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Valutazione della genetica e dell'immunologia della febbre periodica, della stomatite aftosa, della faringite e della sindrome dell'adenite cervicale (PFAPA) e di altri disturbi delle tonsille

7 aprile 2026 aggiornato da: National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Sfondo:

Febbre periodica, stomatite aftosa, faringite e adenite cervicale (PFAPA) è la sindrome da febbre periodica più comune dell'infanzia. I sintomi possono includere gonfiore delle ghiandole della gola, ulcere della bocca e tonsillite. La rimozione delle tonsille può fermare le periodiche riacutizzazioni. Ma i ricercatori non sanno come si sviluppa PFAPA. In questo studio di storia naturale, i ricercatori raccoglieranno campioni e dati da persone con PFAPA per vedere cosa potrebbero avere in comune.

Obbiettivo:

Raccogliere sangue e altri campioni da persone con PFAPA per saperne di più sulla malattia.

Eleggibilità:

Persone di età pari o superiore a 1 mese con sintomi di PFAPA o un altro disturbo delle tonsille.

Design:

I partecipanti saranno selezionati. Le loro cartelle cliniche saranno esaminate. I ricercatori chiederanno informazioni su una storia familiare di PFAPA.

Possono essere raccolti i seguenti campioni:

Sangue. Il sangue verrà prelevato da un ago inserito in una vena o da una puntura nel dito o nel tallone.

Muco e cellule. Un bastoncino con una morbida imbottitura sulla punta può essere strofinato all'interno delle narici o della bocca.

Sgabello.

Saliva.

I campioni di tessuto possono essere prelevati se i partecipanti stanno subendo un intervento chirurgico per rimuovere le tonsille o le adenoidi. I partecipanti sottoposti a intervento chirurgico possono anche sottoporsi a un lavaggio nasofaringeo; l'acqua salata verrà spruzzata nella parte posteriore della gola e poi risucchiata con una siringa.

La maggior parte dei partecipanti fornirà campioni solo una volta. Possono farlo di persona presso la clinica; possono anche chiedere ai loro fornitori di servizi sanitari locali di inviare campioni ai ricercatori. Alcuni partecipanti possono avere visite di follow-up facoltative oltre 10 anni.

Panoramica dello studio

Stato

Reclutamento

Condizioni

Descrizione dettagliata

Descrizione dello studio:

Lo scopo di questo studio multisito è raccogliere campioni e dati da pazienti con sindrome da febbre periodica, stomatite aftosa, faringite e adenite cervicale (PFAPA) e altri disturbi tonsillari per la ricerca genetica, immunologica, cellulare, molecolare e microbica sulla patogenesi di queste condizioni. I campioni includono sangue, saliva, tamponi buccali, tamponi orofaringei, tamponi nasofaringei, lavaggio nasofaringeo e/o feci. Se un partecipante deve sottoporsi a tonsillectomia e/o adenoidectomia clinicamente indicata, verranno raccolti anche i campioni clinici rimanenti per la ricerca. I partecipanti possono essere visti di persona nei siti dello studio o fornire campioni di invio raccolti localmente.

Obiettivo primario:

Raccogliere campioni per comprendere i meccanismi immunologici e i fattori di rischio genetici e microbici per PFAPA e altri disturbi tonsillari.

Endpoint primari:

  1. Identificare varianti di rischio genetico per PFAPA e altri disturbi tonsillari.
  2. Caratterizzare le popolazioni di cellule immunitarie, l'espressione genica (anche a livello di singola cellula), le caratteristiche epigenetiche e l'espressione proteica ex vivo nel sangue, nei tessuti, nei lavaggi o nei tamponi di persone con PFAPA e altri disturbi tonsillari.
  3. Caratterizzare il microbiota tonsillare/adenoideo, orale, nasale e/o fecale nelle persone con PFAPA e altri disturbi tonsillari.
  4. Caratterizzare gli esiti clinici dopo tonsillectomia e altri trattamenti clinicamente indicati.

Obiettivo secondario: comprendere le caratteristiche e la funzione di popolazioni cellulari uniche nei tessuti linfoidi faringei (tonsille e adenoidi) e come vengono generate le risposte immunitarie agli antigeni in questi tessuti.

Endpoint secondari:

  1. Studiare le risposte agli antigeni e alle infezioni nel tessuto linfoide della mucosa e nel sangue periferico.
  2. Caratterizzare popolazioni di cellule immunitarie uniche presenti nel tessuto della mucosa.
  3. Caratterizzare le vie immunologiche e molecolari nelle cellule dei tessuti.

