Эта страница была переведена автоматически, точность перевода не гарантируется. Пожалуйста, обратитесь к английской версии для исходного текста.

Оценка генетики и иммунологии синдрома периодической лихорадки, афтозного стоматита, фарингита и шейного аденита (PFAPA) и других заболеваний миндалин

7 апреля 2026 г. обновлено: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Задний план:

Периодическая лихорадка, афтозный стоматит, фарингит и шейный аденит (PFAPA) являются наиболее распространенным синдромом периодической лихорадки у детей. Симптомы могут включать отек желез в горле, язвы во рту и тонзиллит. Удаление миндалин может остановить периодические обострения. Но исследователи не знают, как развивается PFAPA. В этом исследовании естественной истории исследователи соберут образцы и данные от людей с PFAPA, чтобы увидеть, что у них может быть общего.

Задача:

Чтобы собрать кровь и другие образцы у людей с PFAPA, чтобы узнать больше об этой болезни.

Право на участие:

Люди в возрасте 1 месяца и старше с симптомами PFAPA или другого заболевания миндалин.

Дизайн:

Участники будут проверены. Их медицинские записи будут проверены. Исследователи спросят о семейной истории PFAPA.

Могут быть собраны следующие образцы:

Кровь. Кровь берут либо из иглы, вставленной в вену, либо из укола в палец или пятку.

Слизь и клетки. Палочку с мягкой набивкой на кончике можно втирать в ноздри или рот.

Табурет.

Слюна.

Образцы тканей могут быть взяты, если участникам предстоит операция по удалению миндалин или аденоидов. Участникам, перенесшим операцию, также может быть назначено промывание носоглотки; соленая вода будет впрыснута в заднюю часть горла, а затем высосана обратно с помощью шприца.

Большинство участников предоставляют образцы только один раз. Они могут сделать это лично в клинике; они также могут попросить своих местных поставщиков медицинских услуг отправить образцы исследователям. У некоторых участников могут быть необязательные последующие визиты в течение 10 лет.

Обзор исследования

Статус

Рекрутинг

Условия

Подробное описание

Описание исследования:

Целью этого многоцентрового исследования является сбор образцов и данных от пациентов с периодической лихорадкой, афтозным стоматитом, фарингитом и синдромом шейного аденита (PFAPA) и другими заболеваниями миндалин для генетических, иммунологических, клеточных, молекулярных и микробных исследований патогенеза эти условия. Образцы включают кровь, слюну, буккальные мазки, мазки из ротоглотки, мазки из носоглотки, смывы из носоглотки и/или кал. Если участнику планируется пройти клинически показанную тонзиллэктомию и/или аденоидэктомию, оставшиеся клинические образцы также будут собраны для исследования. Участников можно либо увидеть лично в местах проведения исследования, либо предоставить образцы, собранные на месте.

Основная цель:

Собрать образцы для понимания иммунологических механизмов, а также генетических и микробных факторов риска PFAPA и других заболеваний миндалин.

Основные конечные точки:

  1. Определите варианты генетического риска для PFAPA и других заболеваний миндалин.
  2. Охарактеризовать популяции иммунных клеток, экспрессию генов (в том числе на уровне отдельных клеток), эпигенетические особенности и экспрессию белков ex vivo в крови, тканях, смывах или мазках людей с PFAPA и другими заболеваниями миндалин.
  3. Охарактеризуйте микробиоту миндалин/аденоидов, полости рта, носа и/или стула у людей с PFAPA и другими заболеваниями миндалин.
  4. Охарактеризуйте клинические исходы после тонзиллэктомии и других методов лечения по клиническим показаниям.

Второстепенная цель: понять характеристики и функции уникальных клеточных популяций в лимфоидных тканях глотки (миндалины и аденоиды) и то, как в этих тканях генерируются иммунные ответы на антигены.

Вторичные конечные точки:

  1. Изучить ответы на антигены и инфекцию в лимфоидной ткани слизистой оболочки и периферической крови.
  2. Охарактеризовать уникальные популяции иммунных клеток, присутствующие в ткани слизистой оболочки.
  3. Охарактеризуйте иммунологические и молекулярные пути в тканевых клетках.

Исследуемая популяция: Затронутые участники (n = 1500) будут включены из числа пациентов во всех исследовательских центрах и в качестве отправителей. Участниками в первую очередь будут

Тип исследования

Наблюдательный

Регистрация (Оцененный)

1500

Контакты и местонахождение

В этом разделе приведены контактные данные лиц, проводящих исследование, и информация о том, где проводится это исследование.

