA for å se hva de kan ha til felles.

Objektiv:

Å samle inn blod og andre prøver fra personer med PFAPA for å lære mer om sykdommen.

Kvalifisering:

Personer i alderen 1 måned eller eldre med symptomer på PFAPA eller annen mandellidelse.

Design:

Deltakerne vil bli screenet. Deres medisinske journaler vil bli gjennomgått. Forskere vil spørre om en familiehistorie av PFAPA.

Følgende prøver kan tas:

Blod. Blod vil bli tatt enten fra en nål satt inn i en vene eller fra et stikk i fingeren eller hælen.

Slim og celler. En pinne med myk polstring på spissen kan gnis inn i neseborene eller munnen.

Krakk.

Spytt.

Vevsprøver kan tas hvis deltakerne skal opereres for å fjerne mandlene eller adenoidene. Deltakere som har kirurgi kan også ha en nasopharyngeal vask; saltvann vil bli sprutet inn i baksiden av halsen og deretter sugd ut igjen med en sprøyte.

De fleste deltakere vil gi prøver bare én gang. De kan gjøre dette personlig på klinikken; de kan også få sine lokale helsepersonell til å sende prøver til forskerne. Noen deltakere kan ha valgfrie oppfølgingsbesøk over 10 år.

Studieoversikt

Status

Rekruttering

Forhold

Detaljert beskrivelse

Studiebeskrivelse:

Formålet med denne multisite-studien er å samle inn prøver og data fra pasienter med periodisk feber, aftøs stomatitt, faryngitt og cervical adenitt (PFAPA) syndrom og andre mandellidelser for genetisk, immunologisk, cellulær, molekylær og mikrobiell forskning på patogenesen av disse forholdene. Prøver inkluderer blod, spytt, bukkale vattpinner, orofaryngeale vattpinner, nasofaryngeale vattpinner, nasofaryngeal vask og/eller avføring. Hvis en deltaker er planlagt å gjennomgå en klinisk indisert tonsillektomi og/eller adenoidektomi, vil gjenværende kliniske prøver også bli samlet inn for forskning. Deltakerne kan enten sees personlig på studiestedene eller gi innsendte prøver samlet inn lokalt.

Hovedmål:

Å samle inn prøver for å forstå de immunologiske mekanismene og genetiske og mikrobielle risikofaktorer for PFAPA og andre mandellidelser.

Primære endepunkter:

  1. Identifiser genetiske risikovarianter for PFAPA og andre mandellidelser.
  2. Karakteriser immuncellepopulasjoner, genuttrykk (inkludert på enkeltcellenivå), epigenetiske egenskaper og proteinuttrykk ex vivo i blod, vev, vask eller vattpinne fra personer med PFAPA og andre mandlerforstyrrelser.
  3. Karakteriser tonsillar/adenoid, oral, nasal og/eller avføringsmikrobiota hos personer med PFAPA og andre mandellidelser.
  4. Karakteriser kliniske utfall etter tonsillektomi og andre klinisk indiserte behandlinger.

Sekundært mål: Å forstå egenskapene og funksjonen til unike cellepopulasjoner i svelgets lymfoide vev (mandler og adenoider) og hvordan immunresponser mot antigener genereres i disse vevene.

Sekundære endepunkter:

  1. Studer responser på antigener og infeksjon i slimhinnelymfoidvevet og perifert blod.
  2. Karakteriser unike immuncellepopulasjoner som er tilstede i slimhinnevevet.
  3. Karakterisere immunologiske og molekylære veier i vevscellene.

Studiepopulasjon: Berørte deltakere (n=1500) vil bli registrert fra pasienter på alle studiestedene og som innsendinger. Deltakere vil primært være

Studietype

Observasjonsmessig

Registrering (Antatt)

1500

Kontakter og plasseringer

Denne delen inneholder kontaktinformasjon for de som utfører studien, og informasjon om hvor denne studien blir utført.