Popolazione dello studio: i partecipanti interessati (n = 1500) saranno arruolati da pazienti in tutti i siti dello studio e come invii. I partecipanti saranno principalmente

Tipo di studio

Osservativo

Iscrizione (Stimato)

1500

Contatti e Sedi

Questa sezione fornisce i recapiti di coloro che conducono lo studio e informazioni su dove viene condotto lo studio.

Contatto studio

Backup dei contatti dello studio

Luoghi di studio

  • Stati Uniti
    • District of Columbia
      • Washington D.C., District of Columbia, Stati Uniti, 20010
        • Non ancora reclutamento
        • Children's National Medical Center
        • Contatto:
    • Indiana
      • Indianapolis, Indiana, Stati Uniti, 46290
        • Reclutamento
        • Indiana University School of Medicine
        • Contatto:
          • Rachel Lemont
          • Numero di telefono: 317-944-7260
          • Email: rlemont@iu.edu
        • Contatto:
          • Annette Childress
          • Numero di telefono: (317) 944-7260
          • Email: afoti@iu.edu
    • Maryland
      • Bethesda, Maryland, Stati Uniti, 20892
        • Reclutamento
        • National Institutes of Health Clinical Center
        • Contatto:
          • For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
          • Numero di telefono: TTY dial 711 800-411-1222
          • Email: ccopr@nih.gov
        • Contatto:

Criteri di partecipazione

I ricercatori cercano persone che corrispondano a una certa descrizione, chiamata criteri di ammissibilità. Alcuni esempi di questi criteri sono le condizioni generali di salute di una persona o trattamenti precedenti.

Criteri di ammissibilità

Età idonea allo studio

1 mese e precedenti (Bambino, Adulto, Adulto più anziano)

Accetta volontari sani

No

Metodo di campionamento

Campione non probabilistico

Popolazione di studio

Pazienti con diagnosi di PFAPA e altri disturbi tonsillari.

Descrizione

  • CRITERIO DI INCLUSIONE:

I partecipanti devono soddisfare tutti i seguenti criteri di inclusione per essere ammessi a questo studio:

  1. Età >=1 mese. Per essere visti al NIH CC, i partecipanti devono avere >=3 anni di età.
  2. Diagnosticato con PFAPA o un altro disturbo tonsillare o presenta sintomi coerenti con queste condizioni, come determinato dallo sperimentatore.
  3. In grado di fornire il consenso informato (per età >=18 anni) o avere un genitore o tutore che può fornire il consenso informato per loro conto (per età
  4. Disposto a consentire l'archiviazione di campioni e dati per ricerche future.
  5. Disposti a consentire test genetici sui loro campioni biologici.

CRITERI DI ESCLUSIONE:

Un individuo che ha qualsiasi condizione che, a giudizio dello sperimentatore, possa metterlo a rischio eccessivo o renderlo inadatto alla partecipazione allo studio sarà escluso

Piano di studio

Questa sezione fornisce i dettagli del piano di studio, compreso il modo in cui lo studio è progettato e ciò che lo studio sta misurando.

Come è strutturato lo studio?

Dettagli di progettazione

  • Modelli osservazionali: Coorte
  • Prospettive temporali: Prospettiva

Coorti e interventi

Gruppo / Coorte
Pazienti
Pazienti con febbre periodica, stomatite aftosa, faringite e sindrome dell'adenite cervicale (PFAPA) e altri disturbi tonsillari.

Cosa sta misurando lo studio?

Misure di risultato primarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Identificare varianti di rischio genetico per PFAPA e altri disturbi tonsillari
Lasso di tempo: Durante lo studio
Raccogliere campioni per comprendere i meccanismi immunologici e i fattori di rischio genetici e microbici per PFAPA e altri disturbi tonsillari
Durante lo studio
Caratterizzare gli esiti clinici dopo tonsillectomia e altri trattamenti clinicamente indicati.
Lasso di tempo: Durante lo studio
Raccogliere campioni per comprendere i meccanismi immunologici e i fattori di rischio genetici e microbici per PFAPA e altri disturbi tonsillari
Durante lo studio
Caratterizzare il microbiota tonsillare/adenoideo, orale, nasale e/o fecale nelle persone con PFAPA e altri disturbi tonsillari
Lasso di tempo: Durante lo studio
Raccogliere campioni per comprendere i meccanismi immunologici e i fattori di rischio genetici e microbici per PFAPA e altri disturbi tonsillari
Durante lo studio
Caratterizzare le popolazioni di cellule immunitarie, l'espressione genica anche a livello di singola cellula, le caratteristiche epigenetiche e l'espressione proteica ex vivo nel sangue, nei tessuti, nei lavaggi o nei tamponi di persone con PFAPA e altri disturbi tonsillari
Lasso di tempo: Durante lo studio
Raccogliere campioni per comprendere i meccanismi immunologici e i fattori di rischio genetici e microbici per PFAPA e altri disturbi tonsillari
Durante lo studio

