Evaluación de la genética y la inmunología del síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis cervical (PFAPA) y otros trastornos de las amígdalas
Antecedentes:
La fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis cervical (PFAPA) es el síndrome de fiebre periódica más frecuente en la infancia. Los síntomas pueden incluir inflamación de las glándulas de la garganta, úlceras bucales y amigdalitis. La extirpación de las amígdalas puede detener los brotes periódicos. Pero los investigadores no saben cómo se desarrolla PFAPA. En este estudio de historia natural, los investigadores recopilarán especímenes y datos de personas con PFAPA para ver qué podrían tener en común.
Objetivo:
Para recolectar sangre y otras muestras de personas con PFAPA para aprender más sobre la enfermedad.
Elegibilidad:
Personas de 1 mes o más con síntomas de PFAPA u otro trastorno de las amígdalas.
Diseño:
Los participantes serán evaluados. Sus registros médicos serán revisados. Los investigadores preguntarán sobre los antecedentes familiares de PFAPA.
Se pueden recolectar los siguientes especímenes:
Sangre. La sangre se extraerá de una aguja insertada en una vena o de un pinchazo en el dedo o el talón.
Moco y células. Se puede frotar un palito con un acolchado suave en la punta dentro de las fosas nasales o la boca.
Heces.
Saliva.
Se pueden tomar muestras de tejido si los participantes se someten a una cirugía para extirpar las amígdalas o las adenoides. Los participantes que se someten a cirugía también pueden tener un lavado nasofaríngeo; Se rociará agua salada en la parte posterior de la garganta y luego se succionará con una jeringa.
La mayoría de los participantes proporcionarán muestras solo una vez. Pueden hacerlo en persona en la clínica; también pueden hacer que sus proveedores de salud locales envíen muestras a los investigadores. Algunos participantes pueden tener visitas de seguimiento opcionales durante 10 años.
Descripción general del estudio
Estado
Descripción detallada
Descripción del estudio:
El propósito de este estudio multicéntrico es recopilar muestras y datos de pacientes con síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis cervical (PFAPA) y otros trastornos de las amígdalas para la investigación genética, inmunológica, celular, molecular y microbiana sobre la patogenia de estas condiciones. Las muestras incluyen sangre, saliva, hisopos bucales, hisopos orofaríngeos, hisopos nasofaríngeos, lavado nasofaríngeo y/o heces. Si un participante está programado para someterse a una amigdalectomía y/o adenoidectomía clínicamente indicada, también se recolectarán las muestras clínicas sobrantes para la investigación. Los participantes pueden ser vistos en persona en los sitios de estudio o enviar muestras recolectadas localmente.
Objetivo primario:
Recolectar muestras para comprender los mecanismos inmunológicos y los factores de riesgo genéticos y microbianos para PFAPA y otros trastornos de las amígdalas.
Puntos finales primarios:
- Identificar variantes de riesgo genético para PFAPA y otros trastornos de las amígdalas.
- Caracterice las poblaciones de células inmunitarias, la expresión génica (incluso a nivel de una sola célula), las características epigenéticas y la expresión de proteínas ex vivo en sangre, tejidos, lavados o hisopos de personas con PFAPA y otros trastornos de las amígdalas.
- Caracterizar la microbiota amigdalar/adenoide, oral, nasal y/o fecal en personas con PFAPA y otros trastornos de las amígdalas.
- Caracterizar los resultados clínicos después de la amigdalectomía y otros tratamientos clínicamente indicados.
Objetivo Secundario: Comprender las características y función de las poblaciones celulares únicas en los tejidos linfoides faríngeos (amígdalas y adenoides) y cómo se generan las respuestas inmunes a los antígenos en estos tejidos.
Puntos finales secundarios:
- Estudiar respuestas a antígenos e infección en el tejido linfoide mucoso y sangre periférica.
- Caracterizar poblaciones únicas de células inmunitarias presentes en el tejido de la mucosa.
- Caracterizar las vías inmunológicas y moleculares en las células de los tejidos.
Población del estudio: los participantes afectados (n = 1500) se inscribirán de pacientes en todos los sitios del estudio y como envíos. Los participantes serán principalmente
Tipo de estudio
Inscripción (Estimado)
Contactos y Ubicaciones
Estudio Contacto
- Nombre: Mary T Bowes
- Número de teléfono: (240) 408-0970
- Correo electrónico: mbowes@cc.nih.gov
Copia de seguridad de contactos de estudio
- Nombre: Kalpana Manthiram, M.D.
