Hodnocení genetiky a imunologie periodické horečky, aftózní stomatitidy, faryngitidy a cervikální adenitidy (PFAPA) syndromu a dalších poruch mandlí
Pozadí:
Periodická horečka, aftózní stomatitida, faryngitida a cervikální adenitida (PFAPA) jsou nejčastějším syndromem periodické horečky dětského věku. Příznaky mohou zahrnovat otok žláz v krku, vředy v ústech a tonzilitidu. Odstranění mandlí může zastavit periodické vzplanutí. Výzkumníci ale nevědí, jak se PFAPA vyvíjí. V této přírodovědné studii budou výzkumníci sbírat vzorky a data od lidí s PFAPA, aby zjistili, co mohou mít společného.
Objektivní:
Odebírat krev a další vzorky od lidí s PFAPA, abyste se dozvěděli více o této nemoci.
Způsobilost:
Lidé ve věku 1 měsíce nebo starší s příznaky PFAPA nebo jiné poruchy mandlí.
Design:
Účastníci budou promítáni. Budou přezkoumány jejich lékařské záznamy. Výzkumníci se budou ptát na rodinnou historii PFAPA.
Mohou být odebrány následující vzorky:
Krev. Krev bude odebrána buď z jehly zavedené do žíly, nebo z píchnutí do prstu či paty.
Hlen a buňky. Tyčinku s měkkou vycpávkou na špičce lze vtírat do nosních dírek nebo úst.
Stolice.
Sliny.
Vzorky tkání mohou být odebrány, pokud účastníci podstupují operaci k odstranění mandlí nebo adenoidů. Účastníci podstupující operaci mohou také podstoupit výplach nosohltanu; slaná voda bude vystříknuta do zadní části hrdla a poté vysáta zpět pomocí injekční stříkačky.
Většina účastníků poskytne vzorky pouze jednou. Mohou tak učinit osobně na klinice; mohou také nechat své místní poskytovatele zdravotní péče poslat vzorky výzkumníkům. Někteří účastníci mohou mít nepovinné následné návštěvy po dobu 10 let.
Přehled studie
Postavení
Detailní popis
Popis studie:
Účelem této studie na více místech je shromáždit vzorky a data od pacientů s periodickou horečkou, aftózní stomatitidou, faryngitidou a syndromem cervikální adenitidy (PFAPA) a dalšími poruchami mandlí pro genetický, imunologický, buněčný, molekulární a mikrobiální výzkum patogeneze tyto podmínky. Vzorky zahrnují krev, sliny, bukální výtěry, orofaryngeální výtěry, nazofaryngeální výtěry, výplachy z nosohltanu a/nebo stolici. Pokud je u účastníka naplánováno, že podstoupí klinicky indikovanou tonzilektomii a/nebo adenoidektomii, budou pro výzkum odebrány také zbylé klinické vzorky. Účastníci mohou být buď osobně viděni v místech studie, nebo mohou poskytnout vzorky odebrané místně.
Primární cíl:
Odebírat vzorky k pochopení imunologických mechanismů a genetických a mikrobiálních rizikových faktorů pro PFAPA a další poruchy mandlí.
Primární koncové body:
- Identifikujte varianty genetického rizika pro PFAPA a další poruchy mandlí.
- Charakterizujte populace imunitních buněk, genovou expresi (včetně na úrovni jednotlivých buněk), epigenetické rysy a expresi proteinů ex vivo v krvi, tkáni, výplachech nebo výtěrech od lidí s PFAPA a jinými poruchami mandlí.
- Charakterizujte tonzilární/adenoidní, orální, nosní a/nebo stolici mikroflóru u lidí s PFAPA a jinými poruchami mandlí.
- Charakterizujte klinické výsledky po tonzilektomii a jiné klinicky indikované léčbě.
