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Évaluation de la génétique et de l'immunologie de la fièvre périodique, de la stomatite aphteuse, de la pharyngite et du syndrome d'adénite cervicale (PFAPA) et d'autres troubles des amygdales

7 avril 2026 mis à jour par: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Arrière plan:

La fièvre périodique, la stomatite aphteuse, la pharyngite et l'adénite cervicale (PFAPA) est le syndrome de fièvre périodique le plus courant de l'enfance. Les symptômes peuvent inclure un gonflement des glandes dans la gorge, des aphtes et une amygdalite. L'ablation des amygdales peut arrêter les poussées périodiques. Mais les chercheurs ne savent pas comment PFAPA se développe. Dans cette étude d'histoire naturelle, les chercheurs recueilleront des spécimens et des données auprès de personnes atteintes de PFAPA pour voir ce qu'elles pourraient avoir en commun.

Objectif:

Recueillir du sang et d'autres échantillons auprès de personnes atteintes de PFAPA pour en savoir plus sur la maladie.

Admissibilité:

Personnes âgées d'un mois ou plus présentant des symptômes de PFAPA ou d'un autre trouble des amygdales.

Concevoir:

Les participants seront sélectionnés. Leurs dossiers médicaux seront examinés. Les chercheurs poseront des questions sur les antécédents familiaux de PFAPA.

Les spécimens suivants peuvent être collectés :

Du sang. Le sang sera prélevé soit à partir d'une aiguille insérée dans une veine, soit à partir d'une piqûre dans le doigt ou le talon.

Mucus et cellules. Un bâton avec un rembourrage doux sur la pointe peut être frotté à l'intérieur des narines ou de la bouche.

Tabouret.

Salive.

Des échantillons de tissus peuvent être prélevés si les participants subissent une intervention chirurgicale pour enlever les amygdales ou les végétations adénoïdes. Les participants subissant une intervention chirurgicale peuvent également subir un lavage nasopharyngé ; de l'eau salée sera injectée dans le fond de la gorge puis aspirée avec une seringue.

La plupart des participants ne fourniront des spécimens qu'une seule fois. Ils peuvent le faire en personne à la clinique; ils peuvent également demander à leurs prestataires de santé locaux d'envoyer des échantillons aux chercheurs. Certains participants peuvent avoir des visites de suivi facultatives sur 10 ans.

Aperçu de l'étude

Statut

Recrutement

Les conditions

Description détaillée

Descriptif de l'étude :

Le but de cette étude multisite est de collecter des échantillons et des données de patients atteints de syndrome de fièvre périodique, de stomatite aphteuse, de pharyngite et d'adénite cervicale (PFAPA) et d'autres troubles des amygdales pour la recherche génétique, immunologique, cellulaire, moléculaire et microbienne sur la pathogenèse de ces conditions. Les échantillons comprennent le sang, la salive, les écouvillons buccaux, les écouvillons oropharyngés, les écouvillons nasopharyngés, le lavage nasopharyngé et/ou les selles. Si un participant doit subir une amygdalectomie et/ou une adénoïdectomie cliniquement indiquée, les échantillons cliniques restants seront également collectés pour la recherche. Les participants peuvent soit être vus en personne sur les sites de l'étude, soit fournir des échantillons à envoyer prélevés localement.

Objectif principal:

Recueillir des échantillons pour comprendre les mécanismes immunologiques et les facteurs de risque génétiques et microbiens du PFAPA et d'autres troubles des amygdales.

Critères principaux :

  1. Identifier les variantes de risque génétique pour le PFAPA et d'autres troubles des amygdales.
  2. Caractérisez les populations de cellules immunitaires, l'expression des gènes (y compris au niveau de la cellule unique), les caractéristiques épigénétiques et l'expression des protéines ex vivo dans le sang, les tissus, les lavages ou les écouvillons de personnes atteintes de PFAPA et d'autres troubles des amygdales.
  3. Caractériser le microbiote amygdalien/adénoïde, oral, nasal et/ou fécal chez les personnes atteintes de PFAPA et d'autres troubles des amygdales.
  4. Caractériser les résultats cliniques après une amygdalectomie et d'autres traitements cliniquement indiqués.

Objectif secondaire : Comprendre les caractéristiques et la fonction de populations cellulaires uniques dans les tissus lymphoïdes pharyngés (amygdales et végétations adénoïdes) et comment les réponses immunitaires aux antigènes sont générées dans ces tissus.

Critères secondaires :

  1. Étudiez les réponses aux antigènes et à l'infection dans le tissu lymphoïde muqueux et le sang périphérique.
  2. Caractériser les populations de cellules immunitaires uniques présentes dans le tissu muqueux.
  3. Caractériser les voies immunologiques et moléculaires dans les cellules tissulaires.