Studiekontakt

Studer Kontakt Backup

Studiesteder

  • Forente stater
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Forente stater, 20010
        • Har ikke rekruttert ennå
        • Children's National Medical Center
        • Ta kontakt med:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Forente stater, 46290
        • Rekruttering
        • Indiana University School of Medicine
        • Ta kontakt med:
        • Ta kontakt med:
          • Annette Childress
          • Telefonnummer: (317) 944-7260
          • E-post: afoti@iu.edu
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Forente stater, 20892
        • Rekruttering
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Ta kontakt med:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-post: ccopr@nih.gov
        • Ta kontakt med:

Deltakelseskriterier

Forskere ser etter personer som passer til en bestemt beskrivelse, kalt kvalifikasjonskriterier. Noen eksempler på disse kriteriene er en persons generelle helsetilstand eller tidligere behandlinger.

Kvalifikasjonskriterier

Alder som er kvalifisert for studier

1 måned og eldre (Barn, Voksen, Eldre voksen)

Tar imot friske frivillige

Nei

Prøvetakingsmetode

Ikke-sannsynlighetsprøve

Studiepopulasjon

Pasienter diagnostisert med PFAPA og andre mandellidelser.

Beskrivelse

  • INKLUSJONSKRITERIER:

Deltakere må oppfylle alle følgende inklusjonskriterier for å være kvalifisert for denne studien:

  1. Alder >=1 måned. For å bli sett på NIH CC må deltakerne være >=3 år gamle.
  2. Diagnostisert med PFAPA eller en annen mandelforstyrrelse, eller har symptomer i samsvar med disse tilstandene, som bestemt av etterforskeren.
  3. Kunne gi informert samtykke (for aldre >=18 år) eller har en forelder eller verge som kan gi informert samtykke på deres vegne (for aldre
  4. Villig til å la prøver og data lagres for fremtidig forskning.
  5. Villig til å tillate genetisk testing på deres bioprøver.

UTSLUTTELSESKRITERIER:

En person som har en tilstand som, etter etterforskerens vurdering, kan sette dem i unødig risiko eller gjøre dem uegnet for deltakelse i studien, vil bli ekskludert

Studieplan

Denne delen gir detaljer om studieplanen, inkludert hvordan studien er utformet og hva studien måler.

Hvordan er studiet utformet?

Designdetaljer

  • Observasjonsmodeller: Kohort
  • Tidsperspektiver: Potensielle

Kohorter og intervensjoner

Gruppe / Kohort
Pasienter
Pasienter med periodisk feber, aftøs stomatitt, faryngitt, og cervical adenitt (PFAPA) syndrom og andre mandler lidelser.

Hva måler studien?

Primære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Identifiser genetiske risikovarianter for PFAPA og andre mandellidelser
Tidsramme: Gjennom hele studiet
Å samle inn prøver for å forstå de immunologiske mekanismene og genetiske og mikrobielle risikofaktorer for PFAPA og andre mandellidelser
Gjennom hele studiet
Karakteriser kliniske utfall etter tonsillektomi og andre klinisk indiserte behandlinger.
Tidsramme: Gjennom hele studiet
Å samle inn prøver for å forstå de immunologiske mekanismene og genetiske og mikrobielle risikofaktorer for PFAPA og andre mandellidelser
Gjennom hele studiet
Karakterisere tonsillar/adenoid, oral, nasal og/eller avføringsmikrobiota hos personer med PFAPA og andre mandlene lidelser
Tidsramme: Gjennom hele studiet
Å samle inn prøver for å forstå de immunologiske mekanismene og genetiske og mikrobielle risikofaktorer for PFAPA og andre mandellidelser
Gjennom hele studiet
Karakteriser immuncellepopulasjoner, genuttrykk inkludert på enkeltcellenivå, epigenetiske egenskaper og proteinekspresjon ex vivo i blod, vev, vask eller vattpinne fra personer med PFAPA og andre mandellidelser
Tidsramme: Gjennom hele studiet
Å samle inn prøver for å forstå de immunologiske mekanismene og genetiske og mikrobielle risikofaktorer for PFAPA og andre mandellidelser
Gjennom hele studiet

