Avaliação da Genética e Imunologia da Síndrome de Febre Periódica, Estomatite Aftosa, Faringite e Adenite Cervical (PFAPA) e Outros Distúrbios das Amígdalas
Fundo:
Febre periódica, estomatite aftosa, faringite e adenite cervical (PFAPA) é a síndrome de febre periódica mais comum na infância. Os sintomas podem incluir inchaço das glândulas na garganta, úlceras na boca e amigdalite. A remoção das amígdalas pode interromper os surtos periódicos. Mas os pesquisadores não sabem como o PFAPA se desenvolve. Neste estudo de história natural, os pesquisadores coletarão espécimes e dados de pessoas com PFAPA para ver o que eles podem ter em comum.
Objetivo:
Coletar sangue e outras amostras de pessoas com PFAPA para aprender mais sobre a doença.
Elegibilidade:
Pessoas com 1 mês de idade ou mais com sintomas de PFAPA ou outro distúrbio das amígdalas.
Projeto:
Os participantes serão examinados. Seus registros médicos serão revisados. Os pesquisadores perguntarão sobre o histórico familiar de PFAPA.
Podem ser coletados os seguintes exemplares:
Sangue. O sangue será coletado de uma agulha inserida em uma veia ou de uma picada no dedo ou no calcanhar.
Muco e células. Um bastão com enchimento macio na ponta pode ser esfregado dentro das narinas ou da boca.
Banqueta.
Saliva.
Amostras de tecido podem ser coletadas se os participantes estiverem fazendo uma cirurgia para remover as amígdalas ou adenóides. Os participantes submetidos à cirurgia também podem fazer uma lavagem nasofaríngea; a água salgada será esguichada na parte de trás da garganta e depois sugada de volta com uma seringa.
A maioria dos participantes fornecerá amostras apenas uma vez. Eles podem fazer isso pessoalmente na clínica; eles também podem fazer com que seus provedores de saúde locais enviem amostras aos pesquisadores. Alguns participantes podem ter visitas opcionais de acompanhamento ao longo de 10 anos.
Visão geral do estudo
Status
Descrição detalhada
Descrição do estudo:
O objetivo deste estudo multicêntrico é coletar espécimes e dados de pacientes com síndrome de febre periódica, estomatite aftosa, faringite e adenite cervical (PFAPA) e outros distúrbios da amígdala para pesquisa genética, imunológica, celular, molecular e microbiana sobre a patogênese da doença. estas condições. As amostras incluem sangue, saliva, zaragatoas bucais, zaragatoas orofaríngeas, zaragatoas nasofaríngeas, lavagem nasofaríngea e/ou fezes. Se um participante for submetido a uma amigdalectomia e/ou adenoidectomia clinicamente indicada, as sobras de amostras clínicas também serão coletadas para pesquisa. Os participantes podem ser vistos pessoalmente nos locais de estudo ou fornecer amostras coletadas localmente.
Objetivo primário:
Coletar amostras para entender os mecanismos imunológicos e os fatores de risco genéticos e microbianos para PFAPA e outros distúrbios das amígdalas.
Pontos finais primários:
- Identificar variantes de risco genético para PFAPA e outros distúrbios das amígdalas.
- Caracterize populações de células imunes, expressão gênica (incluindo no nível de célula única), características epigenéticas e expressão de proteínas ex vivo em sangue, tecido, lavagens ou zaragatoas de pessoas com PFAPA e outros distúrbios das amígdalas.
- Caracterizar a microbiota tonsilar/adenoide, oral, nasal e/ou fecal em pessoas com PFAPA e outros distúrbios das amígdalas.
- Caracterizar os resultados clínicos após tonsilectomia e outros tratamentos clinicamente indicados.
Objetivo Secundário: Compreender as características e a função de populações celulares únicas nos tecidos linfóides faríngeos (amígdalas e adenoides) e como as respostas imunes a antígenos são geradas nesses tecidos.
Pontos finais secundários:
- Estudar respostas a antígenos e infecções no tecido linfóide mucoso e no sangue periférico.
- Caracterize populações únicas de células imunes presentes no tecido mucoso.
- Caracterizar as vias imunológicas e moleculares nas células dos tecidos.
População do estudo: Os participantes afetados (n = 1500) serão inscritos de pacientes em todos os locais de estudo e como enviados. Os participantes serão principalmente
Tipo de estudo
Inscrição (Estimado)
Contactos e Locais
Contato de estudo
- Nome: Mary T Bowes
- Número de telefone: (240) 408-0970
- E-mail: mbowes@cc.nih.gov
Estude backup de contato
- Nome: Kalpana Manthiram, M.D.
