Ta strona została przetłumaczona automatycznie i dokładność tłumaczenia nie jest gwarantowana. Proszę odnieść się do angielska wersja za tekst źródłowy.

Ocena genetyki i immunologii zespołu okresowej gorączki, aftowego zapalenia jamy ustnej, zapalenia gardła i zapalenia węzłów chłonnych szyjki macicy (PFAPA) oraz innych zaburzeń migdałków

7 kwietnia 2026 zaktualizowane przez: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Tło:

Okresowa gorączka, aftowe zapalenie jamy ustnej, zapalenie gardła i zapalenie węzłów chłonnych szyjki macicy (PFAPA) jest najczęstszym zespołem okresowej gorączki wieku dziecięcego. Objawy mogą obejmować obrzęk gruczołów w gardle, owrzodzenia jamy ustnej i zapalenie migdałków. Usunięcie migdałków może zatrzymać okresowe zaostrzenia. Ale badacze nie wiedzą, jak rozwija się PFAPA. W tym badaniu historii naturalnej naukowcy zbiorą okazy i dane od osób z PFAPA, aby zobaczyć, co mogą mieć ze sobą wspólnego.

Cel:

Aby pobrać krew i inne próbki od osób z PFAPA, aby dowiedzieć się więcej o chorobie.

Uprawnienia:

Osoby w wieku 1 miesiąca lub starsze z objawami PFAPA lub innym zaburzeniem migdałków.

Projekt:

Uczestnicy zostaną prześwietleni. Ich dokumentacja medyczna zostanie sprawdzona. Badacze zapytają o rodzinną historię PFAPA.

Można pobrać następujące okazy:

Krew. Krew zostanie pobrana albo z igły wprowadzonej do żyły, albo z nakłucia w palec lub piętę.

Śluz i komórki. Sztyft z miękką wyściółką na czubku można wcierać w nozdrza lub usta.

Stołek.

Ślina.

Próbki tkanek mogą być pobierane, jeśli uczestnicy mają operację usunięcia migdałków lub migdałków. Uczestnicy po operacji mogą również wykonać płukanie jamy nosowo-gardłowej; słona woda zostanie wstrzyknięta do tylnej części gardła, a następnie wysysana z powrotem za pomocą strzykawki.

Większość uczestników dostarcza okazy tylko raz. Mogą to zrobić osobiście w klinice; mogą również poprosić swoich lokalnych dostawców usług medycznych o przesłanie próbek badaczom. Niektórzy uczestnicy mogą mieć opcjonalne wizyty kontrolne w ciągu 10 lat.

Przegląd badań

Status

Rekrutacyjny

Warunki

Szczegółowy opis

Opis badania:

Celem tego wieloośrodkowego badania jest zebranie próbek i danych od pacjentów z okresową gorączką, aftowym zapaleniem jamy ustnej, zapaleniem gardła i zapaleniem gruczołu krokowego (PFAPA) oraz innymi zaburzeniami migdałków do badań genetycznych, immunologicznych, komórkowych, molekularnych i mikrobiologicznych nad patogenezą te warunki. Próbki obejmują krew, ślinę, wymazy z jamy ustnej i gardła, wymazy z jamy nosowo-gardłowej, popłuczyny z jamy nosowo-gardłowej i/lub kał. Jeśli u uczestnika zaplanowano klinicznie wskazane wycięcie migdałków i/lub wycięcie migdałków gardłowych, do badań zostaną również pobrane pozostałe próbki kliniczne. Uczestnicy mogą być widziani osobiście w ośrodkach badawczych lub przesyłać próbki pobrane lokalnie.

Podstawowy cel:

Pobieranie próbek w celu zrozumienia mechanizmów immunologicznych oraz genetycznych i mikrobiologicznych czynników ryzyka PFAPA i innych zaburzeń migdałków.

Podstawowe punkty końcowe:

  1. Zidentyfikuj genetyczne warianty ryzyka dla PFAPA i innych zaburzeń migdałków.
  2. Scharakteryzuj populacje komórek odpornościowych, ekspresję genów (w tym na poziomie pojedynczej komórki), cechy epigenetyczne i ekspresję białek ex vivo we krwi, tkankach, popłuczynach lub wymazach od osób z PFAPA i innymi zaburzeniami migdałków.
  3. Scharakteryzuj mikroflorę migdałków/migdałków gardłowych, jamy ustnej, nosa i/lub stolca u osób z PFAPA i innymi zaburzeniami migdałków.
  4. Scharakteryzuj wyniki kliniczne po wycięciu migdałków i innych klinicznie wskazanych metodach leczenia.

Cel drugorzędny: Zrozumienie cech i funkcji unikalnych populacji komórek w tkankach limfoidalnych gardła (migdałki i migdałki gardłowe) oraz sposobu, w jaki w tych tkankach generowane są odpowiedzi immunologiczne na antygeny.

Drugorzędowe punkty końcowe:

  1. Badanie odpowiedzi na antygeny i infekcje w tkance limfatycznej błony śluzowej i krwi obwodowej.
  2. Scharakteryzuj unikalne populacje komórek odpornościowych obecnych w tkance śluzowej.
  3. Scharakteryzuj szlaki immunologiczne i molekularne w komórkach tkankowych.