Sekundární cíl: Porozumět charakteristikám a funkci jedinečných buněčných populací v hltanových lymfoidních tkáních (mandle a adenoidy) a jak se v těchto tkáních vytvářejí imunitní reakce na antigeny.
Sekundární koncové body:
- Studujte odpovědi na antigeny a infekce ve slizniční lymfoidní tkáni a periferní krvi.
- Charakterizujte jedinečné populace imunitních buněk přítomné ve slizniční tkáni.
- Charakterizujte imunologické a molekulární dráhy v tkáňových buňkách.
Populace studie: Dotčení účastníci (n=1500) budou zařazeni z řad pacientů na všech místech studie a jako odeslaní. Účastníci budou především
Typ studie
Zápis (Odhadovaný)
Kontakty a umístění
Studijní kontakt
- Jméno: Mary T Bowes
- Telefonní číslo: (240) 408-0970
- E-mail: mbowes@cc.nih.gov
Studijní záloha kontaktů
- Jméno: Kalpana Manthiram, M.D.
- Telefonní číslo: (301) 529-4787
- E-mail: kalpana.manthiram@nih.gov
Studijní místa
-
-
District of Columbia
-
Washington, District of Columbia, Spojené státy, 20010
- Zatím nenabíráme
- Children's National Medical Center
-
Kontakt:
- Srinivasalu Hemalatha
- Telefonní číslo: 202-476-2800
- E-mail: HSriniva@childrensnational.org
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Spojené státy, 46290
- Nábor
- Indiana University School of Medicine
-
Kontakt:
- Rachel Lemont
- Telefonní číslo: 317-944-7260
- E-mail: rlemont@iu.edu
-
Kontakt:
- Annette Childress
- Telefonní číslo: (317) 944-7260
- E-mail: afoti@iu.edu
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Spojené státy, 20892
- Nábor
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Kontakt:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Telefonní číslo: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
Kontakt:
- Mary Bowes
- Telefonní číslo: (240) 408-0970
- E-mail: mbowes@cc.nih.gov
-
-
Kritéria účasti
Kritéria způsobilosti
Věk způsobilý ke studiu
Přijímá zdravé dobrovolníky
Metoda odběru vzorků
Studijní populace
Popis
- KRITÉRIA PRO ZAŘAZENÍ:
Aby byli účastníci způsobilí pro tuto studii, musí splnit všechna následující kritéria pro zařazení:
- Stáří >=1 měsíc. Aby byli účastníci vidět na NIH CC, musí být starší 3 let.
- Diagnostikován s PFAPA nebo jinou poruchou mandlí nebo má příznaky odpovídající těmto stavům, jak určil zkoušející.
- Schopný poskytnout informovaný souhlas (pro věk >=18 let) nebo má rodiče nebo opatrovníka, kteří mohou poskytnout informovaný souhlas jejich jménem (pro věkové kategorie
- Ochotný umožnit uložení vzorků a dat pro budoucí výzkum.
- Ochotní umožnit genetické testování jejich biovzorků.
KRITÉRIA VYLOUČENÍ:
Jednotlivec, který má jakýkoli stav, který by ho podle úsudku zkoušejícího mohl vystavit nepřiměřenému riziku nebo jej učinit nevhodným pro účast ve studii, bude vyloučen.
Studijní plán
Jak je studie koncipována?
Detaily designu
- Observační modely: Kohorta
- Časové perspektivy: Budoucí
Kohorty a intervence
Skupina / kohorta |
|---|
|
Pacienti
Pacienti s periodickou horečkou, aftózní stomatitidou, faryngitidou a syndromem cervikální adenitidy (PFAPA) a dalšími poruchami mandlí.
|
Co je měření studie?
Primární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Identifikujte varianty genetického rizika pro PFAPA a další poruchy mandlí
Časové okno: Po celou dobu studia
|
Odebírat vzorky k pochopení imunologických mechanismů a genetických a mikrobiálních rizikových faktorů pro PFAPA a další poruchy mandlí
|
Po celou dobu studia
|
|
Charakterizujte klinické výsledky po tonzilektomii a jiné klinicky indikované léčbě.