- Número de telefone: (301) 529-4787
- E-mail: kalpana.manthiram@nih.gov
Locais de estudo
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20010
- Ainda não está recrutando
- Children's National Medical Center
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Contato:
- Srinivasalu Hemalatha
- Número de telefone: 202-476-2800
- E-mail: HSriniva@childrensnational.org
-
-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46290
- Recrutamento
- Indiana University School of Medicine
-
Contato:
- Rachel Lemont
- Número de telefone: 317-944-7260
- E-mail: rlemont@iu.edu
-
Contato:
- Annette Childress
- Número de telefone: (317) 944-7260
- E-mail: afoti@iu.edu
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Recrutamento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contato:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de telefone: TTY dial 711 800-411-1222
- E-mail: ccopr@nih.gov
-
Contato:
- Mary Bowes
- Número de telefone: (240) 408-0970
- E-mail: mbowes@cc.nih.gov
-
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Critérios de participação
Critérios de elegibilidade
Idades elegíveis para estudo
Aceita Voluntários Saudáveis
Método de amostragem
População do estudo
Descrição
- CRITÉRIO DE INCLUSÃO:
Os participantes devem atender a todos os seguintes critérios de inclusão para serem elegíveis para este estudo:
- Idade >=1 mês. Para serem vistos no NIH CC, os participantes devem ter >= 3 anos de idade.
- Diagnosticado com PFAPA ou outro distúrbio da amígdala, ou apresenta sintomas consistentes com essas condições, conforme determinado pelo investigador.
- Capaz de fornecer consentimento informado (para idades > = 18 anos) ou tem um pai ou tutor que pode fornecer consentimento informado em seu nome (para idades
- Disposto a permitir que espécimes e dados sejam armazenados para pesquisas futuras.
- Dispostos a permitir testes genéticos em seus bioespécimes.
CRITÉRIO DE EXCLUSÃO:
Será excluído um indivíduo que tenha qualquer condição que, no julgamento do investigador, possa colocá-lo em risco indevido ou torná-lo inadequado para a participação no estudo.
Plano de estudo
Como o estudo é projetado?
Detalhes do projeto
- Modelos de observação: Coorte
- Perspectivas de Tempo: Prospectivo
Coortes e Intervenções
Grupo / Coorte |
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Pacientes
Pacientes com síndrome de febre periódica, estomatite aftosa, faringite e adenite cervical (PFAPA) e outros distúrbios das amígdalas.
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O que o estudo está medindo?
Medidas de resultados primários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
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Identificar variantes de risco genético para PFAPA e outros distúrbios das amígdalas
Prazo: Ao longo do estudo
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Coletar amostras para entender os mecanismos imunológicos e fatores de risco genéticos e microbianos para PFAPA e outros distúrbios das amígdalas
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Ao longo do estudo
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Caracterizar os resultados clínicos após tonsilectomia e outros tratamentos clinicamente indicados.
Prazo: Ao longo do estudo
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Coletar amostras para entender os mecanismos imunológicos e fatores de risco genéticos e microbianos para PFAPA e outros distúrbios das amígdalas
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Ao longo do estudo
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Caracterizar a microbiota tonsilar/adenoide, oral, nasal e/ou fecal em pessoas com PFAPA e outros distúrbios das amígdalas
Prazo: Ao longo do estudo
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Coletar amostras para entender os mecanismos imunológicos e fatores de risco genéticos e microbianos para PFAPA e outros distúrbios das amígdalas
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Ao longo do estudo
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Caracterizar populações de células imunes, expressão gênica, incluindo no nível de célula única, características epigenéticas e expressão de proteínas ex vivo em sangue, tecido, lavagens ou zaragatoas de pessoas com PFAPA e outros distúrbios das amígdalas
Prazo: Ao longo do estudo
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Coletar amostras para entender os mecanismos imunológicos e fatores de risco genéticos e microbianos para PFAPA e outros distúrbios das amígdalas
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Ao longo do estudo
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Medidas de resultados secundários
Medida de resultado |
Descrição da medida |
Prazo |
|---|---|---|
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Caracterizar as vias imunológicas e moleculares nas células dos tecidos.
Prazo: Ao longo do estudo
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Compreender as características e a função de populações de células únicas nos tecidos linfóides da faringe (amígdalas e adenóides) e como as respostas imunes aos antígenos são geradas nesses tecidos
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Ao longo do estudo
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Estudar respostas a antígenos e infecções no tecido linfóide mucoso e no sangue periférico.