Population de l'étude : les participants concernés (n = 1500) seront recrutés parmi les patients de tous les sites d'étude et en tant qu'envois. Les participants seront principalement

Type d'étude

Observationnel

Inscription (Estimé)

1500

Contacts et emplacements

Cette section fournit les coordonnées de ceux qui mènent l'étude et des informations sur le lieu où cette étude est menée.

Coordonnées de l'étude

Sauvegarde des contacts de l'étude

Lieux d'étude

  • États-Unis
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, États-Unis, 20010
        • Pas encore de recrutement
        • Children's National Medical Center
        • Contact:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, États-Unis, 46290
        • Recrutement
        • Indiana University School of Medicine
        • Contact:
          • Rachel Lemont
          • Numéro de téléphone: 317-944-7260
          • E-mail: rlemont@iu.edu
        • Contact:
          • Annette Childress
          • Numéro de téléphone: (317) 944-7260
          • E-mail: afoti@iu.edu
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, États-Unis, 20892
        • Recrutement
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contact:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numéro de téléphone: TTY dial 711 800-411-1222
          • E-mail: ccopr@nih.gov
        • Contact:

Critères de participation

Les chercheurs recherchent des personnes qui correspondent à une certaine description, appelée critères d'éligibilité. Certains exemples de ces critères sont l'état de santé général d'une personne ou des traitements antérieurs.

Critère d'éligibilité

Âges éligibles pour étudier

1 mois et plus (Enfant, Adulte, Adulte plus âgé)

Accepte les volontaires sains

Non

Méthode d'échantillonnage

Échantillon non probabiliste

Population étudiée

Patients diagnostiqués avec PFAPA et autres troubles des amygdales.

La description

  • CRITÈRE D'INTÉGRATION:

Les participants doivent répondre à tous les critères d'inclusion suivants pour être éligibles à cette étude :

  1. Âgé >=1 mois. Pour être vus au NIH CC, les participants doivent avoir >= 3 ans.
  2. Diagnostiqué avec PFAPA ou un autre trouble des amygdales, ou présente des symptômes compatibles avec ces conditions, tel que déterminé par l'investigateur.
  3. Capable de fournir un consentement éclairé (pour les âges> = 18 ans) ou a un parent ou un tuteur qui peut fournir un consentement éclairé en son nom (pour les âges
  4. Disposé à permettre le stockage de spécimens et de données pour de futures recherches.
  5. Disposés à autoriser les tests génétiques sur leurs échantillons biologiques.

CRITÈRE D'EXCLUSION:

Un individu qui a une condition qui, de l'avis de l'investigateur, peut l'exposer à un risque excessif ou le rendre inapte à participer à l'étude sera exclu

Plan d'étude

Cette section fournit des détails sur le plan d'étude, y compris la façon dont l'étude est conçue et ce que l'étude mesure.

Comment l'étude est-elle conçue ?

Détails de conception

  • Modèles d'observation: Cohorte
  • Perspectives temporelles: Éventuel

Cohortes et interventions

Groupe / Cohorte
Les patients
Patients atteints de fièvre périodique, de stomatite aphteuse, de pharyngite et du syndrome d'adénite cervicale (PFAPA) et d'autres troubles des amygdales.

Que mesure l'étude ?

Principaux critères de jugement

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Identifier les variantes de risque génétique pour le PFAPA et d'autres troubles des amygdales
Délai: Tout au long de l'étude
Recueillir des échantillons pour comprendre les mécanismes immunologiques et les facteurs de risque génétiques et microbiens du PFAPA et d'autres troubles des amygdales
Tout au long de l'étude
Caractériser les résultats cliniques après une amygdalectomie et d'autres traitements cliniquement indiqués.
Délai: Tout au long de l'étude
Recueillir des échantillons pour comprendre les mécanismes immunologiques et les facteurs de risque génétiques et microbiens du PFAPA et d'autres troubles des amygdales
Tout au long de l'étude
Caractériser le microbiote des amygdales/adénoïdes, de la bouche, du nez et/ou des selles chez les personnes atteintes de PFAPA et d'autres troubles des amygdales
Délai: Tout au long de l'étude
Recueillir des échantillons pour comprendre les mécanismes immunologiques et les facteurs de risque génétiques et microbiens du PFAPA et d'autres troubles des amygdales
Tout au long de l'étude
Caractériser les populations de cellules immunitaires, l'expression des gènes, y compris au niveau de la cellule unique, les caractéristiques épigénétiques et l'expression des protéines ex vivo dans le sang, les tissus, les lavages ou les écouvillons de personnes atteintes de PFAPA et d'autres troubles des amygdales
Délai: Tout au long de l'étude
Recueillir des échantillons pour comprendre les mécanismes immunologiques et les facteurs de risque génétiques et microbiens du PFAPA et d'autres troubles des amygdales
Tout au long de l'étude