Populacja badana: Dotknięci uczestnicy (n=1500) zostaną włączeni spośród pacjentów we wszystkich ośrodkach badawczych oraz jako osoby wysyłane. Uczestnikami będą przede wszystkim

Typ studiów

Obserwacyjny

Zapisy (Szacowany)

1500

Kontakty i lokalizacje

Ta sekcja zawiera dane kontaktowe osób prowadzących badanie oraz informacje o tym, gdzie badanie jest przeprowadzane.

Kontakt w sprawie studiów

Kopia zapasowa kontaktu do badania

Lokalizacje studiów

  • Stany Zjednoczone
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Stany Zjednoczone, 20010
        • Jeszcze nie rekrutacja
        • Children's National Medical Center
        • Kontakt:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stany Zjednoczone, 46290
        • Rekrutacyjny
        • Indiana University School of Medicine
        • Kontakt:
        • Kontakt:
          • Annette Childress
          • Numer telefonu: (317) 944-7260
          • E-mail: afoti@iu.edu
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stany Zjednoczone, 20892
        • Rekrutacyjny
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Kontakt:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numer telefonu: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov
        • Kontakt:

Kryteria uczestnictwa

Badacze szukają osób, które pasują do określonego opisu, zwanego kryteriami kwalifikacyjnymi. Niektóre przykłady tych kryteriów to ogólny stan zdrowia danej osoby lub wcześniejsze leczenie.

Kryteria kwalifikacji

Wiek uprawniający do nauki

1 miesiąc i starsze (Dziecko, Dorosły, Starszy dorosły)

Akceptuje zdrowych ochotników

Nie

Metoda próbkowania

Próbka bez prawdopodobieństwa

Badana populacja

Pacjenci z rozpoznaniem PFAPA i innych schorzeń migdałków.

Opis

  • KRYTERIA PRZYJĘCIA:

Aby kwalifikować się do tego badania, uczestnicy muszą spełniać wszystkie poniższe kryteria włączenia:

  1. Wiek >=1 miesiąc. Aby zobaczyć w NIH CC, uczestnicy muszą mieć >=3 lata.
  2. Zdiagnozowano PFAPA lub inne zaburzenie migdałków, lub ma objawy zgodne z tymi stanami, zgodnie z ustaleniami badacza.
  3. Jest w stanie wyrazić świadomą zgodę (w wieku >=18 lat) lub ma rodzica lub opiekuna, który może wyrazić świadomą zgodę w ich imieniu (w wieku
  4. Zgoda na przechowywanie próbek i danych do przyszłych badań.
  5. Chcą zezwolić na testy genetyczne na swoich próbkach biologicznych.

KRYTERIA WYŁĄCZENIA:

Osoba, której stan może w ocenie badacza narazić ją na nadmierne ryzyko lub uniemożliwić jej udział w badaniu, zostanie wykluczona

Plan studiów

Ta sekcja zawiera szczegółowe informacje na temat planu badania, w tym sposób zaprojektowania badania i jego pomiary.

Jak projektuje się badanie?

Szczegóły projektu

  • Modele obserwacyjne: Kohorta
  • Perspektywy czasowe: Spodziewany

Kohorty i interwencje

Grupa / Kohorta
Pacjenci
Pacjenci z okresową gorączką, aftowym zapaleniem jamy ustnej, zapaleniem gardła i zapaleniem węzłów chłonnych szyjki macicy (PFAPA) oraz innymi chorobami migdałków.

Co mierzy badanie?

Podstawowe miary wyniku

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Zidentyfikuj genetyczne warianty ryzyka dla PFAPA i innych zaburzeń migdałków
Ramy czasowe: Przez cały okres studiów
Pobieranie próbek w celu zrozumienia mechanizmów immunologicznych oraz genetycznych i mikrobiologicznych czynników ryzyka PFAPA i innych zaburzeń migdałków
Przez cały okres studiów
Scharakteryzuj wyniki kliniczne po wycięciu migdałków i innych klinicznie wskazanych metodach leczenia.
Ramy czasowe: Przez cały okres studiów
Pobieranie próbek w celu zrozumienia mechanizmów immunologicznych oraz genetycznych i mikrobiologicznych czynników ryzyka PFAPA i innych zaburzeń migdałków
Przez cały okres studiów
Scharakteryzuj mikroflorę migdałków/migdałków gardłowych, jamy ustnej, nosa i/lub stolca u osób z PFAPA i innymi zaburzeniami migdałków
Ramy czasowe: Przez cały okres studiów
Pobieranie próbek w celu zrozumienia mechanizmów immunologicznych oraz genetycznych i mikrobiologicznych czynników ryzyka PFAPA i innych zaburzeń migdałków
Przez cały okres studiów
Scharakteryzuj populacje komórek odpornościowych, ekspresję genów, w tym na poziomie pojedynczej komórki, cechy epigenetyczne i ekspresję białek ex vivo we krwi, tkankach, popłuczynach lub wymazach od osób z PFAPA i innymi zaburzeniami migdałków
Ramy czasowe: Przez cały okres studiów
Pobieranie próbek w celu zrozumienia mechanizmów immunologicznych oraz genetycznych i mikrobiologicznych czynników ryzyka PFAPA i innych zaburzeń migdałków
Przez cały okres studiów