Prazo: Ao longo do estudo
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Compreender as características e a função de populações de células únicas nos tecidos linfóides da faringe (amígdalas e adenóides) e como as respostas imunes aos antígenos são geradas nesses tecidos
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Ao longo do estudo
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Caracterizar populações de células únicas e as vias imunológicas e moleculares nas células do tecido
Prazo: Ao longo do estudo
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Compreender as características e a função de populações de células únicas nos tecidos linfóides da faringe (amígdalas e adenóides) e como as respostas imunes aos antígenos são geradas nesses tecidos
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Ao longo do estudo
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Kalpana Manthiram, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publicações e links úteis
Publicações Gerais
- Stojanov S, Lapidus S, Chitkara P, Feder H, Salazar JC, Fleisher TA, Brown MR, Edwards KM, Ward MM, Colbert RA, Sun HW, Wood GM, Barham BK, Jones A, Aksentijevich I, Goldbach-Mansky R, Athreya B, Barron KS, Kastner DL. Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis (PFAPA) is a disorder of innate immunity and Th1 activation responsive to IL-1 blockade. Proc Natl Acad Sci U S A. 2011 Apr 26;108(17):7148-53. doi: 10.1073/pnas.1103681108. Epub 2011 Apr 8.
- Manthiram K, Preite S, Dedeoglu F, Demir S, Ozen S, Edwards KM, Lapidus S, Katz AE; Genomic Ascertainment Cohort; Feder HM Jr, Lawton M, Licameli GR, Wright PF, Le J, Barron KS, Ombrello AK, Barham B, Romeo T, Jones A, Srinivasalu H, Mudd PA, DeBiasi RL, Gul A, Marshall GS, Jones OY, Chandrasekharappa SC, Stepanovskiy Y, Ferguson PJ, Schwartzberg PL, Remmers EF, Kastner DL. Common genetic susceptibility loci link PFAPA syndrome, Behcet's disease, and recurrent aphthous stomatitis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Jun 23;117(25):14405-14411. doi: 10.1073/pnas.2002051117. Epub 2020 Jun 9.
- Xu Q, Milanez-Almeida P, Martins AJ, Radtke AJ, Hoehn KB, Oguz C, Chen J, Liu C, Tang J, Grubbs G, Stein S, Ramelli S, Kabat J, Behzadpour H, Karkanitsa M, Spathies J, Kalish H, Kardava L, Kirby M, Cheung F, Preite S, Duncker PC, Kitakule MM, Romero N, Preciado D, Gitman L, Koroleva G, Smith G, Shaffer A, McBain IT, McGuire PJ, Pittaluga S, Germain RN, Apps R, Schwartz DM, Sadtler K, Moir S, Chertow DS, Kleinstein SH, Khurana S, Tsang JS, Mudd P, Schwartzberg PL, Manthiram K. Adaptive immune responses to SARS-CoV-2 persist in the pharyngeal lymphoid tissue of children. Nat Immunol. 2023 Jan;24(1):186-199. doi: 10.1038/s41590-022-01367-z. Epub 2022 Dec 19.
Links úteis
Datas de registro do estudo
Datas Principais do Estudo
Início do estudo (Real)
Conclusão Primária (Estimado)
Conclusão do estudo (Estimado)
Datas de inscrição no estudo
Enviado pela primeira vez
Enviado pela primeira vez que atendeu aos critérios de CQ
Primeira postagem (Real)
Atualizações de registro de estudo
Última Atualização Postada (Real)
Última atualização enviada que atendeu aos critérios de controle de qualidade
Última verificação
Mais Informações
Termos relacionados a este estudo
Palavras-chave
Termos MeSH relevantes adicionais
- Processos Patológicos
- Doenças Metabólicas
- Doenças do Sistema Nervoso
- Infecções
- Infecções do Trato Respiratório
- Doenças Respiratórias
- Doenças Linfáticas
- Apnéia
- Distúrbios Respiratórios
- Distúrbios do Sono Intrínsecos
- Dissônias
- Distúrbios do Sono Vigília
- Doenças Genéticas, Congênitas
- Doenças Faríngeas
- Doenças estomatognáticas
- Doenças Otorrinolaringológicas
- Doenças bucais
- Doenças Autoinflamatórias Hereditárias
- Deficiências de Proteostase
- Mudanças de temperatura corporal
- Síndromes da Apneia do Sono
- Apnéia do Sono, Obstrutiva
- Aspiração Respiratória
- Amiloidose
- Febre
- Estomatite
- Amidalite
- Faringite
- Estomatite Aftosa
- Febre Familiar do Mediterrâneo
- Linfadenite
Outros números de identificação do estudo
- 10001043
- 001043-I
Plano para dados de participantes individuais (IPD)
Planeja compartilhar dados de participantes individuais (IPD)?
Descrição do plano IPD
Prazo de Compartilhamento de IPD
Critérios de acesso de compartilhamento IPD
Tipo de informação de suporte de compartilhamento de IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDO
- SEIVA
- CIF
- ANALYTIC_CODE
- CSR
Informações sobre medicamentos e dispositivos, documentos de estudo
Estuda um medicamento regulamentado pela FDA dos EUA
Estuda um produto de dispositivo regulamentado pela FDA dos EUA
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