- Número de teléfono: (301) 529-4787
- Correo electrónico: kalpana.manthiram@nih.gov
Ubicaciones de estudio
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District of Columbia
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Washington, District of Columbia, Estados Unidos, 20010
- Aún no reclutando
- Children's National Medical Center
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Contacto:
- Srinivasalu Hemalatha
- Número de teléfono: 202-476-2800
- Correo electrónico: HSriniva@childrensnational.org
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-
Indiana
-
Indianapolis, Indiana, Estados Unidos, 46290
- Reclutamiento
- Indiana University School of Medicine
-
Contacto:
- Rachel Lemont
- Número de teléfono: 317-944-7260
- Correo electrónico: rlemont@iu.edu
-
Contacto:
- Annette Childress
- Número de teléfono: (317) 944-7260
- Correo electrónico: afoti@iu.edu
-
-
Maryland
-
Bethesda, Maryland, Estados Unidos, 20892
- Reclutamiento
- National Institutes of Health Clinical Center
-
Contacto:
- For more information at the NIH Clinical Center contact Office of Patient Recruitment (OPR)
- Número de teléfono: TTY dial 711 800-411-1222
- Correo electrónico: ccopr@nih.gov
-
Contacto:
- Mary Bowes
- Número de teléfono: (240) 408-0970
- Correo electrónico: mbowes@cc.nih.gov
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Criterios de participación
Criterio de elegibilidad
Edades elegibles para estudiar
Acepta Voluntarios Saludables
Método de muestreo
Población de estudio
Descripción
- CRITERIOS DE INCLUSIÓN:
Los participantes deben cumplir con todos los siguientes criterios de inclusión para ser elegibles para este estudio:
- Envejecido >=1 mes. Para ser atendido en el NIH CC, los participantes deben tener >=3 años de edad.
- Diagnosticado con PFAPA u otro trastorno de las amígdalas, o tiene síntomas consistentes con estas condiciones, según lo determine el investigador.
- Capaz de dar consentimiento informado (para edades >=18 años) o tiene un padre o tutor que puede dar consentimiento informado en su nombre (para edades
- Dispuesto a permitir que las muestras y los datos se almacenen para futuras investigaciones.
- Dispuestos a permitir pruebas genéticas en sus bioespecímenes.
CRITERIO DE EXCLUSIÓN:
Se excluirá a un individuo que tenga cualquier condición que, a juicio del investigador, pueda ponerlo en un riesgo indebido o hacerlo inadecuado para participar en el estudio.
Plan de estudios
¿Cómo está diseñado el estudio?
Detalles de diseño
- Modelos observacionales: Grupo
- Perspectivas temporales: Futuro
Cohortes e Intervenciones
Grupo / Cohorte |
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Pacientes
Pacientes con síndrome de fiebre periódica, estomatitis aftosa, faringitis y adenitis cervical (PFAPA) y otros trastornos de las amígdalas.
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¿Qué mide el estudio?
Medidas de resultado primarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Identificar variantes de riesgo genético para PFAPA y otros trastornos de las amígdalas
Periodo de tiempo: A lo largo del estudio
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Recolectar muestras para comprender los mecanismos inmunológicos y los factores de riesgo genéticos y microbianos para PFAPA y otros trastornos de las amígdalas.
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A lo largo del estudio
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Caracterizar los resultados clínicos después de la amigdalectomía y otros tratamientos clínicamente indicados.
Periodo de tiempo: A lo largo del estudio
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Recolectar muestras para comprender los mecanismos inmunológicos y los factores de riesgo genéticos y microbianos para PFAPA y otros trastornos de las amígdalas.
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A lo largo del estudio
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Caracterizar la microbiota amigdalar/adenoide, oral, nasal y/o fecal en personas con PFAPA y otros trastornos de las amígdalas
Periodo de tiempo: A lo largo del estudio
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Recolectar muestras para comprender los mecanismos inmunológicos y los factores de riesgo genéticos y microbianos para PFAPA y otros trastornos de las amígdalas.
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A lo largo del estudio
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Caracterizar las poblaciones de células inmunitarias, la expresión génica, incluso a nivel de una sola célula, las características epigenéticas y la expresión de proteínas ex vivo en sangre, tejidos, lavados o hisopos de personas con PFAPA y otros trastornos de las amígdalas.
Periodo de tiempo: A lo largo del estudio
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Recolectar muestras para comprender los mecanismos inmunológicos y los factores de riesgo genéticos y microbianos para PFAPA y otros trastornos de las amígdalas.
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A lo largo del estudio
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Medidas de resultado secundarias
Medida de resultado |
Medida Descripción |
Periodo de tiempo |
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Caracterizar las vías inmunológicas y moleculares en las células de los tejidos.
Periodo de tiempo: A lo largo del estudio
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Comprender las características y la función de las poblaciones celulares únicas en los tejidos linfoides faríngeos (amígdalas y adenoides) y cómo se generan las respuestas inmunitarias a los antígenos en estos tejidos.
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A lo largo del estudio
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Estudiar respuestas a antígenos e infección en el tejido linfoide mucoso y sangre periférica.
Periodo de tiempo: A lo largo del estudio
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Comprender las características y la función de las poblaciones celulares únicas en los tejidos linfoides faríngeos (amígdalas y adenoides) y cómo se generan las respuestas inmunitarias a los antígenos en estos tejidos.
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A lo largo del estudio
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Caracterizar poblaciones celulares únicas y las vías inmunológicas y moleculares en las células tisulares
Periodo de tiempo: A lo largo del estudio
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Comprender las características y la función de las poblaciones celulares únicas en los tejidos linfoides faríngeos (amígdalas y adenoides) y cómo se generan las respuestas inmunitarias a los antígenos en estos tejidos.