Контакты исследования

  • Имя: Mary T Bowes
  • Номер телефона: (240) 408-0970
  • Электронная почта: mbowes@cc.nih.gov

Учебное резервное копирование контактов

  • Имя: Kalpana Manthiram, M.D.
  • Номер телефона: (301) 529-4787
  • Электронная почта: kalpana.manthiram@nih.gov

Места учебы

  • Соединенные Штаты
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Соединенные Штаты, 20010
        • Еще не набирают
        • Children's National Medical Center
        • Контакт:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Соединенные Штаты, 46290
        • Рекрутинг
        • Indiana University School of Medicine
        • Контакт:
          • Rachel Lemont
          • Номер телефона: 317-944-7260
          • Электронная почта: rlemont@iu.edu
        • Контакт:
          • Annette Childress
          • Номер телефона: (317) 944-7260
          • Электронная почта: afoti@iu.edu
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Соединенные Штаты, 20892
        • Рекрутинг
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Контакт:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Номер телефона: TTY dial 711 800-411-1222
          • Электронная почта: ccopr@nih.gov
        • Контакт:
          • Mary Bowes
          • Номер телефона: (240) 408-0970
          • Электронная почта: mbowes@cc.nih.gov

Критерии участия

Исследователи ищут людей, которые соответствуют определенному описанию, называемому критериям приемлемости. Некоторыми примерами этих критериев являются общее состояние здоровья человека или предшествующее лечение.

Критерии приемлемости

Возраст, подходящий для обучения

1 месяц и старше (Ребенок, Взрослый, Пожилой взрослый)

Принимает здоровых добровольцев

Нет

Метод выборки

Невероятностная выборка

Исследуемая популяция

Пациенты с диагнозом PFAPA и другими заболеваниями миндалин.

Описание

  • КРИТЕРИИ ВКЛЮЧЕНИЯ:

Участники должны соответствовать всем следующим критериям включения, чтобы иметь право на участие в этом исследовании:

  1. Возраст >=1 месяца. Чтобы быть замеченными в NIH CC, участники должны быть старше 3 лет.
  2. Диагноз PFAPA или другого заболевания миндалин или наличие симптомов, соответствующих этим состояниям, как определено исследователем.
  3. Способен дать информированное согласие (для лиц старше 18 лет) или имеет родителя или опекуна, который может дать информированное согласие от их имени (для возрастов
  4. Готовы разрешить хранение образцов и данных для будущих исследований.
  5. Готовы разрешить генетическое тестирование своих биологических образцов.

КРИТЕРИЙ ИСКЛЮЧЕНИЯ:

Лицо, имеющее какое-либо заболевание, которое, по мнению исследователя, может подвергнуть его неоправданному риску или сделать непригодным для участия в исследовании, будет исключено.

Учебный план

В этом разделе представлена ​​подробная информация о плане исследования, в том числе о том, как планируется исследование и что оно измеряет.

Как устроено исследование?

Детали дизайна

  • Наблюдательные модели: Когорта
  • Временные перспективы: Перспективный

Когорты и вмешательства

Группа / когорта
Пациенты
Пациенты с периодической лихорадкой, афтозным стоматитом, фарингитом и синдромом цервикального аденита (PFAPA) и другими заболеваниями миндалин.

Что измеряет исследование?

Первичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Выявление вариантов генетического риска для PFAPA и других заболеваний миндалин
Временное ограничение: На протяжении всего обучения
Собрать образцы для понимания иммунологических механизмов, а также генетических и микробных факторов риска PFAPA и других заболеваний миндалин.
На протяжении всего обучения
Охарактеризуйте клинические исходы после тонзиллэктомии и других методов лечения по клиническим показаниям.
Временное ограничение: На протяжении всего обучения
Собрать образцы для понимания иммунологических механизмов, а также генетических и микробных факторов риска PFAPA и других заболеваний миндалин.
На протяжении всего обучения
Охарактеризовать микробиоту миндалин/аденоидов, полости рта, носа и/или стула у людей с PFAPA и другими заболеваниями миндалин.
Временное ограничение: На протяжении всего обучения
Собрать образцы для понимания иммунологических механизмов, а также генетических и микробных факторов риска PFAPA и других заболеваний миндалин.
На протяжении всего обучения
Охарактеризовать популяции иммунных клеток, экспрессию генов, в том числе на уровне отдельных клеток, эпигенетические особенности и экспрессию белков ex vivo в крови, тканях, смывах или мазках людей с PFAPA и другими заболеваниями миндалин.
Временное ограничение: На протяжении всего обучения
Собрать образцы для понимания иммунологических механизмов, а также генетических и микробных факторов риска PFAPA и других заболеваний миндалин.
На протяжении всего обучения