Miary wyników drugorzędnych

Miara wyniku
Opis środka
Ramy czasowe
Scharakteryzuj szlaki immunologiczne i molekularne w komórkach tkankowych.
Ramy czasowe: Przez cały okres studiów
Zrozumienie cech i funkcji unikalnych populacji komórek w tkankach limfatycznych gardła (migdałki i migdałki gardłowe) oraz w jaki sposób w tych tkankach generowane są odpowiedzi immunologiczne na antygeny
Przez cały okres studiów
Badanie odpowiedzi na antygeny i infekcje w tkance limfatycznej błony śluzowej i krwi obwodowej.
Ramy czasowe: Przez cały okres studiów
Zrozumienie cech i funkcji unikalnych populacji komórek w tkankach limfatycznych gardła (migdałki i migdałki gardłowe) oraz sposobu generowania odpowiedzi immunologicznej na antygeny w tych tkankach
Przez cały okres studiów
Scharakteryzuj unikalne populacje komórek oraz szlaki immunologiczne i molekularne w komórkach tkankowych
Ramy czasowe: Przez cały okres studiów
Zrozumienie cech i funkcji unikalnych populacji komórek w tkankach limfatycznych gardła (migdałki i migdałki gardłowe) oraz w jaki sposób w tych tkankach generowane są odpowiedzi immunologiczne na antygeny
Przez cały okres studiów

Współpracownicy i badacze

Tutaj znajdziesz osoby i organizacje zaangażowane w to badanie.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Śledczy

  • Główny śledczy: Kalpana Manthiram, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publikacje i pomocne linki

Osoba odpowiedzialna za wprowadzenie informacji o badaniu dobrowolnie udostępnia te publikacje. Mogą one dotyczyć wszystkiego, co jest związane z badaniem.

Publikacje ogólne

Przydatne linki

Daty zapisu na studia

Daty te śledzą postęp w przesyłaniu rekordów badań i podsumowań wyników do ClinicalTrials.gov. Zapisy badań i zgłoszone wyniki są przeglądane przez National Library of Medicine (NLM), aby upewnić się, że spełniają określone standardy kontroli jakości, zanim zostaną opublikowane na publicznej stronie internetowej.

Główne daty studiów

Rozpoczęcie studiów (Rzeczywisty)

23 maja 2023

Zakończenie podstawowe (Szacowany)

30 czerwca 2037

Ukończenie studiów (Szacowany)

31 grudnia 2038

Daty rejestracji na studia

Pierwszy przesłany

15 grudnia 2022

Pierwszy przesłany, który spełnia kryteria kontroli jakości

16 grudnia 2022

Pierwszy wysłany (Rzeczywisty)

19 grudnia 2022

Aktualizacje rekordów badań

Ostatnia wysłana aktualizacja (Rzeczywisty)

8 kwietnia 2026

Ostatnia przesłana aktualizacja, która spełniała kryteria kontroli jakości

7 kwietnia 2026

Ostatnia weryfikacja

1 kwietnia 2026

Więcej informacji

Terminy związane z tym badaniem

Słowa kluczowe

Dodatkowe istotne warunki MeSH

Inne numery identyfikacyjne badania

  • 10001043
  • 001043-I

Plan dla danych uczestnika indywidualnego (IPD)

Planujesz udostępniać dane poszczególnych uczestników (IPD)?

TAK

Opis planu IPD

.Zidentyfikowana IChP, która leży u podstaw wyników publikacji lub jest powiązana z danymi genomowymi zdeponowanymi w bazie danych, zostanie udostępniona.

Ramy czasowe udostępniania IPD

Zostaną udostępnione w momencie publikacji lub wprowadzenia danych do bazy danych.

Kryteria dostępu do udostępniania IPD

Dostęp do danych na poziomie indywidualnym w dbGaP jest kontrolowany, ponieważ badacze muszą złożyć wniosek i zostać zatwierdzeni przez dbGaP. Zagregowane dane będą miały otwarty dostęp.

Typ informacji pomocniczych dotyczących udostępniania IPD

  • PROTOKÓŁ BADANIA
  • SOK ROŚLINNY
  • ICF
  • ANALITYCZNY_KOD
  • CSR

Informacje o lekach i urządzeniach, dokumenty badawcze

Bada produkt leczniczy regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Bada produkt urządzenia regulowany przez amerykańską FDA

Nie

Te informacje zostały pobrane bezpośrednio ze strony internetowej clinicaltrials.gov bez żadnych zmian. Jeśli chcesz zmienić, usunąć lub zaktualizować dane swojego badania, skontaktuj się z register@clinicaltrials.gov. Gdy tylko zmiana zostanie wprowadzona na stronie clinicaltrials.gov, zostanie ona automatycznie zaktualizowana również na naszej stronie internetowej .

Subskrybuj