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A lo largo del estudio
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Colaboradores e Investigadores
Investigadores
- Investigador principal: Kalpana Manthiram, M.D., National Institute of Allergy and Infectious Diseases (NIAID)
Publicaciones y enlaces útiles
Publicaciones Generales
- Stojanov S, Lapidus S, Chitkara P, Feder H, Salazar JC, Fleisher TA, Brown MR, Edwards KM, Ward MM, Colbert RA, Sun HW, Wood GM, Barham BK, Jones A, Aksentijevich I, Goldbach-Mansky R, Athreya B, Barron KS, Kastner DL. Periodic fever, aphthous stomatitis, pharyngitis, and adenitis (PFAPA) is a disorder of innate immunity and Th1 activation responsive to IL-1 blockade. Proc Natl Acad Sci U S A. 2011 Apr 26;108(17):7148-53. doi: 10.1073/pnas.1103681108. Epub 2011 Apr 8.
- Manthiram K, Preite S, Dedeoglu F, Demir S, Ozen S, Edwards KM, Lapidus S, Katz AE; Genomic Ascertainment Cohort; Feder HM Jr, Lawton M, Licameli GR, Wright PF, Le J, Barron KS, Ombrello AK, Barham B, Romeo T, Jones A, Srinivasalu H, Mudd PA, DeBiasi RL, Gul A, Marshall GS, Jones OY, Chandrasekharappa SC, Stepanovskiy Y, Ferguson PJ, Schwartzberg PL, Remmers EF, Kastner DL. Common genetic susceptibility loci link PFAPA syndrome, Behcet's disease, and recurrent aphthous stomatitis. Proc Natl Acad Sci U S A. 2020 Jun 23;117(25):14405-14411. doi: 10.1073/pnas.2002051117. Epub 2020 Jun 9.
- Xu Q, Milanez-Almeida P, Martins AJ, Radtke AJ, Hoehn KB, Oguz C, Chen J, Liu C, Tang J, Grubbs G, Stein S, Ramelli S, Kabat J, Behzadpour H, Karkanitsa M, Spathies J, Kalish H, Kardava L, Kirby M, Cheung F, Preite S, Duncker PC, Kitakule MM, Romero N, Preciado D, Gitman L, Koroleva G, Smith G, Shaffer A, McBain IT, McGuire PJ, Pittaluga S, Germain RN, Apps R, Schwartz DM, Sadtler K, Moir S, Chertow DS, Kleinstein SH, Khurana S, Tsang JS, Mudd P, Schwartzberg PL, Manthiram K. Adaptive immune responses to SARS-CoV-2 persist in the pharyngeal lymphoid tissue of children. Nat Immunol. 2023 Jan;24(1):186-199. doi: 10.1038/s41590-022-01367-z. Epub 2022 Dec 19.
Enlaces Útiles
Fechas de registro del estudio
Fechas importantes del estudio
Inicio del estudio (Actual)
Finalización primaria (Estimado)
Finalización del estudio (Estimado)
Fechas de registro del estudio
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Primero enviado que cumplió con los criterios de control de calidad
Publicado por primera vez (Actual)
Actualizaciones de registros de estudio
Última actualización publicada (Actual)
Última actualización enviada que cumplió con los criterios de control de calidad
Última verificación
Más información
Términos relacionados con este estudio
Palabras clave
Términos MeSH relevantes adicionales
- Procesos Patológicos
- Enfermedades metabólicas
- Enfermedades del Sistema Nervioso
- Infecciones
- Infecciones del Tracto Respiratorio
- Enfermedades de las vías respiratorias
- Enfermedades linfáticas
- Apnea
- Trastornos de la respiración
- Trastornos del Sueño Intrínsecos
- Disomnias
- Trastornos del sueño y la vigilia
- Enfermedades Genéticas Congénitas
- Enfermedades faríngeas
- Enfermedades Estomatognáticas
- Enfermedades Otorrinolaringológicas
- Enfermedades de la Boca
- Enfermedades autoinflamatorias hereditarias
- Deficiencias de proteostasis
- Cambios de temperatura corporal
- Síndromes de apnea del sueño
- Apnea del Sueño Obstructiva
- Aspiración Respiratoria
- Amilosis
- Fiebre
- Estomatitis
- Amigdalitis
- Faringitis
- Estomatitis Aftosa
- Fiebre mediterránea familiar
- Linfadenitis
Otros números de identificación del estudio
- 10001043
- 001043-I
Plan de datos de participantes individuales (IPD)
¿Planea compartir datos de participantes individuales (IPD)?
Descripción del plan IPD
Marco de tiempo para compartir IPD
Criterios de acceso compartido de IPD
Tipo de información de apoyo para compartir IPD
- PROTOCOLO DE ESTUDIO
- SAVIA
- CIF
- CÓDIGO_ANALÍTICO
- RSC
Información sobre medicamentos y dispositivos, documentos del estudio
Estudia un producto farmacéutico regulado por la FDA de EE. UU.
Estudia un producto de dispositivo regulado por la FDA de EE. UU.
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