Mesures de résultats secondaires

Mesure des résultats
Description de la mesure
Délai
Caractériser les voies immunologiques et moléculaires dans les cellules tissulaires.
Délai: Tout au long de l'étude
Comprendre les caractéristiques et la fonction de populations cellulaires uniques dans les tissus lymphoïdes pharyngés (amygdales et végétations adénoïdes) et comment les réponses immunitaires aux antigènes sont générées dans ces tissus
Tout au long de l'étude
Étudiez les réponses aux antigènes et à l'infection dans le tissu lymphoïde muqueux et le sang périphérique.
Délai: Tout au long de l'étude
Comprendre les caractéristiques et la fonction de populations cellulaires uniques dans les tissus lymphoïdes pharyngés (amygdales et végétations adénoïdes) et comment les réponses immunitaires aux antigènes sont générées dans ces tissus
Tout au long de l'étude
Caractériser des populations cellulaires uniques et les voies immunologiques et moléculaires dans les cellules tissulaires
Délai: Tout au long de l'étude
Comprendre les caractéristiques et la fonction de populations cellulaires uniques dans les tissus lymphoïdes pharyngés (amygdales et végétations adénoïdes) et comment les réponses immunitaires aux antigènes sont générées dans ces tissus
Tout au long de l'étude

Collaborateurs et enquêteurs

C'est ici que vous trouverez les personnes et les organisations impliquées dans cette étude.

Parrainer

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Les enquêteurs

  • Chercheur principal: Kalpana Manthiram, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Publications et liens utiles

La personne responsable de la saisie des informations sur l'étude fournit volontairement ces publications. Il peut s'agir de tout ce qui concerne l'étude.

Publications générales

Liens utiles

Dates d'enregistrement des études

Ces dates suivent la progression des dossiers d'étude et des soumissions de résultats sommaires à ClinicalTrials.gov. Les dossiers d'étude et les résultats rapportés sont examinés par la Bibliothèque nationale de médecine (NLM) pour s'assurer qu'ils répondent à des normes de contrôle de qualité spécifiques avant d'être publiés sur le site Web public.

Dates principales de l'étude

Début de l'étude (Réel)

23 mai 2023

Achèvement primaire (Estimé)

30 juin 2037

Achèvement de l'étude (Estimé)

31 décembre 2038

Dates d'inscription aux études

Première soumission

15 décembre 2022

Première soumission répondant aux critères de contrôle qualité

16 décembre 2022

Première publication (Réel)

19 décembre 2022

Mises à jour des dossiers d'étude

Dernière mise à jour publiée (Réel)

8 avril 2026

Dernière mise à jour soumise répondant aux critères de contrôle qualité

7 avril 2026

Dernière vérification

1 avril 2026

Plus d'information

Termes liés à cette étude

Mots clés

Termes MeSH pertinents supplémentaires

Autres numéros d'identification d'étude

  • 10001043
  • 001043-I

Plan pour les données individuelles des participants (IPD)

Prévoyez-vous de partager les données individuelles des participants (DPI) ?

OUI

Description du régime IPD

.Les IPD anonymisées qui sous-tendent des résultats dans une publication ou associées à des données génomiques déposées dans une base de données seront partagées.

Délai de partage IPD

Seront partagés au moment de la publication ou du dépôt des données dans la base de données.

Critères d'accès au partage IPD

Les données au niveau individuel dans dbGaP sont à accès contrôlé, car les enquêteurs doivent faire une demande et être approuvés par dbGaP. Les données agrégées seront en libre accès.

Type d'informations de prise en charge du partage d'IPD

  • PROTOCOLE D'ÉTUDE
  • SÈVE
  • CIF
  • ANALYTIC_CODE
  • RSE

Informations sur les médicaments et les dispositifs, documents d'étude

Étudie un produit pharmaceutique réglementé par la FDA américaine

Non

Étudie un produit d'appareil réglementé par la FDA américaine

Non

Ces informations ont été extraites directement du site Web clinicaltrials.gov sans aucune modification. Si vous avez des demandes de modification, de suppression ou de mise à jour des détails de votre étude, veuillez contacter register@clinicaltrials.gov. Dès qu'un changement est mis en œuvre sur clinicaltrials.gov, il sera également mis à jour automatiquement sur notre site Web .

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