Sekundære resultatmål

Resultatmål
Tiltaksbeskrivelse
Tidsramme
Karakterisere immunologiske og molekylære veier i vevscellene.
Tidsramme: Gjennom hele studiet
For å forstå egenskapene og funksjonen til unike cellepopulasjoner i svelgets lymfoide vev (mandler og adenoider) og hvordan immunresponser mot antigener genereres i disse vevene
Gjennom hele studiet
Studer responser på antigener og infeksjon i slimhinnelymfoidvevet og perifert blod.
Tidsramme: Gjennom hele studiet
For å forstå egenskapene og funksjonen til unike cellepopulasjoner i svelgets lymfoide vev (mandler og adenoider) og hvordan immunresponser mot antigener genereres i disse vevene
Gjennom hele studiet
Karakteriser unike cellepopulasjoner og de immunologiske og molekylære banene i vevscellene
Tidsramme: Gjennom hele studiet
For å forstå egenskapene og funksjonen til unike cellepopulasjoner i svelgets lymfoide vev (mandler og adenoider) og hvordan immunresponser mot antigener genereres i disse vevene
Gjennom hele studiet

Samarbeidspartnere og etterforskere

Det er her du vil finne personer og organisasjoner som er involvert i denne studien.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Etterforskere

  • Hovedetterforsker: Kalpana Manthiram, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikasjoner og nyttige lenker

Den som er ansvarlig for å legge inn informasjon om studien leverer frivillig disse publikasjonene. Disse kan handle om alt relatert til studiet.

Generelle publikasjoner

Hjelpsomme linker

Studierekorddatoer

Disse datoene sporer fremdriften for innsending av studieposter og sammendragsresultater til ClinicalTrials.gov. Studieposter og rapporterte resultater gjennomgås av National Library of Medicine (NLM) for å sikre at de oppfyller spesifikke kvalitetskontrollstandarder før de legges ut på det offentlige nettstedet.

Studer hoveddatoer

Studiestart (Faktiske)

23. mai 2023

Primær fullføring (Antatt)

30. juni 2037

Studiet fullført (Antatt)

31. desember 2038

Datoer for studieregistrering

Først innsendt

15. desember 2022

Først innsendt som oppfylte QC-kriteriene

16. desember 2022

Først lagt ut (Faktiske)

19. desember 2022

Oppdateringer av studieposter

Sist oppdatering lagt ut (Faktiske)

8. april 2026

Siste oppdatering sendt inn som oppfylte QC-kriteriene

7. april 2026

Sist bekreftet

1. april 2026

Mer informasjon

Begreper knyttet til denne studien

Nøkkelord

Ytterligere relevante MeSH-vilkår

Andre studie-ID-numre

  • 10001043
  • 001043-I

Plan for individuelle deltakerdata (IPD)

Planlegger du å dele individuelle deltakerdata (IPD)?

JA

IPD-planbeskrivelse

.Avidentifisert IPD som ligger til grunn for resultater i en publikasjon eller assosiert med genomiske data deponert i en database vil bli delt.

IPD-delingstidsramme

Vil bli delt på tidspunktet for publisering eller datadeponering i databasen.

Tilgangskriterier for IPD-deling

Data på individnivå i dbGaP er kontrollert tilgang da etterforskere må legge inn en forespørsel og godkjennes av dbGaP. Samlede data vil være åpen tilgang.

IPD-deling Støtteinformasjonstype

  • STUDY_PROTOCOL
  • SEVJE
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • CSR

Legemiddel- og utstyrsinformasjon, studiedokumenter

Studerer et amerikansk FDA-regulert medikamentprodukt

Nei

Studerer et amerikansk FDA-regulert enhetsprodukt

Nei

Denne informasjonen ble hentet direkte fra nettstedet clinicaltrials.gov uten noen endringer. Hvis du har noen forespørsler om å endre, fjerne eller oppdatere studiedetaljene dine, vennligst kontakt register@clinicaltrials.gov. Så snart en endring er implementert på clinicaltrials.gov, vil denne også bli oppdatert automatisk på nettstedet vårt. .

Abonnere