Вторичные показатели результатов

Мера результата
Мера Описание
Временное ограничение
Охарактеризуйте иммунологические и молекулярные пути в тканевых клетках.
Временное ограничение: На протяжении всего обучения
Понять характеристики и функции уникальных клеточных популяций в лимфоидных тканях глотки (миндалины и аденоиды) и то, как в этих тканях генерируются иммунные ответы на антигены.
На протяжении всего обучения
Изучить ответы на антигены и инфекцию в лимфоидной ткани слизистой оболочки и периферической крови.
Временное ограничение: На протяжении всего обучения
Понять характеристики и функции уникальных клеточных популяций в лимфоидных тканях глотки (миндалины и аденоиды) и то, как в этих тканях генерируются иммунные ответы на антигены.
На протяжении всего обучения
Охарактеризовать уникальные клеточные популяции и иммунологические и молекулярные пути в тканевых клетках
Временное ограничение: На протяжении всего обучения
Понять характеристики и функции уникальных клеточных популяций в лимфоидных тканях глотки (миндалины и аденоиды) и то, как в этих тканях генерируются иммунные ответы на антигены.
На протяжении всего обучения

Соавторы и исследователи

Здесь вы найдете людей и организации, участвующие в этом исследовании.

Спонсор

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Следователи

  • Главный следователь: Kalpana Manthiram, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Публикации и полезные ссылки

Лицо, ответственное за внесение сведений об исследовании, добровольно предоставляет эти публикации. Это может быть что угодно, связанное с исследованием.

Общие публикации

Полезные ссылки

Даты записи исследования

Эти даты отслеживают ход отправки отчетов об исследованиях и сводных результатов на сайт ClinicalTrials.gov. Записи исследований и сообщаемые результаты проверяются Национальной медицинской библиотекой (NLM), чтобы убедиться, что они соответствуют определенным стандартам контроля качества, прежде чем публиковать их на общедоступном веб-сайте.

Изучение основных дат

Начало исследования (Действительный)

23 мая 2023 г.

Первичное завершение (Оцененный)

30 июня 2037 г.

Завершение исследования (Оцененный)

31 декабря 2038 г.

Даты регистрации исследования

Первый отправленный

15 декабря 2022 г.

Впервые представлено, что соответствует критериям контроля качества

16 декабря 2022 г.

Первый опубликованный (Действительный)

19 декабря 2022 г.

Обновления учебных записей

Последнее опубликованное обновление (Действительный)

8 апреля 2026 г.

Последнее отправленное обновление, отвечающее критериям контроля качества

7 апреля 2026 г.

Последняя проверка

1 апреля 2026 г.

Дополнительная информация

Термины, связанные с этим исследованием

Ключевые слова

Дополнительные соответствующие термины MeSH

Другие идентификационные номера исследования

  • 10001043
  • 001043-I

Планирование данных отдельных участников (IPD)

Планируете делиться данными об отдельных участниках (IPD)?

ДА

Описание плана IPD

.Не идентифицированные IPD, которые лежат в основе результатов публикации или связаны с геномными данными, хранящимися в базе данных, будут переданы.

Сроки обмена IPD

Будет предоставлен во время публикации или внесения данных в базу данных.

Критерии совместного доступа к IPD

Данные индивидуального уровня в dbGaP являются контролируемым доступом, поскольку исследователи должны разместить запрос и получить одобрение dbGaP. Агрегированные данные будут в открытом доступе.

Совместное использование IPD Поддерживающий тип информации

  • STUDY_PROTOCOL
  • САП
  • МКФ
  • АНАЛИТИЧЕСКИЙ_КОД
  • КСО

Информация о лекарствах и устройствах, исследовательские документы

Изучает лекарственный продукт, регулируемый FDA США.

Нет

Изучает продукт устройства, регулируемый Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США.

Нет

Эта информация была получена непосредственно с веб-сайта clinicaltrials.gov без каких-либо изменений. Если у вас есть запросы на изменение, удаление или обновление сведений об исследовании, обращайтесь по адресу register@clinicaltrials.gov. Как только изменение будет реализовано на clinicaltrials.gov, оно будет автоматически обновлено и на нашем веб-сайте. .

Подписаться