Deze pagina is automatisch vertaald en de nauwkeurigheid van de vertaling kan niet worden gegarandeerd. Raadpleeg de Engelse versie voor een brontekst.

Evaluatie van de genetica en immunologie van periodieke koorts, afteuze stomatitis, faryngitis en cervicaal adenitissyndroom (PFAPA) en andere amandelaandoeningen

7 april 2026 bijgewerkt door: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Achtergrond:

Periodieke koorts, afteuze stomatitis, faryngitis en cervicale adenitis (PFAPA) is het meest voorkomende periodieke koortssyndroom in de kindertijd. Symptomen kunnen zwelling van de klieren in de keel, zweertjes in de mond en amandelontsteking zijn. Het verwijderen van de amandelen kan de periodieke opflakkeringen stoppen. Maar onderzoekers weten niet hoe PFAPA zich ontwikkelt. In deze natuurhistorische studie verzamelen onderzoekers exemplaren en gegevens van mensen met PFAPA om te zien wat ze gemeen hebben.

Doelstelling:

Om bloed en andere monsters te verzamelen van mensen met PFAPA om meer te weten te komen over de ziekte.

Geschiktheid:

Mensen van 1 maand of ouder met symptomen van PFAPA of een andere amandelaandoening.

Ontwerp:

De deelnemers worden gescreend. Hun medisch dossier zal worden bekeken. Onderzoekers zullen vragen stellen over een familiegeschiedenis van PFAPA.

De volgende exemplaren kunnen worden verzameld:

Bloed. Bloed zal worden afgenomen via een naald die in een ader is ingebracht of via een prik in de vinger of hiel.

Slijm en cellen. Een stok met zachte vulling op de punt kan in de neusgaten of mond worden gewreven.

Kruk.

Speeksel.

Weefselmonsters kunnen worden genomen als deelnemers een operatie ondergaan om de amandelen of adenoïden te verwijderen. Deelnemers die een operatie ondergaan, kunnen ook een neus-keelholtespoeling ondergaan; zout water wordt achter in de keel gespoten en vervolgens met een injectiespuit weer naar buiten gezogen.

De meeste deelnemers zullen slechts één keer exemplaren verstrekken. Ze kunnen dit persoonlijk in de kliniek doen; ze kunnen ook hun lokale zorgverleners exemplaren naar de onderzoekers laten sturen. Sommige deelnemers kunnen gedurende 10 jaar optionele vervolgbezoeken hebben.

Studie Overzicht

Toestand

Werving

Conditie

Gedetailleerde beschrijving

Studiebeschrijving:

Het doel van deze multisite-studie is het verzamelen van monsters en gegevens van patiënten met periodieke koorts, afteuze stomatitis, faryngitis en cervicale adenitis (PFAPA)-syndroom en andere amandelaandoeningen voor genetisch, immunologisch, cellulair, moleculair en microbieel onderzoek naar de pathogenese van deze voorwaarden. Monsters omvatten bloed, speeksel, buccale uitstrijkjes, orofaryngeale uitstrijkjes, nasofaryngeale uitstrijkjes, nasofaryngeale was en/of ontlasting. Als een deelnemer een klinisch geïndiceerde tonsillectomie en/of adenoïdectomie moet ondergaan, worden ook overgebleven klinische monsters verzameld voor onderzoek. Deelnemers kunnen persoonlijk worden gezien op de onderzoekslocaties of ter plaatse verzamelde inzendmonsters verstrekken.

Hoofddoel:

Monsters verzamelen om de immunologische mechanismen en genetische en microbiële risicofactoren voor PFAPA en andere amandelaandoeningen te begrijpen.

Primaire eindpunten:

  1. Identificeer genetische risicovarianten voor PFAPA en andere amandelaandoeningen.
  2. Karakteriseer immuuncelpopulaties, genexpressie (inclusief op het niveau van een enkele cel), epigenetische kenmerken en eiwitexpressie ex vivo in bloed, weefsel, wasbeurten of uitstrijkjes van mensen met PFAPA en andere amandelaandoeningen.
  3. Karakteriseer de tonsillaire / adenoïde, orale, nasale en / of ontlastingsmicrobiota bij mensen met PFAPA en andere amandelaandoeningen.
  4. Karakteriseren klinische resultaten na tonsillectomie en andere klinisch geïndiceerde behandelingen.

Secundair doel: de kenmerken en functie begrijpen van unieke celpopulaties in de faryngeale lymfoïde weefsels (amandelen en adenoïden) en hoe immuunresponsen op antigenen in deze weefsels worden gegenereerd.

Secundaire eindpunten:

  1. Bestudeer reacties op antigenen en infectie in het mucosale lymfoïde weefsel en perifeer bloed.
  2. Karakteriseer unieke immuuncelpopulaties die aanwezig zijn in het slijmvliesweefsel.
  3. Karakteriseren immunologische en moleculaire routes in de weefselcellen.