Časové okno: Po celou dobu studia
|
Odebírat vzorky k pochopení imunologických mechanismů a genetických a mikrobiálních rizikových faktorů pro PFAPA a další poruchy mandlí
|
Po celou dobu studia
|
|
Charakterizujte tonzilární/adenoidní, orální, nosní a/nebo stolici mikroflóru u lidí s PFAPA a jinými poruchami mandlí
Časové okno: Po celou dobu studia
|
Odebírat vzorky k pochopení imunologických mechanismů a genetických a mikrobiálních rizikových faktorů pro PFAPA a další poruchy mandlí
|
Po celou dobu studia
|
|
Charakterizujte populace imunitních buněk, genovou expresi včetně na úrovni jedné buňky, epigenetické rysy a expresi proteinů ex vivo v krvi, tkáni, výplachech nebo výtěrech od lidí s PFAPA a jinými poruchami mandlí
Časové okno: Po celou dobu studia
|
Odebírat vzorky k pochopení imunologických mechanismů a genetických a mikrobiálních rizikových faktorů pro PFAPA a další poruchy mandlí
|
Po celou dobu studia
|
Sekundární výstupní opatření
Měření výsledku |
Popis opatření |
Časové okno |
|---|---|---|
|
Charakterizujte imunologické a molekulární dráhy v tkáňových buňkách.
Časové okno: Po celou dobu studia
|
Porozumět charakteristikám a funkci jedinečných buněčných populací v faryngálních lymfoidních tkáních (mandle a adenoidy) a jak se v těchto tkáních vytvářejí imunitní reakce na antigeny
|
Po celou dobu studia
|
|
Studujte odpovědi na antigeny a infekce ve slizniční lymfoidní tkáni a periferní krvi.
Časové okno: Po celou dobu studia
|
Porozumět charakteristikám a funkci jedinečných buněčných populací v hltanových lymfoidních tkáních (mandle a adenoidy) a jak se v těchto tkáních vytvářejí imunitní reakce na antigeny
|
Po celou dobu studia
|
|
Charakterizujte jedinečné buněčné populace a imunologické a molekulární dráhy v tkáňových buňkách
Časové okno: Po celou dobu studia
|
Porozumět charakteristikám a funkci jedinečných buněčných populací v faryngálních lymfoidních tkáních (mandle a adenoidy) a jak se v těchto tkáních vytvářejí imunitní reakce na antigeny
|
Po celou dobu studia
|
Spolupracovníci a vyšetřovatelé
Vyšetřovatelé
- Vrchní vyšetřovatel: Kalpana Manthiram, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publikace a užitečné odkazy
Obecné publikace
- Stojanov S, Lapidus S, Chitkara P, Feder H, Salazar JC, Fleisher TA, Brown MR, Edwards KM, Ward MM, Colbert RA, Sun HW, Wood GM, Barham BK, Jones A, Aksentijevich I, Goldbach-Mansky R, Athreya B, Barron KS, Kastner DL. Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis (PFAPA) is a disorder of innate immunity and Th1 activation responsive to IL-1 blockade. Proc Natl Acad Sci U S A. 2011 Apr 26;108(17):7148-53. doi: 10.1073/pnas.1103681108. Epub 2011 Apr 8.
- Manthiram K, Preite S, Dedeoglu F, Demir S, Ozen S, Edwards KM, Lapidus S, Katz AE; Genomic Ascertainment Cohort; Feder HM Jr, Lawton M, Licameli GR, Wright PF, Le J, Barron KS, Ombrello AK, Barham B, Romeo T, Jones A, Srinivasalu H, Mudd PA, DeBiasi RL, Gul A, Marshall GS, Jones OY, Chandrasekharappa SC, Stepanovskiy Y, Ferguson PJ, Schwartzberg PL, Remmers EF, Kastner DL. Common genetic susceptibility loci link PFAPA syndrome, Behcet's disease, and recurrent aphthous stomatitis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Jun 23;117(25):14405-14411. doi: 10.1073/pnas.2002051117. Epub 2020 Jun 9.