Misure di risultato secondarie

Misura del risultato
Misura Descrizione
Lasso di tempo
Caratterizzare le vie immunologiche e molecolari nelle cellule dei tessuti.
Lasso di tempo: Durante lo studio
Comprendere le caratteristiche e la funzione di popolazioni cellulari uniche nei tessuti linfoidi faringei (tonsille e adenoidi) e come vengono generate le risposte immunitarie agli antigeni in questi tessuti
Durante lo studio
Studiare le risposte agli antigeni e alle infezioni nel tessuto linfoide della mucosa e nel sangue periferico.
Lasso di tempo: Durante lo studio
Comprendere le caratteristiche e la funzione di popolazioni cellulari uniche nei tessuti linfoidi faringei (tonsille e adenoidi) e come vengono generate le risposte immunitarie agli antigeni in questi tessuti
Durante lo studio
Caratterizzare le popolazioni cellulari uniche e le vie immunologiche e molecolari nelle cellule dei tessuti
Lasso di tempo: Durante lo studio
Comprendere le caratteristiche e la funzione di popolazioni cellulari uniche nei tessuti linfoidi faringei (tonsille e adenoidi) e come vengono generate le risposte immunitarie agli antigeni in questi tessuti
Durante lo studio

Collaboratori e investigatori

Qui è dove troverai le persone e le organizzazioni coinvolte in questo studio.

Sponsor

National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Investigatori

  • Investigatore principale: Kalpana Manthiram, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)

Pubblicazioni e link utili

La persona responsabile dell'inserimento delle informazioni sullo studio fornisce volontariamente queste pubblicazioni. Questi possono riguardare qualsiasi cosa relativa allo studio.

Pubblicazioni generali

Collegamenti utili

Studiare le date dei record

Queste date tengono traccia dell'avanzamento della registrazione dello studio e dell'invio dei risultati di sintesi a ClinicalTrials.gov. I record degli studi e i risultati riportati vengono esaminati dalla National Library of Medicine (NLM) per assicurarsi che soddisfino specifici standard di controllo della qualità prima di essere pubblicati sul sito Web pubblico.

Studia le date principali

Inizio studio (Effettivo)

23 maggio 2023

Completamento primario (Stimato)

30 giugno 2037

Completamento dello studio (Stimato)

31 dicembre 2038

Date di iscrizione allo studio

Primo inviato

15 dicembre 2022

Primo inviato che soddisfa i criteri di controllo qualità

16 dicembre 2022

Primo Inserito (Effettivo)

19 dicembre 2022

Aggiornamenti dei record di studio

Ultimo aggiornamento pubblicato (Effettivo)

8 aprile 2026

Ultimo aggiornamento inviato che soddisfa i criteri QC

7 aprile 2026

Ultimo verificato

1 aprile 2026

Maggiori informazioni

Termini relativi a questo studio

Parole chiave

Termini MeSH pertinenti aggiuntivi

Altri numeri di identificazione dello studio

  • 10001043
  • 001043-I

Piano per i dati dei singoli partecipanti (IPD)

Hai intenzione di condividere i dati dei singoli partecipanti (IPD)?

SÌ

Descrizione del piano IPD

Saranno condivisi gli IPD non identificati che sono alla base dei risultati di una pubblicazione o associati a dati genomici depositati in un database.

Periodo di condivisione IPD

Verranno condivisi al momento della pubblicazione o del deposito dei dati in banca dati.

Criteri di accesso alla condivisione IPD

I dati a livello individuale in dbGaP sono ad accesso controllato poiché gli investigatori devono presentare una richiesta ed essere approvati da dbGaP. I dati aggregati saranno ad accesso aperto.

Tipo di informazioni di supporto alla condivisione IPD

  • STUDIO_PROTOCOLLO
  • LINFA
  • ICF
  • CODICE_ANALITICO
  • RSI

Informazioni su farmaci e dispositivi, documenti di studio

Studia un prodotto farmaceutico regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Studia un dispositivo regolamentato dalla FDA degli Stati Uniti

No

Queste informazioni sono state recuperate direttamente dal sito web clinicaltrials.gov senza alcuna modifica. In caso di richieste di modifica, rimozione o aggiornamento dei dettagli dello studio, contattare register@clinicaltrials.gov. Non appena verrà implementata una modifica su clinicaltrials.gov, questa verrà aggiornata automaticamente anche sul nostro sito web .

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