Onderzoekspopulatie: Getroffen deelnemers (n=1500) zullen worden ingeschreven van patiënten op alle onderzoekslocaties en als inzenders. De deelnemers zullen in de eerste plaats zijn

Studietype

Observationeel

Inschrijving (Geschat)

1500

Contacten en locaties

In dit gedeelte vindt u de contactgegevens van degenen die het onderzoek uitvoeren en informatie over waar dit onderzoek wordt uitgevoerd.

Studiecontact

Studie Contact Back-up

Studie Locaties

  • Verenigde Staten
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Verenigde Staten, 20010
        • Nog niet aan het werven
        • Children's National Medical Center
        • Contact:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Verenigde Staten, 46290
        • Werving
        • Indiana University School of Medicine
        • Contact:
        • Contact:
          • Annette Childress
          • Telefoonnummer: (317) 944-7260
          • E-mail: afoti@iu.edu
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Verenigde Staten, 20892
        • Werving
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contact:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Telefoonnummer: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov
        • Contact:

Deelname Criteria

Onderzoekers zoeken naar mensen die aan een bepaalde beschrijving voldoen, de zogenaamde geschiktheidscriteria. Enkele voorbeelden van deze criteria zijn iemands algemene gezondheidstoestand of eerdere behandelingen.

Geschiktheidscriteria

Leeftijden die in aanmerking komen voor studie

1 maand en ouder (Kind, Volwassen, Oudere volwassene)

Accepteert gezonde vrijwilligers

Nee

Bemonsteringsmethode

Niet-waarschijnlijkheidssteekproef

Studie Bevolking

Patiënten met de diagnose PFAPA en andere amandelaandoeningen.

Beschrijving

  • INSLUITINGSCRITERIA:

Deelnemers moeten aan alle volgende inclusiecriteria voldoen om in aanmerking te komen voor dit onderzoek:

  1. Leeftijd >=1 maand. Om gezien te worden in de NIH CC, moeten deelnemers >=3 jaar oud zijn.
  2. Gediagnosticeerd met PFAPA of een andere amandelaandoening, of heeft symptomen die overeenkomen met deze aandoeningen, zoals vastgesteld door de onderzoeker.
  3. In staat om geïnformeerde toestemming te geven (voor leeftijden >=18 jaar) of heeft een ouder of voogd die namens hen geïnformeerde toestemming kan geven (voor leeftijden
  4. Bereid om specimens en gegevens op te slaan voor toekomstig onderzoek.
  5. Bereid om genetische tests op hun biospecimens toe te staan.

UITSLUITINGSCRITERIA:

Een persoon die een aandoening heeft waardoor hij, naar het oordeel van de onderzoeker, een onnodig risico kan lopen of hem ongeschikt kan maken voor deelname aan het onderzoek, zal worden uitgesloten

Studie plan

Dit gedeelte bevat details van het studieplan, inclusief hoe de studie is opgezet en wat de studie meet.

Hoe is de studie opgezet?

Ontwerpdetails

  • Observatiemodellen: Cohort
  • Tijdsperspectieven: Prospectief

Cohorten en interventies

Groep / Cohort
Patiënten
Patiënten met periodieke koorts, afteuze stomatitis, faryngitis en cervicale adenitis (PFAPA)-syndroom en andere amandelaandoeningen.

Wat meet het onderzoek?

Primaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Identificeer genetische risicovarianten voor PFAPA en andere amandelaandoeningen
Tijdsspanne: Gedurende de hele studie
Monsters verzamelen om de immunologische mechanismen en genetische en microbiële risicofactoren voor PFAPA en andere amandelaandoeningen te begrijpen
Gedurende de hele studie
Karakteriseren klinische resultaten na tonsillectomie en andere klinisch geïndiceerde behandelingen.
Tijdsspanne: Gedurende de hele studie
Monsters verzamelen om de immunologische mechanismen en genetische en microbiële risicofactoren voor PFAPA en andere amandelaandoeningen te begrijpen
Gedurende de hele studie
Karakteriseer de tonsillaire / adenoïde, orale, nasale en / of ontlastingsmicrobiota bij mensen met PFAPA en andere amandelaandoeningen
Tijdsspanne: Gedurende de hele studie
Monsters verzamelen om de immunologische mechanismen en genetische en microbiële risicofactoren voor PFAPA en andere amandelaandoeningen te begrijpen
Gedurende de hele studie
Karakteriseren immuuncelpopulaties, genexpressie inclusief op het niveau van een enkele cel, epigenetische kenmerken en eiwitexpressie ex vivo in bloed, weefsel, wasbeurten of uitstrijkjes van mensen met PFAPA en andere amandelaandoeningen
Tijdsspanne: Gedurende de hele studie
Monsters verzamelen om de immunologische mechanismen en genetische en microbiële risicofactoren voor PFAPA en andere amandelaandoeningen te begrijpen
Gedurende de hele studie