- Xu Q, Milanez-Almeida P, Martins AJ, Radtke AJ, Hoehn KB, Oguz C, Chen J, Liu C, Tang J, Grubbs G, Stein S, Ramelli S, Kabat J, Behzadpour H, Karkanitsa M, Spathies J, Kalish H, Kardava L, Kirby M, Cheung F, Preite S, Duncker PC, Kitakule MM, Romero N, Preciado D, Gitman L, Koroleva G, Smith G, Shaffer A, McBain IT, McGuire PJ, Pittaluga S, Germain RN, Apps R, Schwartz DM, Sadtler K, Moir S, Chertow DS, Kleinstein SH, Khurana S, Tsang JS, Mudd P, Schwartzberg PL, Manthiram K. Adaptive immune responses to SARS-CoV-2 persist in the pharyngeal lymphoid tissue of children. Nat Immunol. 2023 Jan;24(1):186-199. doi: 10.1038/s41590-022-01367-z. Epub 2022 Dec 19.
Užitečné odkazy
Termíny studijních záznamů
Hlavní termíny studia
Začátek studia (Aktuální)
Primární dokončení (Odhadovaný)
Dokončení studie (Odhadovaný)
Termíny zápisu do studia
První předloženo
První předloženo, které splnilo kritéria kontroly kvality
První zveřejněno (Aktuální)
Aktualizace studijních záznamů
Poslední zveřejněná aktualizace (Aktuální)
Odeslaná poslední aktualizace, která splnila kritéria kontroly kvality
Naposledy ověřeno
Více informací
Termíny související s touto studií
Klíčová slova
Další relevantní podmínky MeSH
- Patologické procesy
- Metabolické choroby
- Nemoci nervového systému
- Infekce
- Infekce dýchacích cest
- Nemoci dýchacích cest
- Lymfatická onemocnění
- Apnoe
- Poruchy dýchání
- Poruchy spánku, vnitřní
- Dysomnie
- Poruchy spánku a bdění
- Genetické choroby, vrozené
- Faryngeální onemocnění
- Stomatognátní onemocnění
- Otorinolaryngologická onemocnění
- Nemoci úst
- Dědičná autozánětlivá onemocnění
- Nedostatky proteostázy
- Změny tělesné teploty
- Syndromy spánkové apnoe
- Spánková apnoe, obstrukční
- Respirační aspirace
- Amyloidóza
- Horečka
- Stomatitida
- Zánět mandlí
- Zánět hltanu
- Stomatitida, aft
- Rodinná středomořská horečka
- Lymfadenitida
Další identifikační čísla studie
- 10001043
- 001043-I
Plán pro data jednotlivých účastníků (IPD)
Plánujete sdílet data jednotlivých účastníků (IPD)?
Popis plánu IPD
Časový rámec sdílení IPD
Kritéria přístupu pro sdílení IPD
Typ podpůrných informací pro sdílení IPD
- PROTOKOL STUDY
- MÍZA
- ICF
- ANALYTIC_CODE
- CSR
Informace o lécích a zařízeních, studijní dokumenty
Studuje lékový produkt regulovaný americkým FDA
Studuje produkt zařízení regulovaný americkým úřadem FDA
Tyto informace byly beze změn načteny přímo z webu clinicaltrials.gov. Máte-li jakékoli požadavky na změnu, odstranění nebo aktualizaci podrobností studie, kontaktujte prosím register@clinicaltrials.gov. Jakmile bude změna implementována na clinicaltrials.gov, bude automaticky aktualizována i na našem webu .