Secundaire uitkomstmaten

Uitkomstmaat
Maatregel Beschrijving
Tijdsspanne
Karakteriseren immunologische en moleculaire routes in de weefselcellen.
Tijdsspanne: Gedurende de hele studie
De kenmerken en functie begrijpen van unieke celpopulaties in de faryngeale lymfoïde weefsels (amandelen en adenoïden) en hoe immuunresponsen op antigenen in deze weefsels worden gegenereerd
Gedurende de hele studie
Bestudeer reacties op antigenen en infectie in het mucosale lymfoïde weefsel en perifeer bloed.
Tijdsspanne: Gedurende de hele studie
De kenmerken en functie begrijpen van unieke celpopulaties in de faryngeale lymfoïde weefsels (amandelen en adenoïden) en hoe immuunresponsen op antigenen in deze weefsels worden gegenereerd
Gedurende de hele studie
Karakteriseer unieke celpopulaties en de immunologische en moleculaire routes in de weefselcellen
Tijdsspanne: Gedurende de hele studie
De kenmerken en functie begrijpen van unieke celpopulaties in de faryngeale lymfoïde weefsels (amandelen en adenoïden) en hoe immuunresponsen op antigenen in deze weefsels worden gegenereerd
Gedurende de hele studie

Medewerkers en onderzoekers

Hier vindt u mensen en organisaties die betrokken zijn bij dit onderzoek.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Onderzoekers

  • Hoofdonderzoeker: Kalpana Manthiram, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publicaties en nuttige links

De persoon die verantwoordelijk is voor het invoeren van informatie over het onderzoek stelt deze publicaties vrijwillig ter beschikking. Dit kan gaan over alles wat met het onderzoek te maken heeft.

Algemene publicaties

Nuttige links

Studie record data

Deze datums volgen de voortgang van het onderzoeksdossier en de samenvatting van de ingediende resultaten bij ClinicalTrials.gov. Studieverslagen en gerapporteerde resultaten worden beoordeeld door de National Library of Medicine (NLM) om er zeker van te zijn dat ze voldoen aan specifieke kwaliteitscontrolenormen voordat ze op de openbare website worden geplaatst.

Bestudeer belangrijke data

Studie start (Werkelijk)

23 mei 2023

Primaire voltooiing (Geschat)

30 juni 2037

Studie voltooiing (Geschat)

31 december 2038

Studieregistratiedata

Eerst ingediend

15 december 2022

Eerst ingediend dat voldeed aan de QC-criteria

16 december 2022

Eerst geplaatst (Werkelijk)

19 december 2022

Updates van studierecords

Laatste update geplaatst (Werkelijk)

8 april 2026

Laatste update ingediend die voldeed aan QC-criteria

7 april 2026

Laatst geverifieerd

1 april 2026

Meer informatie

Termen gerelateerd aan deze studie

Trefwoorden

Aanvullende relevante MeSH-voorwaarden

Andere studie-ID-nummers

  • 10001043
  • 001043-I

Plan Individuele Deelnemersgegevens (IPD)

Bent u van plan om gegevens van individuele deelnemers (IPD) te delen?

JA

Beschrijving IPD-plan

.Gedeïdentificeerde IPD die ten grondslag liggen aan resultaten in een publicatie of die verband houden met genomische gegevens die in een database zijn gedeponeerd, zullen worden gedeeld.

IPD-tijdsbestek voor delen

Zal worden gedeeld op het moment van publicatie of gegevensdepositie in de database.

IPD-toegangscriteria voor delen

Gegevens op individueel niveau in dbGaP zijn gecontroleerde toegang, aangezien onderzoekers een verzoek moeten indienen en moeten worden goedgekeurd door dbGaP. Geaggregeerde gegevens zullen open access zijn.

IPD delen Ondersteunend informatietype

  • LEERPROTOCOOL
  • SAP
  • ICF
  • ANALYTIC_CODE
  • MVO

Informatie over medicijnen en apparaten, studiedocumenten

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd geneesmiddel

Nee

Bestudeert een door de Amerikaanse FDA gereguleerd apparaatproduct

Nee

Deze informatie is zonder wijzigingen rechtstreeks van de website clinicaltrials.gov gehaald. Als u verzoeken heeft om uw onderzoeksgegevens te wijzigen, te verwijderen of bij te werken, neem dan contact op met register@clinicaltrials.gov. Zodra er een wijziging wordt doorgevoerd op clinicaltrials.gov, wordt deze ook automatisch bijgewerkt op onze website .

Abonneren